ISSN 1306-0015 | E-ISSN 1308-6278
Özgün Araştırma
Galaktozemi tanılı olgularımızın klinik ve genetik değerlendirilmesi
1 Kanuni Sultan Süleyman Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Kliniği, İstanbul, Türkiye  
Turk Pediatri Ars 2016; 51: 204-209
DOI: 10.5152/TurkPediatriArs.2016.3759
Anahtar Kelimeler: Galaktoz-1-fosfat üridil transferaz eksikliği, galaktozemi, yenidoğan taraması
Özet

Amaç: Galaktozemi, otozomal çekinik olarak kalıtılan bir karbonhidrat metabolizması bozukluğudur. Klasik galaktozemiye neden olan galaktoz-1-fosfat üridil transferaz eksikliği, en sık görülen enzim eksikliğidir. Galaktoz-1-fosfat üridil transferaz enzimi olmadığında hasta galaktoz-1-fosfatı metabolize edemez. Artmış galaktoz-1-fosfat karaciğer, böbrek, beyin, dil, lens, deri fibroblastlarında birikir ve hasara neden olur Çalışmada amaçlanan, dünya geneline göre ülkemizde daha sık görülen galaktozeminin, kendi olgularımızdaki klinik, moleküler ve genetik özelliklerinin değerlendirilmesidir.

 

Gereç ve Yöntemler: Bu çalışmada, hastanemizde Ocak 2009 ile Ocak 2011 tarihleri arasında galaktozemi tanısı alan 14 olgunun klinik, moleküler ve genetik özellikleri geriye dönük olarak değerlendirildi.

 

Bulgular: Olgularımızın dokuzu erkek, beşi kız idi. Yedi olguda anne ve baba arasında değişik derecelerde akrabalık saptandı. Bir olgunun kardeşi galaktozemi tanısıyla kaybedilmişti. Hastaneye yatırılış nedenleri; dokuz olguda sarılık, iki olguda hipoglisemi, iki olguda sepsis ve bir olguda transaminaz yüksekliği idi. Olguların hepsinde Beutler testi pozitif idi. Ortalama enzim etkinliği 0,36 ± 0,26µmol/mL idi. Yalnız altı olguda (%43) erken dönemde (ilk 15 gün) tanı koyulmuştu. Dört olguda katarakt vardı. On üç olguda Q188R mutasyonu, bir olguda homozigot N314D ve homozigot E340X mutasyonu saptandı. Denver II Gelişimsel Tarama Testi ile yapılan değerlendirmede üç olguda nörolojik gelişme geriliği saptanmıştı.

 

Çıkarımlar: Olgularımızda en sık saptanan genetik bozukluk Q188R mutasyonudur. Olgularımızın sadece %43’ü erken dönemde tanı alabilmiştir. Erken tanının konulabilmesi için, gelişmiş ülkelere kıyasla ülkemizde daha sık saptanan galaktozeminin ulusal yenidoğan tarama programına alınması gerektiğini düşünmekteyiz. (Turk Pediatri Ars 2016; 51: 204-9)

Anahtar Kelime
Yazarlar
Tümü
Yazar Köşesi
Anket
AVES | Copyright © 2018 Türk Pediatri Kurumu | Son Güncelleme: 03.10.2018