ISSN: 1306 - 0015 • E-ISSN: 1308 - 6278
Cilt : 55 Sayı : 3 Yıl : 2020

Hızlı Arama




Türk Pediatri Arşivi - Turk Pediatri Ars : 55 (3)
Cilt: 55  Sayı: 3 - 2020
EDITÖRDEN
1.
Coronavirüs pandemisinde bilimsel araştırmalar ve akademik yayıncılık
Scientific researches and academic publishing during the coronavirus pandemic
Ozgur Kasapcopur
doi: 10.14744/TurkPediatriArs.2020.78785  Sayfalar 213 - 214
Makale Özeti | Tam Metin PDF | İngilizce Tam Metin

DERLEME
2.
Prematürede intraventriküler kanama
Intraventricular hemorrhage in preterm babies
Eren Özek, Sinem Gülcan Kersin
doi: 10.14744/TurkPediatriArs.2020.66742  Sayfalar 215 - 221
Germinal matriks-intraventriküler kanama, prematüreliğin majör bir komplikasyonu olup gestasyonel yaş ve doğum ağırlığıyla ters orantılıdır. İntraventiküler kanama, nöroglial öncül hücrelerin damarlanmasının yoğun olduğu ve aktif hücre proliferasyonunun fazla olduğu germinal matrikste gerçekleşmektedir. Çok düşük doğum ağırlıklı bebeklerde yaklaşık %20 sıklıkla görülmektedir. Germinal matriks-intraventriküler kanama, kız cinsiyette, siyah ırkta ve antenatal steroid kullanımında daha az; mekanik ventilasyon, respiratuar distres, pulmoner kanama, pnömotoraks, koryoamniyonit, asfiksi, sepsis varlığında daha sık görülmektedir. Ultrasonografi, tanıda ilk seçilecek yöntemdir. Germinal matriks-intraventiküler kanamaların yaklaşık %25–50’si asemptomatiktir. Rutin taramalar sırasında tanı alan bu olgularda, genellikle düşük evre kanamalar saptanmaktadır. Ağır kanamalarda nörolojik semptomlar ön plandadır. Pretermde intraventriküler hemoraji, periventriküler hemorajik infarkt, posthemorajik ventriküler dilatasyon, periventriküler lökomalazi, serebellar hemoraji gibi komplikasyonlarla birlikte olabilmektedir. Önemli bir hastalık ve ölüm nedenidir. Doğru hemodinami ve ventilasyon yönetimi, uygun izlem, erken tanı ve zamanında müdahale ile hastalıklar en aza indirilebilir. İntraventriküler kanamada seyir, kanamanın ciddiyeti, parankim hasarı, nöbet ve şant varlığı ile ilişkilidir. Seyirin ana belirleyicisi de periventriküler hemorajik infarkt ve bu infarktın ciddiyetidir. Orta-ağır şiddetteki intraventriküler kanama posthemorajik hidrosefali, serebral palsi, zeka geriliğine neden olabilmektedir. Hafif intraventriküler kanama dahi, gelişimsel bozukluklarla sonuçlanabilmektedir. Kısa dönemde karşılaşılan sorunlar kadar uzun dönemde nörogelişimsel bozukluk, serebral palsi gibi sorunların takibinin yapılması; gerekli tedavi ve özel eğitim ile bu bebeklerin yaşam kalitesinin artırılması amaçlanmalıdır. Bu derlemede germinal matriks-intraventriküler kanama ve komplikasyonları tartışılmaktadır.
Germinal matrix-intraventricular hemorrhage (GM-IVH) is a major complication of prematurity and inversely associated with gestational age and birth weight. The hemorrhage originates from the germinal matrix with an immature capillary bed where vascularization is intense and active cell proliferation is high. It occurs in around 20% of very low-birth-weight preterm neonates. Germinal matrix-intraventricular hemorrhage is less common in females, the black race, and with antenatal steroid use, but is more common in the presence of mechanical ventilation, respiratory distress, pulmonary bleeding, pneumothorax, chorioamnionitis, asphyxia, and sepsis. Ultrasonography is the diagnostic tool of choice for intraventricular hemorrhage and its complications. Approximately 25–50% of the germinal matrix-intraventricular hemorrhage cases are asymptomatic and diagnosed during routine screening. These cases are usually patients with low-grade hemorrhage. Neurologic findings are prominent in severe intraventricular hemorrhage cases. The major complications of the germinal matrix-intraventricular hemorrhage in preterm babies are periventricular hemorrhagic infarction, posthemorrhagic ventricular dilatation, periventricular leukomalacia, and cerebellar hemorrhage. It is an important cause of mortality and morbidity. The management of hemodynamics and ventilation of patients, appropriate follow-up, and early diagnosis and treatment can minimize morbidity. Prognosis in intraventricular hemorrhage is related to the severity of bleeding, parenchymal damage, and the presence of seizures and shunt surgery. The main determinant of prognosis is periventricular hemorrhagic infarction and its severity. Moderate-severe intraventricular hemorrhage can cause posthemorrhagic hydrocephalus, cerebral palsy, and mental retardation. Even mild germinal matrix-intraventricular hemorrhage can result in developmental disorders. Long-term problems such as neurodevelopmental disorders and cerebral palsy are as important as short-term problems. Improving the quality of life of these babies should be aimed through appropriate treatment and follow-up. In this review, intraventricular hemorrhage and complications are discussed.

3.
Çoklu karmaşık gelişimsel bozukluğa ne oldu?
Whatever happened to multiple complex developmental disorder?
Annio Posar, Paola Visconti
doi: 10.14744/TurkPediatriArs.2020.65693  Sayfalar 222 - 228
Çoklu karmaşık gelişimsel bozukluk, duygulanım halleri, sosyal davranış ve düşünme süreçlerinin düzenlenmesinde erken başlangıçlı bozuklukla belirgindir. İlk olarak 1980’li yıllarda tarif edilmiş olan çoklu karmaşık gelişimsel bozukluk, bugüne kadar uluslararası sınıflandırıcılar tarafından özerk bir nozografik antite olarak tanınmamıştır. Geçmişte, bu klinik tablo ile başvuran hastalar için en sık konulan tanı, sosyal işlevsellik gibi çeşitli gelişim alanlarında yaygın özellikler gösteren erken başlangıçlı bozukluğa bağlı olarak ‘yaygın gelişimsel bozukluk, başka yerde tanımlanmamış’ olmuştur. Son yıllar içinde, dizin verilerine göre, çoklu karmaşık gelişimsel bozukluğa ilgi azalmış görünmektedir. Ancak, dizinden ortaya çıkan bazı klinik ve nörobiyolojik bulgular, çoklu karmaşık gelişimsel bozukluğun nozografik özerkliğini destekliyor görünmektedir. Bu klinik tablonun doğu olarak tanınması dikkate değer derecede önem taşımaktadır, çünkü etkilenen çocuklar yaşam boyu şizofreni spektrum bozukluğu geliştirmeye yatkın görünmektedirler. Çoklu Karmaşık Gelişimsel Bozukluk, otizm spektrum bozukluğu ile çocukluk dönemi başlangıçlı şizofreni arasında muhtemel bir “köprü” durumu olarak çok ilginç bir antite olabilir. Ancak, bu klinik tablonun gerçek nüksü, nörobiyolojik zemini ve seyri ile ilgili bulgular yeterli değildir.
Multiple complex developmental disorder is characterized by early-onset combined impairment in the regulation of affective states, in the social behavior, and in the thought processes. First described in the Eighties, so far multiple complex developmental disorder has so far not found recognition as an autonomous nosographic entity in international classifiers. In the past, the most common diagnosis for patients presenting with this clinical picture was that of ‘pervasive developmental disorder not otherwise specified,’ due to the early-onset impairment in various development areas, including the social functioning, with pervasive characteristics. Over recent years, based on literature data, the interest in multiple complex developmental disorder has seemed to decline. Yet, several clinical and neurobiological findings emerging from the literature seem to support the nosographic autonomy of multiple complex developmental disorder. The correct recognition of this clinical picture appears to be of considerable importance because children who are affected seem to be predisposed to develop a schizophrenia spectrum disorder during their lifetime. Multiple complex developmental disorder could be a very interesting entity, being a possible kind of “bridge” condition between autism spectrum disorder and childhood-onset schizophrenia. However, there is a lack of findings of the real recurrence, neurobiologic background, and course of this clinical picture.

