ISSN 1306-0015 | E-ISSN 1308-6278
Özgün Araştırma
Birincil immün yetersizlikli hastalarda otoimmünite çeşitliliği, klinik özellikleri ve tedavi seçenekleri
1 Marmara Üniversitesi, Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye  
2 Marmara Üniversitesi, Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Alerji ve İmmünoloji Bilim Dalı, İstanbul, Türkiye  
Turk Pediatri Ars 2016; 51: 186-192
DOI: 10.5152/TurkPediatriArs.2016.3928
Anahtar Kelimeler: Birincil immün yetersizlik, enflamatuar bağırsak hastalığı, otoimmünite, otoimmün hemolitik anemi
Özet

Amaç: Birincil immün yetersizliklerle otoimmünite ilişkisi bilinmekle birlikte, son yıllarda yeni tanımlanan immün yetersizlikler nedeniyle tekrar dikkat çekici bir konu olmuştur. Buna bağlı olarak, birincil immün yetersizlikte otoimmünite gelişim mekanizmalarının ve hedefe yönelik yeni tedavi seçeneklerinin araştırılması gündeme gelmiştir. Bu çalışmada genetik tanısı olan birincil immün yetersizlikli hastalarımızda otoimmünite bulguları, çeşitliliği ve tedaviye yanıtlarının incelenmesi amaçlanmıştır.

 

Gereç ve Yöntemler: Kliniğimizde izlenen otoimmün bulgusu olan genetik tanısı belirlenmiş birincil immün yetersizlikli hastaların dosyaları tarandı. Hastaların demografik ve klinik özellikleri ve tedavi uygulamaları değerlendirildi.

 

Bulgular: Genetik mutasyonu tanımlanmış olan toplam 30 hastada otoimmünite bulgusu saptandı. Hastalarda ilk bulgunun ortaya çıkış yaşı ortalama 8,96±14,64 ay iken, genetik tanı alma yaşı ortalama 82,55±84,71 ay idi. Otoimmünite bulgularının en sık görüldüğü hastalıklar X’e bağlı immün disregülasyon, poliendokrinopati, enteropati sendromu (n=5, %16,7), otoimmün lenfoproliferatif sendrom (n=3, %10), lipopolysaccharide-responsive beige-like anchor protein eksikliği (n=3, %10) ve DiGeorge sendromu  (n=3, %10) olarak belirlendi. On iki (%40) hastada, hastalık bulguları ilk ortaya çıktığında otoimmün bulguların olduğu görüldü. En sık saptananlar ise enflamatuar bağırsak hastalığı, enflamatuar bağırsak hastalığı benzeri bulgular (n=14, %46,7), immün trombositopenik purpura (n=11 ,%36,7) ve otoimmün hemolitik anemi idi (n=9, %30). On beş (%50) hastada immün baskılayıcı ajanlara yanıt gözlendi. On hastaya kemik iliği nakli uygulandı. Toplam altı hasta çeşitli nedenlerle yaşamını yitirdi.

 

Çıkarımlar: Birincil immün yetersizlikli hastalarda otoimmün hastalıklar sık olarak görülmektedir. Erken başlangıçlı otommünite bulgusu gözlenen hastalarda, birincil immün yetersizlik olasılığı göz önünde bulundurulmalı ve bu hastalar immün yetersizlik gelişimi açısından dikkatle izlenmelidir. Birincil immün yetersizliğin erken tanınması sağ kalım üzerine olumlu etki sağlayacaktır. (Turk Pediatri Ars 2016; 51: 186-92)

Anahtar Kelime
Yazarlar
Tümü
Yazar Köşesi
Anket
AVES | Copyright © 2018 Türk Pediatri Kurumu | Son Güncelleme: 04.05.2018