ISSN 1306-0015 | E-ISSN 1308-6278
Türkçesi Varken
Yenidoğan Döneminde Hematolojik Bulgularla Ortaya Çıkan Bir Fanconi Anemisi Olgusu
1 Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim  
2 Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatri Anabilim Dalı, Sivas  
3 Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Sivas  
4 Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı, Sivas  
5 Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Sivas  
Turk Pediatri Ars 1995; 30: -

Anahtar Kelimeler: Fanconi Anemisi, Radial Kemik Aplazisi, Pansitopeni, Yenidoğan, Kromozom Kırığı
Özet

Multipl konjenital anomaliler ile doğup, doğumunun üçüncü gününden itibaren pansitopenisi gelişen bir erkek olgu sunuldu. Olgudaki fizik anomaliler, düşük doğum ağırlığı, sol radius yokluğu ile birlikte bilateral başparmak yokluğu, mikrosefali, ansefalosel, hidrosefali, atrial septal defekt, mitral valv regürjitasyonu ve sol renal agenezisi idi. Doğumda, kan değerleri normal sınırlarda iken, üçüncü günden itibaren giderek ilerleyen anemi, lökopeni ve trombositopeni gelişti. Hastaya üç kez kemik iliği aspirasyonu denenmesine rağmen yeterli materyel alınamadı ve bu durum hiposellüleriteye bağlandı. Periferik lenfositlerden hazırlanan kültürde, her metafazda ortalama 0.86 oranında spontan kırık saptandı. Hasta 22 günlük iken eksitus oldu. 0-1 yaş arasında tanınan Fanconi anemisi olgularının az olması ve özellikle hematolojik bulguların erken başladığı olgulara çok nadir rastlanması sebebiyle, olgumuzu sunuyoruz.

Anahtar Kelime
Yazarlar
Tümü
Yazar Köşesi
Anket
AVES | Copyright © 2018 Türk Pediatri Kurumu | Son Güncelleme: 04.05.2018