4.
Otizm mi? Pediatristler için bazı öneriler
Is it autism? Some suggestions for pediatricians
Annio Posar, Paola Visconti
doi: 10.14744/TurkPediatriArs.2020.59862  Sayfalar 229 - 235
Otizm spektrum bozukluğunun zamanında müdahaleye olanak tanıyan erken tanısı, uzun vadede daha iyi bir prognozla ilişkili olup, bazen otizmli kişilerde bulunan komorbiditelerin erken saptanmasına da olanak tanır. Bu nedenle, bu çocuklarda tanısal prosedürün mümkün olduğu kadar erken başlatılması önemli bir sorundur. Geçmişle kıyaslandığında, günümüzde bu açıdan oldukça fazla ilerleme kaydedilmiştir, ama bu konuda halen önemli ölçüde çaba sarfetmek gerekmektedir. Tanısal prosedürün doğru şekilde ve zamanında başlatılması açısından temel rol açık bir şekilde pediatristlere düşmektedir. Günümüzde, genel popülasyonda otizmin erken taraması için birçok araç vardır, ama maalesef bunların gerçek etkinliği henüz belirlenmemiştir. Bu anlatısal derlemede, otizm spektrum bozukluğunun erken tanısı konusunu ele almaktayız ve özellikle ilk uyarı işaretleri olarak kabul edilen bulgulara odaklanmaktayız. Yaşı 18 ay civarında olan bir çocuk pediatriste muayeneye geldiğinde göz önüne alınması gereken en önemli bulgulardan bazılarını üç alt grup şeklinde sıralıyoruz: sosyal-iletişim becerileri; davranış modelleri, ilgi ya da aktiviteler; ve duyusal davranışlar ve tepkisellik/mizaç. Gözden kaçabilecek olan hafif motor bulguların olası varlığı konusunu ayrıca ele alıyoruz. Ancak, bu bulgular muhtemelen sosyal-iletişim kusurlarından bile önce ortaya çıkan çok erken bulgular olarak kabul edilmelidir.
An early diagnosis of autism spectrum disorder, leading to a timely enabling intervention, is associated with a better long-term prognosis and allows the early detection of any medical comorbidities that are sometimes found in individuals with autism. It is, therefore, an important challenge to begin the diagnostic procedure of these children as soon as possible. Nowadays, much progress has been made in this respect compared with the past, but considerable work remains. A fundamental role in starting a correct and timely diagnostic procedure is obviously played by the pediatrician. Today, many tools are available for the early screening of autism in the general population, but unfortunately, their real effectiveness has yet to be established. In this narrative review, we address the topic of the early diagnosis of autism spectrum disorder, emphasizing, in particular, those that are now considered the first warning signs. We list a few of the most important signs to consider when a child aged around 18 months presents to a pediatrician, subdivided into three subgroups: social-communication skills; patterns of behavior, interests, or activities; and sensory behaviors and reactivity/temperament. We deal separately with the possible presence of slight motor signs, which can also go unnoticed, but probably they should be considered as very early signs appearing even before social-communication deficits.

ORIJINAL MAKALE
5.
Çocukluk çağı tüberküloz olgularında klinik ve laboratuvar bulgularının değerlendirilmesi
Evaluation of clinical and laboratory characteristics of childhood tuberculosis
Deniz Aygün, Tarik Yildirim, Özlem Basoğlu Öner, Rengin Siraneci
doi: 10.14744/TurkPediatriArs.2020.02438  Sayfalar 236 - 243
Amaç: Tüberküloz insanlık tarihinin en eski ve en bulaşıcı hastalıklarından birisidir. Dünya nüfusunun dörtte biri tüberküloz basili ile enfektedir. Çocuklu çağı tüberkülozunda standart bir klinik ve radyolojik tanımlama olmaması nedeniyle tanısı zordur. Bu çalışmada, kliniğimizde tüberküloz tanısı ile izlediğimiz çocuk olguların klinik, laboratuvar ve radyolojik bulguları değerlendirilmiştir.
Gereç ve Yöntemler: Hastanemiz Çocuk Enfeksiyon Hastalıkları Servisi’nde Ocak 2015–Temmuz 2019 tarihleri arasında tüberküloz tanısıyla yatırılarak tedavi edilen 216 olgu geriye dönük olarak incelendi.
Bulgular: Olguların 129’u (%59,7) kız, 87’si (%40,3) erkekti. Hastaların yaş dağılımı 12,3 (0,33–18) yıldı. Olguların 169’u (%78,2) akciğer tüberkülozu, 34’ü (%15,7) akciğer dışı tüberküloz tanılıydı, 13 hasta (%6) akciğer tüberkülozu ve akciğer dışı tüberküloz tanısı almıştı. Olguların 143’ünde (%66,2) tüberkülin deri testi pozitifliği vardı. Vücut sıvılarından alınan örneklerin 46’sında (%21,3) aside dirençli bakteri, 42’sinde (%19,4) kültürde Mycobacterium tuberculosis üremesi saptandı. Akciğer tüberkülozu ve akciğer dışı tüberküloz birlikteliği ailesi asgari ücretle geçinenlerde, büyüme gelişme geriliği olan hastalarda daha fazlaydı (p=0,001, p<0,001), bu hastaların yatış süreleri daha uzundu (p=0,027). Akciğer dışı tüberküloz hastalarının hemoglobin ve sodyum düzeyleri anlamlı olarak daha düşüktü (p=0,044, p=0,002).
Çıkarımlar: Çocukluk çağı tüberkülozu özgül olmayan klinik belirti ve bulguları nedeniyle zor tanı alan bir hastalık olmakla birlikte önlenebilmekte ve tedavi edilebilmektedir.
Aim: Tuberculosis is one of the oldest and most contagious diseases of human history. One- quarter of the world’s population is infected with the tuberculosis bacillus. Childhood tuberculosis does not have a standard clinical and radiologic description. Herein, we aimed to evaluate the clinical, laboratory, and radiologic findings of childhood tuberculosis.
Material and Methods: The medical records of 216 patients hospitalized and treated with a diagnosis of TB between January 2015 and July 2019 in the Division of Pediatric Infectious Diseases in our hospital, were examined retrospectively.
Results: One hundred twenty-nine (59.7%) of 216 patients who were diagnosed as having TB were female and 87 (40.3%) were male. The age distribution of the patients was 12.3 (range, 0.33–18) years. One hundred sixty-nine patients (78.2%) had pulmonary, 34 (15.7%) had extrapulmonary, 13 had (6%) both pulmonary and extrapulmonary. One hundred forty-three (66.2%) patients had tuberculin skin test positivity. Acid-resistant bacteria were observed in 46 (21.3%) body fluid samples, and culture positivity was observed in 42 (19.4%) samples. The association of pulmonary tuberculosis and extrapulmonary tuberculosis was found with a higher rate in individuals who lived on minimum wage and in patients who had growth and developmental retardation (p=0.001, p<0.001). The hospitalization time was longer in these patients (p=0.027). The hemoglobin and sodium levels were significantly lower in patients who had extrapulmonary tuberculosis (p=0.044, p=0.002).
Conclusion: Although the diagnosis of childhood tuberculosis is difficult due to the nonspecific signs and symptoms, it is a preventable and treatable disease.

