ISSN 1306-0015 | E-ISSN 1308-6278
Olgu Sunumu
SOX9 geninde yeni bir mutasyon saptanan kampomelik displazi olgusu
1 İntergen Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi, Tıbbi Genetik, Ankara, Türkiye  
2 Yale University School of Medicine, Child Study Center, New Haven, Connecticut, ABD  
3 Osmangazi Üniversitesi Tıp fakültesi, Çocuk Hastalıkları Yenidoğan Bilim Dalı, Eskişehir, Türkiye  
4 Institute of Human Genetics, Freiburg University Hospital, Freiburg, Almanya  
Turk Pediatri Ars 2014; 49: 154-156
DOI: 10.5152/tpa.2014.1187
Anahtar Kelimeler: Genetik danışma, kampomelik displazi, SOX9 mutasyonu
Özet

Kampomelik displazi (KD, OMIM #114290), otozomal baskın kalıtım gösteren; alt ekstremite uzun kemiklerinde eğrilme ve kısalık, belirgin yüz görünümü, hipoplastik skapula, kosta eksikliği, dar göğüs ve pes ekinovarus ile belirgin nadir görülen bir hastalıktır. Kampomelik displazi, kromozom 17q24 bölgesindeki SOX9 geninde yer alan heterozigot mutasyonlarla oluşur. Dört günlük erkek olgumuzun ana bulguları arasında belirgin yüz bulguları, rizomelik ekstremite kısalığı, iki taraflı alt ekstremite uzun kemiklerinde açılı eğrilme ve pes ekinovarus yer almaktaydı. Düz grafilerinde kosta eksikliği ve skapula hipoplazisi dikkati çekmişti. Klinik olarak KD’nin tipik klinik bulgularına sahip olan olgumuzda, SOX9 geninde daha önce bildirilmemiş bir yanlış anlamlı mutasyon (c.473C>T [p.A158V]) gösterdik. Hastanın ailesi, nadir görülen bu hastalığın ileride oluşabilecek patolojileri hakkında bilgilendirildi ve genetik danışma aldı.

Anahtar Kelime
Yazarlar
Tümü
Yazar Köşesi
Anket
AVES | Copyright © 2018 Türk Pediatri Kurumu | Son Güncelleme: 04.05.2018