ISSN 1306-0015 | E-ISSN 1308-6278
Türkçesi Varken
Duchenne Kas Distrofisi (Dmd) İçin Riskli Ailelerde Taşıyıcılığın Belirlenmesi ve Prenatal Tanı: 132 Aile ve 35 Gebeliğin Sonuçları
1 İstanbul Üniversitesi Çocuk Sağlığı Enstitüsü Tıbbi Genetik Bilim Dalı, İstanbul  
2 Boğaziçi Üniversitesi Fen-Edebiyat Fakültesi Biyoloji Bölümü, İstanbul  
3 İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı, İstanbul  
4 İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniği, Perinatoloji Bilim Dalı, İstanbul  
5 İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Gelişim Nörolojisi Bilim Dalı, İstanbul  
Turk Pediatri Ars 1995; 30: -

Anahtar Kelimeler: Duchenne Müsküler Distrofi, Prenatal Tanı, Taşıyıcılık Tanısı
Özet

X'e bağlı resesif, progresif ve letal bir hastalık olan DMD için riskli ailelerde taşıyıcıların belirlenmesi ve bu kadınların yeni gebeliklerinde prenatal tanı uygulanması, ailelerin sağlıklı erkek çocuk sahibi olmalarına olanak verir.  Bu çalışmanın amacı, DMD'li olguların bulunduğu ailelerdeki taşıyıcılık riski olan kadınların belirlenmesinde çeşitli yöntemlerin (soy ağacı analizi, serum CPK, moleküler testler ve Bayesian analizi) etkinliğini ve prenatal tanıyı yönlendirmedeki rolünü araştırmaktır.  Bu çalışmada 132 farklı aileden gelen 227 DMD'li hasta ve bunların taşıyıcılık riski olan 1029 kadın akrabası incelendi. Taşıyıcıların belirlenmesi için aile öyküsü, serum CPK düzeyleri, RFLP ve Bayes analiz yöntemleri kullanıldı. Toplam 98 DMD olgusunda 2 ayrı multiplex gen amplifikasyon sistemi ile yapılan taramada 56 hastada delesyon saptandı (%57.1). Pozitif aile öyküsü ve yüksek serum CPK düzeyleri nedeni ile 158 kadının taşıyıcılıkları kesinleşti. RFLP ile linkage analizi yapılan 65 ailedeki 44 kadın enformatif bulundu ve bunlardan 10'unun taşıyıcılıkları kesinleşti. Böylece üç yöntemin kombine kullanımı ile toplam 168 kadının taşıyıcılıkları kesinleşmiş oldu. Yüksek riskli 35 gebelikte prenatal tanı uygulandı. Moleküler inceleme yapılabilen 13 erkek fetusdan 9'unun hasta olduğu belirlendi ve bu gebelikler sonlandırıldı.

Anahtar Kelime
Yazarlar
Tümü
Yazar Köşesi
Anket
AVES | Copyright © 2018 Türk Pediatri Kurumu | Son Güncelleme: 04.05.2018