6.
Alerji öyküsü olan çocuklarda aşılama pratikleri
Immunization practices in children with a history of allergies
Hatice Ezgi Barış, Perran Boran, Ayça Kıykım, Safa Barış, Ahmet Özen, Elif Karakoç Aydıner
doi: 10.14744/TurkPediatriArs.2020.96636  Sayfalar 244 - 250
Amaç: Besin alerjisi olan çocuklarda, aile hekimleri aşılama uygulamaktan kaçınmakta ve çocukları hastanelere yönlendirmektedir. Bu çalışmada Çocuk Sağlığı İzlem Polikliniği’mize alerjisi olup, aşılama için yönlendirilen çocukları değerlendirmeyi hedefledik.
Gereç ve Yöntemler: Son iki yılda aşı yapılması için yönlendirilen alerjik çocukların dosyaları geriye dönük incelendi. Demografik ve laboratuvar verilerle, aşı sonrası reaksiyonlar değerlendirildi.
Bulgular: Alerjisi olan ya da alerji şüphesiyle yönlendirilen 122 çocuk saptandı. Çocukların 50’sinde (%43,5) yumurta, 42’sinde (%36,5) çoklu besinler, dokuzunda (%7,8) süt, yedisinde (%6,1) daha önceki aşılamalar, öyküde etmen olarak bildirildi. En sık bildirilen reaksiyon cilt döküntüsüydü (n=89, %86,4). Sadece dokuz çocukta anafilaksi yakınması vardı. Cilt testi ve kanda alerjen spesifik IgE ölçümü ile hastaların 66’sında yumurta beyazı (%54,1) ve 25’inde (%20,5) yumurta sarısına duyarlanma saptandı. Çocukların çoğu (n=87, 71,9%) tüm 12. ay aşıları için, 21 (%17,4) çocuk sadece kızamık-kabakulak-kızamıkçık aşısı için yönlendirilmişti. Ortanca gecikme süresi kızamık-kabakulak-kızamıkçık aşısı için 20 gündü (8,7-41,2). Bir çocukta aşılamadan birkaç saat sonra ortaya çıkan döküntü dışında, diğer çocuklarda reaksiyon izlenmedi.
Çıkarımlar: Yumurta alerjisi, aile hekimlerinden yönlendirilen çocukların aşılamasında en yaygın engel olarak bulundu. Yumurta ile ciddi reaksiyon tanımlayan çocuklarda dahi aşılama sonrası reaksiyon izlenmemiştir. Ciddi reaksiyon olmadığı düşünüldüğünde, ulusal aşı takviminde gecikmelerin önlenmesi için, kızamık-kabakulak-kızamıkçık aşısının aile hekimlerince uygulanmasında sakınca gözlenmemiştir.
Aim: In the presence of food allergies, especially egg allergies, primary physicians in Turkey avoid vaccine administration and refer children to a hospital setting. We aimed to evaluate children who had allergies or suspected allergies and were referred to our Well Child Clinic in a university hospital for vaccination.
Material and Methods: Charts of all children referred to our clinic due to concerns for allergies in the last two years, were reviewed. Demographic data, laboratory evaluation and reactions after immunization were recorded.
Results: A total of 122 children with or without a confirmed diagnosis of allergies were referred by primary physicians. In the history, 50 children (43.5%) had reactions with egg, 42 (36.5%) had reactions with multiple foods, nine (7.8%) had reactions with milk and seven (6.1%) had reactions with a previous vaccination. The most common reaction was rash (n=89, 86.4%). Nine children reported anaphylaxis. Skin testing or serum allergen specific IgE measurement revealed that 66 (54.1%) children had sensitization to egg white and 25 (20.5%) had sensitization to egg yolk. Most children (n=87, 71.9%) were referred for all the 12th-month vaccines, and 21 children were referred only for the measles-mumps-rubella vaccine (n=21, 17.4%). The median delay time in the administration of the measles-mumps-rubella vaccine was 20.0 (interquartile range: 8.7-41.2) days. No reaction was observed except for one child reporting a slight rash several hours after vaccination.
Conclusion: Egg allergy was the most common barrier of vaccine administration in children referred from family physicians. Given the absence of any reactions, we support the administration of the measles-mumps-rubella vaccine in primary care settings to prevent delays in national vaccine schedule.

7.
Atipik hışıltılı çocuklarda erken tanı prognozu etkilemektedir
Early diagnosis effects prognosis in children with atypical wheeze
Ezgi Ulusoy Severcan, Esen Demir, Figen Gulen, Raziye Burcu Guven Bilgin, Remziye Tanaç
doi: 10.14744/TurkPediatriArs.2019.35467  Sayfalar 251 - 256
Amaç: Tekrarlayan hışıltı atakları çocuklarda okul öncesi dönemde en sık karşılaşılan durumlardan biridir. Hışıltı birçok neden sonucunda ortaya çıkabilecek bir durum olması nedeniyle tipik ve atipik hışıltı olmak üzere iki gruba ayrılmıştır. Çalışmamızda kliniğimiz tarafından izlenen atipik hışıltılı çocukların genel özelliklerinin ortaya konulması amaçlanmıştır.
Gereç ve Yöntemler: Alerji kliniğine 2000-2015 yılları arasında üç ve daha fazla hışıltı nedeniyle başvurup izleminde bronşektazi, yabancı cisim aspirasyonu, tekrarlayan aspirasyon pnömonisi, kistik fibrozis, bronkopulmoner displazi, doğuştan anomaliler, tüberküloz gibi altta yatan bir hastalık saptanmış olan 302 hasta çalışmaya alınarak değerlendirilmiştir.
Bulgular: Çalışmamızda hastaların 127’si (%42,1) kız, 175’i (%57,9) erkekti. Hastaların etiyolojik tanı dağılımını; bronkopulmoner displazi (%21,9), bronşiolitis obliterans (%16,6), bronşektazi (%14,5), bronşiolitis obliterans + primer immün yetmezlik (%12,3), kistik fibrozis (%10,3), bronşektazi + primer immün yetmezlik (%7,9), tekrarlayan aspirasyon pnömonisi (%3,6), yabancı cisim aspirasyonu (%3,3) ve diğer hastalıklar (%9,6) oluşturmaktaydı. Yüksek rezolüsyonlu akciğer tomografisinde mozaik oligemi, bronşektazi, atelektazi, bronşiolektazi ve küçük hava yolu hastalığı en belirgin bulgulardı. Hastaların ortalama 40 ay süreli izlemleri sonucunda klinik, radyolojik ve solunum işlevlerine göre %9,2’sinde kötüleşme, %33,9’unda gerileme olduğu %56,7’sinin stabil kaldığı gözlendi. Bronşiolitis obliterans, bronşiolitis obliterans + primer immün yetmezlik ve bronkopulmoner displazili hastalarda üçüncü hışıltıdan sonra hastaneye başvuru bronşektazi, bronşektazi + primer immün yetmezlik ve kistik fibrozlu hastalara göre daha erkendi. Başvuru süreleriyle son izlem sonuçları karşılaştırıldığında 0–6 ayda başvuran hastalarda bulgularda gerileme %63,4 iken geç başvuranlarda (5 yıldan sonra) gerileme %7,5 olarak saptandı.
Çıkarımlar: Sonuç olarak tekrarlayan hışıltısı olan çocuklar atipik hışıltı nedenleri açısından araştırılmakta gecikilmemelidir. Erken tanı ve tedavi prognozda etkilidir.
Aim: Recurrent wheezing is a common problem in preschool children. It is classified into two groups because there can be many reasons for wheeze: typical and atypical. The aim of this study was to identify the general features of atypical wheezy children.
Material and Methods: Three hundred two children who presented to our clinic between 2000 and 2015 for three or more wheezing attacks and were diagnosed as having an underlying disease such as bronchiectasis, foreign body aspiration, recurrent aspiration pneumonia, cystic fibrosis, bronchopulmonary dysplasia, congenital anomalies, and tuberculosis, were included in the study.
Results: In this study, 127 (42.1%) girls and 175 (57.9%) boys were evaluated. The diagnostic distribution of the patients was as follows: bronchopulmonary dysplasia (21.9%), bronchiolitis obliterans (16.6%), bronchiectasis (14.5%), bronchiolitis obliterans + primary immunodeficiency (12.3%), cystic fibrosis (10.3%), bronchiectasis + primary immunodeficiency (7.9%), recurrent aspiration pneumonia (3.6%) and foreign body aspiration (3.3%), and other diseases (9.6%). Mosaic oligemia, bronchiectasis, atelectasis, bronchiolectasis, and small airway disease were the most distinct findings on high-resolution lung tomography. When the patients were evaluated clinically, radiologically, and according to pulmonary functions after an average period of 40 months, it was seen that 9.2% deteriorated, 33.9% regressed, and 56.7% remained stable. Presentation to hospital after the first attack occurred earlier in patients with bronchopulmonary dysplasia, bronchiolitis obliterans and bronchiolitis obliterans + primary immunodeficiency compared with patients with bronchiectasis, bronchiectasis + primary immunodeficiency, and cystic fibrosis. When presentation time and outcomes were evaluated, it was found that 63.4% of patients who presented to hospital early (0–6 months) and 7.5% of patients who presented late (after 5 years) had regression.
Conclusion: Recurrent wheezy children must be promptly evaluated for an underlying disease. Early diagnosis and treatment influence the prognosis.

