ISSN 1306-0015 | E-ISSN 1308-6278
Özgün Araştırma
Çocuklarda Wilson hastalığının nörolojik özellikleri ve yönetimi: 12 olgunun değerlendirilmesi
1 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Nöroloji Bilim Dalı, Kayseri, Türkiye  
2 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Gastroenteroloji Bilim Dalı, Kayseri, Türkiye  
Turk Pediatri Ars 2016; 51: 15-21
DOI: 10.5152/TurkPediatriArs.2016.3080
Anahtar Kelimeler: Çocuklar, hareket bozuklukları, nörotoksisite, Wilson hastalığı
Özet

Amaç: Wilson hastalığı vücudun farklı dokularında aşırı bakır yüklenmesine neden olan bakır metabolizmasının otozomal çekinik bir bozukluğudur. Bu çalışmanın amacı, Wilson hastalığının nörolojik özelliklerini sunmak ve şelasyon tedavisi gören çocuklarda nörolojik bulguların klinik seyrini değerlendirmektir.

 

Gereç ve Yöntemler: Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Gastroenteroloji ve Çocuk Nöroloji Bölümü’nde izlenen Wilson hastalığı tanılı ve merkezi sinir sistemi tutulumu bulguları olan 12 çocuk çalışmaya alındı.

 

Bulgular: Çalışma beş erkek (%42) ve yedi kız (%58) çocuk olgudan oluşmaktaydı. Olguların tanı anındaki yaş ortalaması 9,9±3,4 yıl (5-15 yıl) idi. Ortalama izlem süresi 49,0±36,4 ay (15-128 ay) idi.  Başvurudaki nörolojik bulgular yedi olguda (%58) baş ağrısı, yedi olguda (%58) tremor, üç olguda (%25) distoni, iki olguda (%17) ataksi, iki olguda (%17) baş dönmesi, bir olguda (%8) ellerde uyuşma ve akut güçsüzlük ve bir olguda da (%8) senkop idi. Tedavi sonrası izlemde baş ağrısı, baş dönmesi, senkop, ellerde uyuşma ve akut güçsüzlük belirtileri altı ay içinde tamamen düzeldi. Hareket bozuklukları sekiz olgunun yedisinde ya azaldı ya da düzelmedi. Bununla beraber bir olguda tüm tedavilere rağmen distonide ilerleyici kötüleşme gelişti.

 

Çıkarımlar: Wilson hastalığı çocukluk çağında merkezi sinir sistemi belirti ve bulgularıyla ortaya çıkabilir. Hareket bozukluklarıyla başvuran tüm olgularda Wilson hastalığı akla getirilmelidir. Wilson hastalığı tanısı olan olgularda izlem süresince eksiksiz bir nörolojik değerlendirme yapılmalıdır. 

Anahtar Kelime
Yazarlar
Tümü
Yazar Köşesi
Anket
AVES | Copyright © 2018 Türk Pediatri Kurumu | Son Güncelleme: 04.05.2018