ISSN: 1306 - 0015 • E-ISSN: 1308 - 6278
Cilt : 55 Sayı : 3 Yıl : 2020

Hızlı Arama




Erken ve şiddetli indirekt hiperbilirübinemi ile belirti veren bir klasik galaktozemi vakası [Turk Pediatri Ars ]
Turk Pediatri Ars . 2020; 55(3): 316-319 | DOI: 10.14744/TurkPediatriArs.2019.21298

Erken ve şiddetli indirekt hiperbilirübinemi ile belirti veren bir klasik galaktozemi vakası

Zohreh Kavehmanesh1, Mohammad Torkaman2, Fatemeh Beiraghdar2
1Baqiyatallah Tıp Bilimleri Üniversitesi; Bakaratallah Gastroenteroloji ve Karaciğer Hastalıkları Araştırma Merkezi, Tahran, İran
2Baqiyatallah Tıp Bilimleri Üniversitesi, Pediatri Anabilim Dalı, Tahran, İran

Galaktozemi nadir görülen otozomal resessif metabolik bir hastalıktır ve üç ana tipi vardır. En sık görülen tip klasik galaktozemidir. Bu hastalarda, galaktoz-1-fosfat-üridiltransferaz eksikliği vardır. Emzirmeye veya laktoz içeren formül mamalara devam edilirse, enzim eksikliği sıklıkla semptomatik hastalıkla sonuçlanır. Yenidoğan döneminde sarılık en sık görülen belirtiler arasındadır. Klasik galaktozemili hastalar çoğunlukla direkt yenidoğan hiperbilirübinemisi (kolestaz) göstermelerine rağmen, nadiren başlangıçta indirekt hiperbilirübinemi bulunabilir. Burada, başlangıçta şiddetli indirekt hiperbilirübinemisi olan, yoğun fototerapiye iyi yanıt veren, daha sonra kolestaz ile başvuran ve sonuçta klasik galaktozemi tanısı konulan bir yenidoğan olguyu sunuyoruz. Ne yazık ki, neonatoloji ve pediatri ile ilgili temel ders kitaplarında, yenidoğan döneminde indirekt hiperbilirübineminin ayırıcı tanılarından biri olarak galaktozemiye halen yer verilmemektedir. Sadece uzamış veya direkt yenidoğan hiperbilirübinemisi varlığında galaktozemiden söz edilmektedir. Galaktozeminin yenidoğanın erken indirekt hiperbilirübinemisinin ayırıcı tanısına dahil edilmesini öneriyoruz, çünkü yenidoğan tarama sonuçları gecikebilir veya tanı tamamen atlanabilir.

Anahtar Kelimeler: Galaktozemi, indirekt hiperbilirübinemi, kolestaz, yenidoğan sarılığı

A case of classic galactosemia manifesting as neonatal early and profound indirect hyperbilirubinemia

Zohreh Kavehmanesh1, Mohammad Torkaman2, Fatemeh Beiraghdar2
1Baqiyatallah Research Center for Gastroenterology and Liver Diseases, Baqiyatallah University of Medical Sciences, Teheran, Iranian
2Baqiyatallah University of Medical Sciences, Teheran, Iranian

Galactosemia is a rare autosomal recessive metabolic disorder that has three major types. The most common type is classic galactosemia. These patients have deficient galactose-1-phosphate-urydiltransferase. The enzyme deficiency often results in symptomatic disease if breastfeeding or lactose-containing formulas continue. Neonatal jaundice is among the most prevalent symptoms. Although patients with classic galactosemia mostly demonstrate direct neonatal hyperbilirubinemia (cholestasis), seldom they may initially have indirect hyperbilirubinemia. Herein, we present a newborn with initial neonatal profound indirect hyperbilirubinemia who responded well to intensive phototherapy, then presented with cholestasis and was finally diagnosed as having classic galactosemia. Unfortunately, major textbooks of neonatology and pediatrics are still missing galactosemia as one of the differential diagnoses of neonatal indirect hyperbilirubinemia. It is just mentioned as prolonged or direct neonatal hyperbilirubinemia. We recommend that galactosemia be included in the differential diagnosis of neonatal early indirect hyperbilirubinemia because neonatal screening results may be delayed or missed completely.

Keywords: Cholestasis, galactosemia, indirect hyperbilirubinemia, neonatal jaundice

Zohreh Kavehmanesh, Mohammad Torkaman, Fatemeh Beiraghdar. A case of classic galactosemia manifesting as neonatal early and profound indirect hyperbilirubinemia. Turk Pediatri Ars . 2020; 55(3): 316-319

Sorumlu Yazar: Zohreh Kavehmanesh