8.
Prematüreleri bekleyen tehlike: Portal ven trombozları
The danger awaiting premature babies: Portal vein thrombosis
Salih Çağrı Çakır, Hilal Özkan, Bayram Dorum, Nilgün Köksal, Pınar Kudretoğlu, Birol Baytan, Melike Sezgin Evim, Adalet Meral Güneş
doi: 10.14744/TurkPediatriArs.2020.65289  Sayfalar 257 - 262
Amaç: Yenidoğan döneminde sıklıkla kullanılmakta olan göbek ven kateterlerine bağlı olarak, ultrasonografi taramalarında %1,3-43 arasında değişen oranlarda tromboz sıklığı bildirilmektedir. Bu çalışmada, yenidoğan yoğun bakım biriminde yatıp göbek ven kateteri takılan hastalarda, portal ven trombozu gelişme oranları ve risklerinin belirlenmesi amaçlanmıştır.
Gereç ve Yöntemler: Çalışmaya 2016–2018 yılları arasında üçüncü basamak yoğun bakım biriminde yatan ve göbek ven kateteri yerleştirilen 32 gebelik hafta ve altındaki erken doğan bebekler alındı. Hastaların demografik verileri, tromboz açısından klinik risk etmenleri, kateter kalış gün sayıları, kateter yerleşim yerleri, Doppler ultrasonografi ile tromboz saptanma zamanları, tedavi yöntem ve süreleri, tromboz izlem ve tetkikleri geriye dönük olarak hastane bilgi sistemindeki elektronik hasta dosyalarından elde edildi.
Bulgular: Çalışmaya tüm verilerine ulaşılabilen 96 hasta alındı. Hastaların ortalama gebelik yaşları 29±2 hafta ve ortalama doğum ağırlıkları 1 353±369 gramdı. Hastaların %13,5’inde (n=13) portal ven trombozu saptandı. Portal ven trombozlarının beşi tam, sekizi kısmi tıkanma şeklindeydi. Tam tıkanma saptanan hastaların hepsine ve kısmi tromboz saptanan altı hastaya ortalama 31±13,8 gün düşük molekül ağırlıklı heparin tedavisi uygulandı, hastaların tümünde tromboz 7–120 gün arasında kayboldu. Tromboz saptanan altı hastada trombofili mutasyonu saptandı, dördü PAI-1 4G/5G mutasyonu şeklindeydi.
Çıkarımlar: Çocukluk döneminde portal hipertansiyon nedenlerinden olan portal ven trombozları yenidoğan döneminde çoğunlukla semptomsuz olup klinik olarak tanınamamaktadırlar. Göbek ven kateteri yerleştirilen hastaların kateter çekildikten sonra portal ven trombozu açısından Doppler ultrasonografiyle taranması ve izlemi, uzun dönem komplikasyonların önlenmesi için önemlidir.
Aim: Umbilical venous catheters are frequently used in the neonatal period. The incidence of umbilical venous catheter-related thrombosis is between 1.3% and 43% in ultrasound scans. This study aimed to determine the incidence and risk of portal vein thrombosis in patients who were hospitalized in the neonatal intensive care unit and underwent umbilical venous catheter insertion.
Material and Methods: Premature infants (≤32 gestational weeks) who were hospitalized in a Level III neonatal intensive care unit and underwent umbilical vein catheter placement between 2016 and 2018, were included in the study. The demographic data, clinical risk factors for thrombosis, number of catheter days, catheter locations, times of detection of thrombosis using Doppler ultrasonography, treatment methods and durations, thrombosis follow-up and examinations were obtained retrospectively from the electronic patient files.
Results: Ninety-six patients whose complete data could be reached were enrolled in the study. The mean gestational age of the patients was found as 29±2 weeks and the mean birth weight was 1353±369 g. Portal vein thrombosis was detected in 13.5% (n=13) of the patients. Five of the cases of portal vein thrombose were complete occlusion and eight were partial occlusion. All patients with complete occlusion and six patients with partial occlusion were treated with low-molecular-weight heparin for a mean duration of 31±13.8 days. Thrombosis disappeared in 7–120 days in all patients. A thrombophilia mutation was detected in six patients with thrombosis, four of whom had the PAI-1 4G / 5G mutation.
Conclusion: Portal vein thrombosis which has a significant place among the causes of portal hypertension in childhood, is mostly asymptomatic in the neonatal period and cannot be recognized clinically. It is important to screen and follow up patients with umbilical vein catheters using Doppler ultrasonography in terms of PVT after catheter removal to prevent long-term complications.

9.
Obez çocuklarda lipid metabolizması ile non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı ilişkisi
The association of lipid metabolism and non-alcoholic fatty liver disease in children with obesity
İlhan Hazer, Onur Kabukçu, Murat Yağcı, Zeynep Ertürk, Gonca Kılıç Yıldırım, Birgül Kirel
doi: 10.14744/TurkPediatriArs.2020.65148  Sayfalar 263 - 269
Amaç: Obezite, insülin direnci ve hiperlipidemi non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı risk etmenleri olarak gösterilmektedir. Bu çalışmada obezite tanılı hastalarda lipid ve lipoprotein metabolizması anormallikleri ile non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı varlığı arasındaki ilişkili araştırılmıştır.
Gereç ve Yöntemler: Bu çalışmada; 2013–2018 yılları arasında obezite tanısı alan, yaşları 2–18 yıl arasında değişen 357 çocuk ve ergen hastanın (199 kız, 158 erkek) klinik, laboratuvar ve görünteleme bulguları geriye dönük olarak incelendi. Ultrasonografi ile non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı saptanan hastaların klinik ve laboratuvar özellikleri non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı olmayan hastalar ile karşılaştırıldı. Tüm lipid ve lipoproteinler kendi içlerinde yaşa ve cinsiyete göre referans değerleri ile karşılaştırılarak; hipo-, normo- ve hiperlipidemik olarak kaydedildi.
Bulgular: Tüm çalışma grubunda non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı görülme sıklığı %44,5 idi ve erkeklerde sıklık daha yüksekti (p<0,05). Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı olan hastalarda vücut ağırlığı, vücut kitle indeksi, alanin aminotransferaz, glukoz, insülin, non-yüksek dansiteli lipoprotein-kolesterol ve HOMA-IR skoru daha yüksek; yüksek dansiteli lipoprotein-kolesterol ise daha düşüktü (p<0,05). Total kolesterol, trigliserid ve düşük dansiteli lipoprotein-kolesterol düzeyleri için oluşturulan hipo-, normo- ve hiperlipidemik gruplar arasında non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı sıklığı farklı değildi (p>0,05). Tüm hasta grubunda lipid metabolizması bozukluğu (hipolipidemi ya/ya da hiperlipidemi) sıklığı %77,5 idi.
Çıkarımlar: Obez çocuk ve ergenlerde non-alkolik karaciğer hastalığı ve lipid metabolizması bozuklukları sıklıkla saptanmaktadır. Hipolipidemik, normalipidemik ve hiperlipidemik hastalarda non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı sıklığı farklı değildir. Bu bulgu da non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı gelişiminde vücut yağ dokusu miktarı artışının ve insülin direncinin daha önemli rolü olan risk etmenleri olduğuna işaret etmiştir.
Aim: Obesity, insulin resistance, and hyperlipidemia have been shown as risk factors for non-alcoholic fatty liver disease. In this study, the association between lipid and lipoprotein metabolism abnormalities and the presence of non-alcoholic fatty liver disease was investigated in patients with obesity.
Material and Methods: In this study, the clinical, laboratory and imaging findings of 357 children and adolescent patients (199 girls and 158 boys) aged 2–18 years who were diagnosed as having obesity between 2013 and 2018 were retrospectively analyzed. The clinical and laboratory features of the patients who were diagnosed as having non-alcoholic fatty liver disease using ultrasonography were compared with patients who did not have non-alcoholic fatty liver disease. All lipid and lipoprotein levels were defined as hypo-, normo- and hyperlipidemic in comparison with the reference values according to age and sex.
Results: The frequency of non-alcoholic fatty liver disease was 44.5% in the entire study group and was higher in males (p<0.05). The body weight, body mass index, alanine aminotransferase, glucose, insulin, non-high-density lipoprotein-cholesterol, and HOMA-IR scores were found to be higher in the patients with non-alcoholic fatty liver disease, whereas the high-density lipoprotein-cholesterol level was lower (p<0.05). There was no difference in the frequency of non-alcoholic fatty liver disease among the patients with low, normal, and high total cholesterol, triglyceride and low-density lipoprotein-cholesterol levels (p>0.05). The frequency of lipid metabolism disorder (hypolipidemia and/or hyperlipidemia) was found as 77.5% in all patients.
Conclusion: Non-alcoholic liver disease and lipid metabolism disorders are common in children and adolescents with obesity. The frequency of non-alcoholic fatty liver disease in hypolipidemic, normolipidemic, and hyperlipidemic patients was not different. This finding indicated that the increase in the amount of body fatty tissue and insulin resistance were more important risk factors in the development of non-alcoholic fatty liver disease.

