ISSN: 1306 - 0015 • E-ISSN: 1308 - 6278
Cilt : 55 Sayı : 3 Yıl : 2020

Hızlı Arama




Hipertrofik kardiyomiyopati tanılı süt çocuğunda yeni tanımlanan MYBP3 mutasyonu ve impantable defibrilatör uygulaması [Turk Pediatri Ars ]
Turk Pediatri Ars . 2020; 55(3): 304-308 | DOI: 10.14744/TurkPediatriArs.2018.35556

Hipertrofik kardiyomiyopati tanılı süt çocuğunda yeni tanımlanan MYBP3 mutasyonu ve impantable defibrilatör uygulaması

Osman Güvenç1, Kadri Karaer2, Sertaç Haydin3, Alper Güzeltaş1, Yakup Ergül4
1İstanbul Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Mehmet Akif Ersoy Göğüs Kalp Damar Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Kardiyolojisi Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye
2Klinik Genetik Kliniği, Dr.Ersin Arslan Hastanesi, Gaziantep, Türkiye
3İstanbul Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Mehmet Akif Ersoy Göğüs Kalp Damar Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Kalp Damar Cerrahisi Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye
4İstanbul Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Pediatrik Kardiyoloji ve Elektrofizyoloji Anabilim Dalı, Mehmet Akif Ersoy Göğüs Kalp Damar Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi, İstanbul, Türkiye

Hipertrofik kardiyomiyopati, en sık görülen genetik geçişli kalp hastalığıdır. Kalp kasındaki sarkomerin proteini ile ilgili genlerdeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar. Genelde asimetrik olan hipertrofi meydana gelir. Semptomatik olan, önemli sol ventrikül çıkım yolu darlığı olan hastalarda cerrahi tedavi, ani kardiyak ölüm riski olan hastalarda ise kardiyak defibrilatör implante edilmelidir. Bu yazıda, ailesinde genç yaşta ani ölüm öyküsü olan ve ciddi sol ventrikül çıkım yolu darlığı nedeni ile aynı seansta septal miyektomi ve implantable kardiyak defibrilatör uygulaması yapılan, MYBPC3 geninde delesyon-insersiyon tarzında çerçeve kaymasına neden olan yeni mutasyon saptanan hipertrofik kardiyomiyopatili süt çocuğu olgu sunuldu.

Anahtar Kelimeler: Hipertrofik kardiyomiyopati, implantable kardiyak defibrilatör, MYBPC3 geni, septal miyektomi, yeni mutasyon

Implantation of cardiac defibrillator in an infant with hypertrophic cardiomyopathy and newly identified MYBP3 mutation

Osman Güvenç1, Kadri Karaer2, Sertaç Haydin3, Alper Güzeltaş1, Yakup Ergül4
1Department of Pediatric Cardiology, İstanbul Saglik Bilimleri University, Mehmet Akif Ersoy Thoracic and Cardiovascular Surgary Training and Research Hospital, İstanbul, Turkey
2Department of Clinical Genetics, Dr. Ersin Arslan Hospital, Gaziantep, Turkey
3Department of Cardiovascular Surgery, İstanbul Saglik Bilimleri University, Mehmet Akif Ersoy Thoracic and Cardiovascular Surgary Training and Research Hospital, İstanbul, Turkey
4Department of Pediatric Cardiology and Electrophysiology, İstanbul Saglik Bilimleri University, Mehmet Akif Ersoy Thoracic and Cardiovascular Surgery Training and Research Hospital, İstanbul, Turkey

Hypertrophic cardiomyopathy has the highest incidence rate among genetically inherited cardiac diseases. It develops as a result of mutations in genes in related to the sarcomere protein in cardiac muscle. Generally, this results in asymmetrical hypertrophy. Patients who are symptomatic and have a significantly narrow left ventricular undergo should receive surgical treatment, whereas patients with a sudden cardiac death risk should receive treatment with an implantable cardiac defibrillator. This paper presents an infant with hypertrophic cardiomyopathy who was recently identified as having a mutation that resulted in a deletion-insertion type framework shift in the gene MYBPC3, who had family history of sudden death at a young age, and received myectomy and treatment with an implantable cardiac defibrillator in the same session due to a severely narrowed left ventricular outflow tract.

Keywords: Hypertrophic cardiomyopathy, implantable cardiac defibrillator; MYBPC3 gene; new mutation; septal myectomy

Osman Güvenç, Kadri Karaer, Sertaç Haydin, Alper Güzeltaş, Yakup Ergül. Implantation of cardiac defibrillator in an infant with hypertrophic cardiomyopathy and newly identified MYBP3 mutation. Turk Pediatri Ars . 2020; 55(3): 304-308

Sorumlu Yazar: Osman Güvenç