ISSN 1306-0015 | E-ISSN 1308-6278
Derleme
Çocuk romatolojisinde genetiğin yeri
1 Division of Molecular Biology and Genetics, Istanbul Technical University Faculty of Sicence and Literature, Istanbul, Turkey  
2 Molecular Biology-Genetics and Biotechnology Program MOBGAM, Istanbul Technical University Faculty of Sciences, Istanbul, Turkey  
3 Department of Pediatrics, Division of Pediatric Rheumatology, Istanbul University Cerrahpaşa Medical Faculty, Istanbul, Turkey  
Turk Pediatri Ars 2017; 52: 113-121
DOI: 10.5152/TurkPediatriArs.2017.4953
0 kez okundu, 13 kez indirildi

Anahtar Kelimeler: Çocuk romatolojisi, genetik, tanı
Özet

Çocuk romatolojisinde; otoenflamatuar tek gen hastalıkları, karmaşıktip model ile kalıtılan çok etkenli otoenflamatuar hastalıklar ve otoenflamatuar bulguları olmasına rağmen klinik tanısı net konulamayan ya da daha önce tanımlanmamış hastalıklar yer almaktadır. Birçoğu sistemik olan bu hastalıkların hızlı ve kesin tanılarının konulması ve tanıya bağlı olarak doğru tedavilerin seçilmesi önem taşımaktadır. Tanı, genellikle klinik gözlem ve akut faz yanıtlarının incelenmesi ile konabilmektedir, fakat özellikle nadir tek gen hastalıkları için genetik analiz sonuçları kesin tanıyı destekleyici ya da tedaviye yön verici olabilmektedir. Çok etkenli otoenflamatuar hastalıkların ise yatkınlık genleri ve etiyopatogenezlerinde rol oynayan etmenler henüz tümüyle bilinmemektedir. Çok etkenli ve kliniği net olmayan otoenflamatuar hastalık gruplarında hastalık geni arama çalışmalarıyla hastalıktan sorumlu genler ve yeni hastalıklar tanımlanarak tanı ve tedavi yollarının açılması mümkündür. Bu derlemede, bahsedilen üç tipteki otoenflamatuar hastalık grubu ve genetik çalışmaların bu hastalıkların tanısındaki önemi anlatılmaktadır.

 

Cite this article as: Tahir Tunalı E, Everest E, Balamir A, Kireçtepe Aydın A, Kasapçopur Ö. Role of genetics in pediatric rheumatology. Turk Pediatri Ars 2017; 52: 113-21.

Anahtar Kelime
Yazarlar
Tümü
Yazar Köşesi
Anket
AVES | Copyright © 2017 Türk Pediatri Kurumu | Son Güncelleme: 23.11.2017