10.
Çocukluk çağı atopik dermatitli hastalarda ve ailelerinde dermatolojik yaşam kalitesi değerlendirilmesi
Assessment of dermatological quality of life in patients with childhood atopic dermatitis and their families
Fatma Özgüç Çömlek, Ali Toprk, Mustafa Atilla Nursoy
doi: 10.14744/TurkPediatriArs.2020.63549  Sayfalar 270 - 276
Amaç: Atopik dermatit; alevlenmelerle seyreden kronik, kaşıntılı, enflamatuvar bir deri hastalığıdır. Bu çalışma, atopik dermatit tanısı almış hasta ve ailelerinin yaşam kalitelerinin nasıl etkilendiğini belirlemek amacıyla planlandı.
Gereç ve Yöntemler: Hanifin Rajka tanı ölçütleriyle atopik dermatit tanısı koyulan 120 hasta çocuk ve ailesi çalışmaya alındı. Hastalar aktif ve remisyon olarak iki gruba ayrıldı. SCORAD indeksi ile hastalık şiddeti hafif, orta ve ağır olarak sınıflandırıldı. Total IgE, periferik eozinofil sayısı, alerji deri testi tetkikleri yapıldı. Hastaların okuma yazma bilenleri “Çocuk Dermatoloji Yaşam Kalite İndeksi” isimli anketi kendileri doldurdu.” Bebeklerin Dermatolojik Yaşam Kalite İndeksi” isimli anket aileleri tarafından dolduruldu. Ayrıca her hasta için, “Aile Dermatolojik Yaşam Kalitesi İndeksi” isimli anket ebeveynlerden birisi tarafından dolduruldu.
Bulgular: Çalışmaya katılan 120 hastanın 76 tanesi (%63,33) erkek 44 tanesi (%36,66) kız olup yaş ortalaması 4,36±3,52 yıldı. Yaşam kalitesi anket puanları, remisyon grubunda aktif gruba göre istatistiksel olarak anlamlı düşüktü (p<0,05). SCORAD indeksi ağır olan grupta yaşam kalitesi anket sonuçları yüksek saptandı (p<0,05). Total IgE, periferik eozinofil sayısı ve deri testi sonuçları ile anket puanları arasında anlamlı ilişki görülmedi (p>0,05). Alerji deri testi yapılan hastaların %65’inde en az bir alerjene duyarlılık saptandı.
Çıkarımlar: Atopik dermatit hastalarının ve ailelerinin yaşam kaliteleri olumsuz etkilenmişti. Atopik dermatit tedavisi, multidisipliner olarak planlanmalıdır. Bu çalışmada aktif grupta ve SCORAD indeksi yüksek olan grupta, yaşam kalitesi anket sonuçları, remisyon grubuna ve SCORAD indeksi düşük olan gruba göre daha yüksek bulunmuştur. Bu bulgudan yola çıkarak hastalık aktivitesinin yüksek olması ile yaşam kalitesinin olumsuz yönde etkilendiği sonucunu çıkarabiliriz.
Aim: Atopic dermatitis is a chronic, itchy, inflammatory skin disease that progresses with exacerbations. This study was planned to determine how atopic dermatitis affects the quality of life of patients and their families.
Material and Methods: One hundred twenty patients with atopic dermatitis, as diagnosed using the Hanifin Rajka diagnostic criteria, and their families were included in the study. The patients were divided into two groups as active and remission. Disease severity was classified as mild, moderate, and severe according to the SCORAD index. Total IgE, peripheral eosinophil counts, and allergy skin tests were performed. Literate patients completed the Childrens’ Dermatology Life Quality Index by themselves. The Infants’ Dermatology Life Quality Index was completed by their families. Also, the Family Dermatological Quality of Life Index was completed by one of the parents for each patient.
Results: Among the 120 patients who participated in the study, 76 (63.33%) were male and 44 (36.66%) were female. The mean age was 4.36±3.52 years. The quality of life survey scores were statistically significantly lower in the remission group compared with the active group (p<0.05). The quality of life questionnaire scores were higher in the group with a severe SCORAD index (p<0.05). There was no significant correlation between total IgE, peripheral eosinophil count, skin test results, and questionnaire scores (p>0.05). At least one allergen susceptibility was detected in 65% of the patients who underwent allergy skin tests.
Conclusion: Quality of life was affected negatively in patients with atopic dermatitis and their families. In this study, the quality of life survey results were found to be higher in the active group and the group with a high SCORAD index compared with the remission group and the group with a low SCORAD index. Based on this finding, we can conclude that quality of life is negatively affected by high disease activity.

11.
Anne Babaların Gözetimsel Davranış Profili Ölçeği’nin Türkçeye uyarlanması
Validation of the Turkish Parent Supervision Attributes Profile Questionnaire
Caner Özdemir, Ahmet Ergin, Serpil Ugur Baysal, Ceren Oğuz, Bilge Betül Yılmaz
doi: 10.14744/TurkPediatriArs.2019.80148  Sayfalar 277 - 283
Amaç: Çocukluk çağındaki ölümlerin en sık nedeni dışsal yaralanmalardır. Çocuk yaralanmalarının çoğu onları gözetleyen birinin bakımı sırasında meydana gelmektedir. Türkiye’de anne babaların gözetimsel davranışlarını ölçmeye yönelik geçerli ve güvenilir bir araç bulunmamaktadır. Bu çalışmanın amacı, Anne Babaların Gözetimsel Davranış Profili Ölçeği’nin Türkçe’ye uyarlanmasıdır.
Gereç ve Yöntemler: Araştırma metodolojik tiptedir. Veriler, ailenin demografik ve sosyoekonomik özellikleri ile ilgili 11 soru ve Anne Babaların Gözetimsel Davranış Profili Ölçeği’nden oluşan anket formu ile toplanmıştır. Morrongiello ve House tarafından geliştirilmiş olan Ölçek, 5’li likert türünde olup 29 maddeden oluşmaktadır. Kesme noktası bulunmayan ölçekten alınan yüksek puanlar gözetimsel davranışın yüksek olduğunu göstermektedir. Ölçeğin dil uyarlaması ve kapsam geçerliliği uzmanlarca tamamlanmıştır. Yapı geçerliliği için doğrulayıcı faktör analizi kullanılmıştır. Güvenilirlik ise iç tutarlılık katsayıları ile sınanmıştır.
Bulgular: Araştırmaya 560 anne ya da baba katılmıştır. Katılımcıların %81,9’u annedir. Annelerin yaş ortalaması 33,8±4,6 yıl, babaların yaş ortalaması 37,2±5,1 yıldır. Annelerin %56,8’i, babaların ise %53,9’u üniversite mezunudur. Doğrulayıcı faktör analizine göre uyum indeksi değerleri Standardize Edilmiş Artık Ortalamaların Karekökü=0,097; İyilik Uyum İndeksi=0,80; Yaklaşık Hataların Ortalama Karekökü=0,089; Karşılaştırmalı Uyum İndeksi=0,88; Normlaştırılmamış Uyum İndeksi=0,87 olarak saptanmıştır. Uyum indeksleri orta düzeyde olup dört faktörlü yapıyı doğrulamaktadır. Güvenilirlik için hesaplanan iç tutarlılık katsayılarının tüm ölçek için 0,75 olduğu ve alt ölçekler için 0,57 ile 0,79 arasında değişim gösterdiği bulunmuştur.
Çıkarımlar: Anne Babaların Gözetimsel Davranış Profili Ölçeği geçerli ve güvenilir bir ölçüm aracıdır. Gözetimsel davranışlar ile ilgili mevcut durumun belirlenebilmesi için yeni araştırmalara gereksinim vardır.
Aim: The most common cause of death in childhood is unintentional injury. Most childhood injuries occur when children are under the supervision of caregivers. There is no valid and reliable instrument for measuring the parents’ supervision attributes in Turkey. The aim of this study was to adapt the Parent Supervision Attributes Profile Questionnaire to Turkish.
Material and Methods: This research was methodological. The data were collected through a questionnaire that consisted of 11 questions about the demographic and socioeconomic characteristics of the family and the Turkish Parent Supervision Attributes Profile Questionnaire. The Questionnaire, developed by Morrongiello and House, is a 5-point Likert-type scale and consists of 29 items. High scores obtained from the scale, which has no cut-off, indicate a high supervisory behavior. The language adaptation and content validity of the scale were completed by experts. Confirmatory factor analysis was used for construct validity. Reliability was tested by internal consistency coefficients.
Results: Five hundred sixty people participated in the study, 81.9% of whom were mothers. The mean age of the mothers was 33.8±4.6 years and the mean age of the fathers was 37.2±5.1 years. The percentage of university graduates was 56.8% among mothers and 53.9% among fathers. According to the confirmatory factor analysis, the fit index values were as follows: Standardized Root Mean Square Residual =0.097, Goodness of Fit Index =0.80, Root Mean Square Error of Approximation =0.089, Comparative Fit Index =0.88, Non-Normed Fit Index =0.87. The fit index values were moderate and confirmed 4-factor structure. It was found that the internal consistency coefficient calculated for reliability was 0.75 for the whole scale and ranged between 0.57 and 0.79 for the subscales.
Conclusion: The Turkish Parent Supervision Attributes Profile Questionnaire is a valid and reliable measurement tool. Further research is needed to determine the current situation regarding supervisory behaviors.

