ISSN 1306-0015 | E-ISSN 1308-6278
Özgün Araştırma
Tüberoskleroz kompleksi; tek merkez deneyimi
1 Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi, Adana Uygulama ve Araştırma Merkezi, Pediatrik Nöroloji Bilim Dalı, Adana, Türkiye  
2 Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi, Adana Uygulama ve Araştırma Merkezi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Adana, Türkiye  
3 Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi, Adana Uygulama ve Araştırma Merkezi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Pediatrik Hematoloji Onkoloji Bilim Dalı, Adana, Türkiye  
4 Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi, Adana Uygulama ve Araştırma Merkezi, Radyoloji Anabilim Dalı, Adana, Türkiye  
Turk Pediatri Ars 2015; 50: 51-60
DOI: 10.5152/tpa.2015.2138
Anahtar Kelimeler: Rapamisinin memeli hedefi (mTOR), tanı ölçütleri, tüberoskleroz kompleksi
Özet

Amaç: Bu çalışma, tüberoskleroz kompleksi tanısı konulan olgularımızın klinik, laboratuvar bulgularını ve tedavilerini geriye dönük olarak gözden geçirmek ve 2012 yılında Uluslararası Tüberoskleroz Kompleks Konsensus Grubu tarafından yeniden belirlenen tanı ölçütlerine göre hastaları yeniden tanımlayarak literatür ile karşılaştırmak amacıyla planlanmıştır.

 

Gereç ve Yöntemler: Çocuk Nöroloji Kliniği’nde 20 tüberoskleroz kompleksi tanılı hasta klinik bulguları ve tedavileri yönünden geriye dönük olarak incelendi. Tanılar 1998 ve 2012 ölçütlerine göre tekrar karşılaştırıldı.

 

Bulgular: Başvuru yakınmasının hastaların 17/20’sinde nöbet, 3/20’sinde ise ciltte hipopigmente lekelenmeler olduğu görüldü. İlk fizik bakıda olguların 17’sinde cilt, 5’inde göz, 7’sinde renal, 17’sinde beyin görüntülemede hastalık ile ilişkili bulgular saptandı. Olgularda kalp tutulumu gözlenmedi. Nöbet nedeniyle başvuran olguların (n=17) yedisinde infantil spasm, yedisinde parsiyel nöbet, üçünde ise birden fazla nöbet tipi izlendi. Hastaların 9/20’sine değişik nedenler ile sirolimus tedavisi verildiği, bu olguların 7/9’unda epileptik nöbetlerin olduğu ve sirolimus tedavisinin epileptik nöbetler üzerine etkisi olmadığı saptandı. İki bin on iki tanı ölçütlerine göre hastalarımızın tanılarında belirgin değişiklik yoktu.

 

Çıkarımlar: Hastalarımızın belirti ve bulgularının literatür ile uyumlu olduğu gözlendi. Olası tüberoskleroz kompleksi olarak izlenmekte olan hastalardan moleküler genetik inceleme planlandı. Sirolimus tedavisinin hastalarımızın nöbet sıklığı üzerine belirgin bir etkisi olmadığı gözlendi.

Anahtar Kelime
Yazarlar
Tümü
Yazar Köşesi
Anket
AVES | Copyright © 2018 Türk Pediatri Kurumu | Son Güncelleme: 03.10.2018