12.
Aşırı aktif mesane tanısı alan çocuklarda tolterodine kullanımının etkisi
Efficacy of tolterodine in children with overactive bladder
Başak Koç, Nur Canpolat, Ibrahim Adaletli, Lale Sever, Haluk Emir, Salim Çalışkan
doi: 10.14744/TurkPediatriArs.2020.98215  Sayfalar 284 - 289
Amaç: Tolterodine, aşırı aktif mesanenin tedavisinde kullanılan antikolinerjik bir ilaçtır. Bu çalışmada, aşırı aktif mesane tanısı almış çocuklarda tolterodinin klinik bulguları üzerindeki etkileri ile mesane kapasitesi, mesane duvar kalınlığı ve post-miksiyonel rezidü üzerindeki etkileri oksibutininin ile karşılaştırıldı.
Gereç ve Yöntemler: Aşırı aktif mesane tanısı alıp tolterodin ile tedavi edilen 26 hasta (ortalama yaş 8,0±2,2 yıl) geriye dönük olarak değerlendirildi. Oksibutinin tedavisi alan aşırı aktif mesaneli 20 hasta (15 kız, ortalama 7,6±1,8 yıl) kontrol grubu olarak alındı. Klinik yanıtı değerlendirmek için disfonksiyonel işeme semptom skorlaması kullanıldı. Tedavi sonrası mesanedeki değişikliklerin değerlendirilmesi amacı ile başlangıçtaki ve üçüncü aydaki ultrasonografik veriler oxybutinin grubu ile karşılaştırıldı.
Bulgular: Tolterodin tedavisinin üçüncü ayında, disfonksiyonel işeme semptom skorları anlamlı olarak azaldı (p<0,001). Ultrsanografik değerlendirmede ortalama mesane kapasitesi anlamlı olarak artarken (p<0,001), ortalama dolu mesane duvar kalınlığı anlamlı olarak azaldı (p=0,007) ve ortalama post-miksiyonel rezidü anlamlı olarak arttı (p<0,001). Herhangi bir yan etki kaydedilmedi. Tolterodin ve oksibutinin grupları arasında anlamlı bir fark yoktu, ancak tedaviden sonra ortalama dolu mesane duvar kalınlığındaki azalma, tolterodin grubunda anlamlı olarak daha yüksekti (p=0,019).
Çıkarımlar: Tolterodin, aşırı aktif mesaneye bağlı klinik bulguları kısa sürede iyileştirir. Overaktif mesaneli çocuklarda oksibutinin kadar etkili bir tedavi olarak görünmektedir. Mesane cidar kalınlığını azaltması, oksibutininden daha iyi gibi gözükmektedir.
Aim: Tolterodine is an anticholinergic drug used for the treatment of overactive bladder. We evaluated the effects of tolterodine on clinical symptoms and compared its efficacy with that of oxybutynin in terms of bladder capacity, bladder wall thickness, and post-void residual volume in children with overactive bladder.
Material and Methods: Twenty-six patients who were treated with tolterodine for overactive bladder (20 girls, mean age 8.0±2.2 years) were evaluated retrospectively. Twenty patients with overactive bladder who had undergone oxybutynin treatment (15 girls, mean age 7.6±1.8 years) served as the control group. Dysfunctional voiding symptom scoring was used to evaluate the clinical response to tolterodine. To investigate the effect of treatment on the bladder, ultrasonographic data at baseline and the third month were compared with the oxybutynin group.
Results: The dysfunctional voiding symptom scores significantly decreased after the third month of tolterodine treatment (p<0.001). Bladder capacity significantly increased (p<0.001), and filled bladder wall thickness decreased (p=0.007); however, post-void residual volumes significantly increased (p<0.001) at the third month. No serious adverse effects were recorded during tolterodine treatment. The increase in bladder capacity at the third month in the tolterodine group was similar to that in the oxybutynin group (p=0.77), but the decrease in filled bladder wall thickness was significantly greater in the tolterodine group (p=0.019).
Conclusion: Tolterodine remarkably ameliorates the clinical symptoms of overactive bladder in a short time, and seems to be as effective as oxybutynin for the treatment of overactive bladder in children. Its effect on reduction of bladder wall thickness appears to be superior to that of oxybutynin.

13.
L-2-hidroksiglutarik asidüri hastalarında klinik, nöroradyolojik ve genetik bulguların değerlendirilmesi
Evaluation of clinical, neuroradiologic, and genotypic features of patients with L-2-hydroxyglutaric aciduria
Tanyel Zübarioğlu, Cengiz Yalçınkaya, Çiğdem Oruç, Ertuğrul Kıykım, Mehmet Şerif Cansever, Alper Gezdirici, Gözde Yeşil, Ece Öge Enver, Çigdem Aktuglu Zeybek
doi: 10.14744/TurkPediatriArs.2019.06926  Sayfalar 290 - 298
Amaç: L-2-hidroksiglutarik asidüri; L-2-hidroksiglutarat dehidrogenaz enzimindeki yetersizlik sonucu gelişen, yavaş seyirli bir nörometabolik hastalıktır. Çalışmamızda kliniğimizde izlenen L-2-hidroksiglutarik asidüri olgularının, klinik, nöroradyolojik ve genotipik özelliklerinin tanımlanması amaçlanmıştır.
Gereç ve Yöntemler: Çalışmaya L-2-hidroksiglutarik asidüri tanılı 25 olgu alındı. Olgulara ait demografik veriler, klinik belirti ve bulgular, görüntüleme bulguları ile genetik analiz sonuçları geriye dönük değerlendirildi.
Bulgular: Olguların ortalama tanı yaşı 12,09±8,02 idi. İlk yakınmaları ortalama 39,47±29,96 ayda başlamıştı ve ortalama 9,95±7,78 yıllık tanısal gecikme saptandı. Gelişimsel gerilik, okul başarısında azalma ve nöbetler en sık görülen ilk başvuru yakınmaları iken hastalığın seyrinde davranış sorunları ve nöbetlerin öne çıktığı görüldü. Belirtili olguların tümünde, tanı anında zekâ geriliği ve en az bir patolojik serebellar fizik bakı bulgusu saptandı. Üç olguda beyin tümörü gelişti. Subkortikal ak madde değişiklikleri ile serebellar dentat nükleus tutulumu en sık görülen görüntüleme bulgularıydı. Bir olguda ak madde tutulumu olmayıp, izole bazal gangliyon tutulumu vardı. Benzer genotipik özelliklere sahip olan olgular, farklı klinik ve radyolojik bulgulara sahipti.
Çıkarımlar: Klinik bulguların erken yaşlarda ortaya çıkmasına karşın, L-2-hidroksiglutarik asidüri olgularında ortalama 10 yıllık tanısal gecikme yaşanmaktadır. Erken yaşta beyin tümörü saptanan olgularda, zekâ geriliğine eşlik eden gelişimsel gecikme, serebellar ya/ya da piramidal bulguların varlığında ve otizm spektrumu bozukluğundan psikoza uzanan geniş spektrumdaki davranış bulgularının varlığında L-2-hidroksiglutarik asidüri ayırıcı tanıda akılda tutulmalıdır. Tanılı olgularda yeni başlayan baş ağrısı, kulak çınlaması, bilinç düzeyi değişikliği ve karakter değiştiren nöbet, malignite gelişimi açısından uyarıcı olmalıdır. Özgül nöroradyolojik bulguların tanınması, olguların daha erken tanı almasını sağlayabilir.
Aim: L-2-hydroxyglutaric aciduria is a slowly progressive neurometabolic disorder caused by an enzymatic deficiency of L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase. Here, we aimed to evaluate the clinical, neuroradiologic, and genotypic characteristics of patients with L-2-hydroxyglutaric aciduria who were followed in our outpatient clinic.
Material and Methods: Twenty-five patients with L-2-hydroxyglutaric aciduria were enrolled in the study. Data regarding demographic, clinical, and neuroradiologic findings and molecular analysis were evaluated retrospectively.
Results: The mean age of patients at the time of diagnosis was 12.09±8.02 years, whereas the mean age at the time of the first symptoms was 39.47±29.96 months. Diagnostic delay was found as 9.95±7.78 years. Developmental delay, decrease in school success, and seizures were the most common initial symptoms; however, behavioral problems and seizures became more prominent in the disease course. At the time of diagnosis, mental retardation and at least one pathologic cerebellar finding were detected in all symptomatic patients. Three patients developed brain tumors. The most common neuroimaging findings were subcortical white matter changes and cerebellar dentate nucleus involvement. In one patient, there was only isolated basal ganglia involvement without white matter lesions. Patients with similar genotypic features exhibited different clinical and radiologic findings.
Conclusion: Although clinical symptoms appear early in L-2-hydroxyglutaric aciduria, there is approximately a ten-year delay in diagnosis. In subjects in whom brain tumor is detected in early childhood, L-2-hydroxyglutaric aciduria should be considered in the differential diagnosis in the presence of mental retardation accompanied by developmental delay, cerebellar and pyramidal findings, and behavior disorders in a wide spectrum ranging from autism spectrum disorder to psychosis. In patients with L-2-hydroxyglutaric aciduria, incipient headache, tinnitus, altered consciousness, and seizures can be indicative of brain tumors.

OLGU SUNUMU
14.
Gastrointestinal sistem kanaması ve protein kaybettiren enteropati nedeni olarak eozinofilik gastroenterit
Eosinophilic gastroenteritis as a cause of gastrointestinal tract bleeding and protein-losing enteropathy
Makbule Eren, Nujin Uluğ, Yusuf Aydemir
doi: 10.14744/TurkPediatriArs.2018.48276  Sayfalar 299 - 303
Eozinofilik gastroenterit gastrointestinal kanalın herhangi bir bölümünün eozinofilik infiltrasyonu ile belirgin enflamatuar bir hastalıktır. Belirti ve bulguları eozinofilik infiltarasyonun derinliğine ve bölgesine bağlı olarak heterojendir. Bu makalede akut üst gastrointestinal sistem kanaması ve protein kaybettiren enteropati bulguları ile başvuran ve eozinofilik gastroenterit tanısı alan iki hasta sunulmuştur. Olguların her ikisinin de üst endoskopisinde mukozal yalancı kitle görünümleri saptanmıştır. Her iki hasta da proton pompa inhibitörü ve eliminasyon diyeti tedavisine iyi klinik yanıt vermiştir.
Eosinophilic gastroenteritis is an inflammatory disease characterized by pathologic eosinophilic infiltration of any portion of the gastrointestinal tract. Depending on the involved site and layer of eosinophilic infiltration, symptoms and signs are heterogeneous. This manuscript reports two patients who presented with acute upper gastrointestinal tract bleeding and protein-losing enteropathy signs, and were diagnosed as having eosinophilic gastroenteritis. Upper endoscopy revealed an appearance of mucosal pseudomass in both patients. Both patients achieved satisfactory clinical improvement with an elimination diet and proton pump inhibitor treatment.

15.
Hipertrofik kardiyomiyopati tanılı süt çocuğunda yeni tanımlanan MYBP3 mutasyonu ve impantable defibrilatör uygulaması
Implantation of cardiac defibrillator in an infant with hypertrophic cardiomyopathy and newly identified MYBP3 mutation
Osman Güvenç, Kadri Karaer, Sertaç Haydin, Alper Güzeltaş, Yakup Ergül
doi: 10.14744/TurkPediatriArs.2018.35556  Sayfalar 304 - 308
Hipertrofik kardiyomiyopati, en sık görülen genetik geçişli kalp hastalığıdır. Kalp kasındaki sarkomerin proteini ile ilgili genlerdeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar. Genelde asimetrik olan hipertrofi meydana gelir. Semptomatik olan, önemli sol ventrikül çıkım yolu darlığı olan hastalarda cerrahi tedavi, ani kardiyak ölüm riski olan hastalarda ise kardiyak defibrilatör implante edilmelidir. Bu yazıda, ailesinde genç yaşta ani ölüm öyküsü olan ve ciddi sol ventrikül çıkım yolu darlığı nedeni ile aynı seansta septal miyektomi ve implantable kardiyak defibrilatör uygulaması yapılan, MYBPC3 geninde delesyon-insersiyon tarzında çerçeve kaymasına neden olan yeni mutasyon saptanan hipertrofik kardiyomiyopatili süt çocuğu olgu sunuldu.
Hypertrophic cardiomyopathy has the highest incidence rate among genetically inherited cardiac diseases. It develops as a result of mutations in genes in related to the sarcomere protein in cardiac muscle. Generally, this results in asymmetrical hypertrophy. Patients who are symptomatic and have a significantly narrow left ventricular undergo should receive surgical treatment, whereas patients with a sudden cardiac death risk should receive treatment with an implantable cardiac defibrillator. This paper presents an infant with hypertrophic cardiomyopathy who was recently identified as having a mutation that resulted in a deletion-insertion type framework shift in the gene MYBPC3, who had family history of sudden death at a young age, and received myectomy and treatment with an implantable cardiac defibrillator in the same session due to a severely narrowed left ventricular outflow tract.

16.
Konjenital sitomegalovirüs enfeksiyonu olan prematüre bir yenidoğanda kazanılmış akciğer kistleri
Acquired lung cysts in a premature neonate with congenital cytomegalovirus infection
Özmert M.A. Özdemir, Ceren Çıralı, Hacer Ergin, Ebru Çetin, Ateş Kara
doi: 10.14744/TurkPediatriArs.2018.99907  Sayfalar 309 - 311
Burada, doğuştan sitomegalovirüs enfeksiyonu tanısı konulan ve klinik izleminde akciğer kistleri gelişen erken doğmuş bir yenidoğanı sunulmuştur. Göğüs grafisinde saptanan akciğer kistleri bilgisayarlı tomografi ile doğrulandı. Gansiklovir tedavisinden birkaç hafta sonra, hastanın kistik akciğer değişikliklerinin tamamen düzeldiği görüldü. Antiviral tedaviye bağlı herhangi bir yan etki saptanmadı. Bu hasta sunumuyla, doğuştan sitomegalovirüs enfeksiyonunun akciğer kistlerine neden olabileceği akılda tutulmalıdır.
We report a preterm newborn diagnosed as having congenital cytomegalovirus infection who developed lung cysts during her clinical follow-up. The lung cysts were shown in chest X-ray, and confirmed by thoracic computed tomography. A few weeks after starting ganciclovir therapy, we observed that the cystic lung changes of the patient were completely improved. No adverse effects of antiviral therapy were observed. Based on this presented patient, it should be kept in mind that congenital cytomegalovirus infection may cause lung cysts.

17.
EPOR mutasyonuna bağlı konjenital eritrositozu olan Türk ailenin klinik özellikleri: Çocuk ve ergenlerde düzenli flebotomi gerekli midir?
Clinical characteristics of a Turkish family with congenital erythrocytosis due to an EPOR mutation: Is routine phlebotomy indicated in children and adolescents?
Nazan Sarper, Emine Zengin, Sema Aylan Gelen
doi: 10.14744/TurkPediatriArs.2019.65481  Sayfalar 312 - 315
Bu yazıda başvuru sırasında 9 yaşında erkek ve 15 yaşında kız olan, EPOR c.1316G>A (p.Trp439Term) mutasyonu nedeniyle konjenital eritrositoz tanısı alan iki kardeş sunulmuştur. Hastalar bulantı, kusma, karın ağrısı ve baş ağrısı yakınmaları ile başvurduklarında hemoglobin değerleri sırasıyla 23 g/dL ve 19,4 g/dL bulunmuştur. Babada, amcada ve muhtemelen hala ve babaannede de konjenital eritrositoz vardı. Kardeşler genellikle hastaneye hipervizkozite belirtileri olduğunda başvurmayı tercih ettiler ve aralıklı flebotomiler yapıldı. Antiagregan ve hematinik ilaçlara uyumları da iyi değildi. On bir yıllık izlem sürecinde kardeşlerin tromboz-kanama ardsorunları olmazken, 39 yaşında amcada inme gelişti. Anti-agregan tedavinin yanısıra hipervizkozite belirtileri olduğunda flebotomi yapılması çocuklarda ve ergenlerde güvenli olabilirken, erişkinlere tromboz-kanama ardsorunlarını önlemek için düzenli flebotomiler önerilebilir.
Here we present two siblings, a 9-year-old boy and a 15-year-old girl at presentation, with congenital erythrocytosis due to an EPOR c.1316G>A (p.Trp439Term) mutation. The patients had nausea, abdominal pain, and headache when they presented with hemoglobin levels of 23 g/dL and 19.4 g/dL, respectively. Their father, paternal uncle, and probably the paternal aunt and grandmother had congenital erythrocytosis. The siblings generally preferred to visit hospital when hyperviscosity symptoms developed and had intermittent phlebotomies. Their compliance to anti-aggregant and hematinic treatment was not satisfactory. Within the 11-year follow-up period, the siblings had no thrombohemorrhagic complications, whereas their 39-year-old uncle had a stroke. In addition to antiaggregant treatment, phlebotomy during hyperviscosity symptoms may be safe in children and adolescents; routine phlebotomies may be recommended to adults to prevent thrombohemorrhagic complications.

18.
Erken ve şiddetli indirekt hiperbilirübinemi ile belirti veren bir klasik galaktozemi vakası
A case of classic galactosemia manifesting as neonatal early and profound indirect hyperbilirubinemia
Zohreh Kavehmanesh, Mohammad Torkaman, Fatemeh Beiraghdar
doi: 10.14744/TurkPediatriArs.2019.21298  Sayfalar 316 - 319
Galaktozemi nadir görülen otozomal resessif metabolik bir hastalıktır ve üç ana tipi vardır. En sık görülen tip klasik galaktozemidir. Bu hastalarda, galaktoz-1-fosfat-üridiltransferaz eksikliği vardır. Emzirmeye veya laktoz içeren formül mamalara devam edilirse, enzim eksikliği sıklıkla semptomatik hastalıkla sonuçlanır. Yenidoğan döneminde sarılık en sık görülen belirtiler arasındadır. Klasik galaktozemili hastalar çoğunlukla direkt yenidoğan hiperbilirübinemisi (kolestaz) göstermelerine rağmen, nadiren başlangıçta indirekt hiperbilirübinemi bulunabilir. Burada, başlangıçta şiddetli indirekt hiperbilirübinemisi olan, yoğun fototerapiye iyi yanıt veren, daha sonra kolestaz ile başvuran ve sonuçta klasik galaktozemi tanısı konulan bir yenidoğan olguyu sunuyoruz. Ne yazık ki, neonatoloji ve pediatri ile ilgili temel ders kitaplarında, yenidoğan döneminde indirekt hiperbilirübineminin ayırıcı tanılarından biri olarak galaktozemiye halen yer verilmemektedir. Sadece uzamış veya direkt yenidoğan hiperbilirübinemisi varlığında galaktozemiden söz edilmektedir. Galaktozeminin yenidoğanın erken indirekt hiperbilirübinemisinin ayırıcı tanısına dahil edilmesini öneriyoruz, çünkü yenidoğan tarama sonuçları gecikebilir veya tanı tamamen atlanabilir.
Galactosemia is a rare autosomal recessive metabolic disorder that has three major types. The most common type is classic galactosemia. These patients have deficient galactose-1-phosphate-urydiltransferase. The enzyme deficiency often results in symptomatic disease if breastfeeding or lactose-containing formulas continue. Neonatal jaundice is among the most prevalent symptoms. Although patients with classic galactosemia mostly demonstrate direct neonatal hyperbilirubinemia (cholestasis), seldom they may initially have indirect hyperbilirubinemia. Herein, we present a newborn with initial neonatal profound indirect hyperbilirubinemia who responded well to intensive phototherapy, then presented with cholestasis and was finally diagnosed as having classic galactosemia. Unfortunately, major textbooks of neonatology and pediatrics are still missing galactosemia as one of the differential diagnoses of neonatal indirect hyperbilirubinemia. It is just mentioned as prolonged or direct neonatal hyperbilirubinemia. We recommend that galactosemia be included in the differential diagnosis of neonatal early indirect hyperbilirubinemia because neonatal screening results may be delayed or missed completely.

19.
Çocuklarda sık yineleyen enfeksiyonlar, nörolojik bulgular, serum ürik asit düşüklüğü ve lenfopeni: Pürin nükleozid fosforilaz eksikliği, çocukluk çağı acil hastalıklarından biri
Recurrent infections, neurologic signs, low serum uric acid levels, and lymphopenia in childhood: Purine nucleoside phosphorylase deficiency, an emergency for infants
Necil Kütükçüler, Ezgi Bölük, Nazan Tökmeci, Neslihan Edeer Karaca, Elif Azarsız, Güzide Aksu, Ayça Aykut
doi: 10.14744/TurkPediatriArs.2019.83788  Sayfalar 320 - 327
Pürin nükleozid fosforilaz eksikliği genellikle klinik olarak tekrarlayan enfeksiyonlar, nörolojik semptomlar ve otoimmün hastalıklarla bulgu veren, timosit gelişimi ve periferal T hücre aktivasyon kusuruna yol açan, ağır kombine immün yetmezliklerden biridir ve çocukluk çağı için bir immünolojik acildir. Bu olgu serisinde Pürin nükleozid fosforilaz eksikliği olan dört olgu değerlendirildi. Olguların hepsinin başvuru yakınmaları arasında tekrarlayan ateşli enfeksiyonlar ve nöromotor gelişim geriliği vardı ve laboratuvar bulguları incelendiğinde; hepsinde mutlak lenfosit sayısı ve serum ürik asit düzeyi çok düşük seviyelerde, serum immunglobulin düzeyleri ise normal ya da hafif düşüktü. Dört hastanın yapılan genetik moleküler incelemesinde Pürin nükleozid fosforilaz geninde üç tane daha önceden tanımlı mutasyon saptandı. Dört hastanın üç tanesi izlemde septik tabloda, bir tanesi de hematopoetik kök hücre nakli sonrası dönemde veno-oklusiv hastalık nedeniyle kaybedildi. Çocuklarda sık yineleyen enfeksiyonlar, nörolojik bulgular, serum ürik asit düşüklüğü ve lenfopeni saptandığında Pürin nükleozid fosforilaz eksikliği tanısının mutlaka düşünülmesi gerektiğini vurgulamak amacıyla bu olgular sunulmuştur.
Purine nucleoside phosphorylase deficiency is one of the severe combined immunodeficiencies, which often clinically manifests with recurrent infections, neurologic symptoms and autoimmune diseases, and leads to thymocyte development and peripheral T cell activation defects. It is an immunologic emergency for childhood. In this case series, four cases with purine nucleoside phosphorylase deficiency were evaluated. Recurrent febrile infections and neuromotor developmental retardation were among the presenting symptoms in all cases. Absolute lymphocyte counts and serum uric acid levels were very low, and serum immunoglobulin levels were normal or slightly lower in all cases. The genetic molecular analysis of four patients revealed three predefined mutations in the purine nucleoside phosphorylase gene. Three of the four patients were lost due to sepsis during follow-up, and one patient was lost due to veno-occlusive disease in the post-hematopoietic stem cell transplantation period. We presented these cases to emphasize that purine nucleoside phosphorylase deficiency should always be considered in patients with frequent recurrent infections, neurologic findings, low serum uric acid levels, and lymphopenia.

20.
Ergen kız hastada alfa lipoik asit zehirlenmesi: Olgu sunumu ve dizin incelemesi
Alpha-lipoic acid intoxication in an adolescent girl: Case report and review of the literature
Sinem Polat, Önder Kılıçaslan, Feruza Turan Sönmez
doi: 10.14744/TurkPediatriArs.2019.66564  Sayfalar 328 - 330
Alfa-lipoik asit, reçeteleme gerektirmeyen, yaygın olarak kullanılan bir ilaçtır. Yetişkinlerde güvenle kullanılırken çocuklar için güvenli doz aralığı belirlenmemiştir ve bilinen bir antidotu yoktur. Dizinde dört adet alfa lipoik asit zehirlenmnesi olgusu sunulmuştur. Şu ana kadar çocuklarda adet alfa lipoik asit zehirlenmesine neden olan en düşük dozu olgumuzla bildirmekteyiz.
Alpha-lipoic acid is a widely used medication that does not need a prescription. Although it is safely used in adults, hitherto no safe dose for children has been reported, and there is no known antidote. The medical literature provides four reports of alpha-lipoic acid intoxication in the pediatric population to date. This case-report is the lowest known dose of alpha-lipoic acid intake leading to poisoning in a teenager.

EDITÖRE MEKTUP
21.
Some considerations about the association between autism spectrum disorder and epilepsy
Annio Posar, Paola Visconti
doi: 10.14744/TurkPediatriArs.2020.99266  Sayfalar 331 - 332
Makale Özeti | İngilizce Tam Metin

22.
Immature teratoma of the posterior fossa in an infant: Case report
Mahmood D. Al-Mendalawi
doi: 10.14744/TurkPediatriArs.2020.87847  Sayfalar 333 - 334
Makale Özeti | İngilizce Tam Metin

DIĞER
23.
Türkçesi varken
When the Turkish word exists

Sayfa E1
Makale Özeti | Tam Metin PDF