ISSN 1306-0015 | E-ISSN 1308-6278
Olgu Sunumu
Meckel Gruber Sendromu: Olgu Sunumu
1 İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye  
2 İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Genetik ve Teratoloji Bilim Dalı, İstanbul  
3 İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Patoloji Anabilim Dalı, İstanbul  
4 İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye  
5 İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, İstanbul  
6 Sağlık Bakanlığı Bakırköy Kadın Doğum ve Çocuk Hastalıkları Eğitim Araştırma Hastanesi Neonatoloji Ünitesi, İstanbul  
7 İstanbul Üniversitesi, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Yenidoğan Bilim Dalı, İstanbul, Türkiye  
Turk Pediatri Ars 1997; 32: -

Anahtar Kelimeler: Meckel Gruber Sendromu, Dandy-Walker Malformasyonu, Mikropenis, Ansefalesol, Polikistik Böbrek
Özet

Ansefalosel, dudak damak yarığı, böbrek kisti, hepatik fibroz, mikropenis, elde ulnar deviasyon ve pes ekinovarusu olan bir yenidoğanda Meckel Gruber sendromu tanısı kondu. Meckel Gruber sendromu ansefalosel, polikistik böbrek ve polidaktili triadı ile karakterize otozomal resesif geçişli bir sendromdur. Ancak hastamızda olduğu gibi triadın iki bulgusu ve eşlik eden diğer anomalileri içeren Meckel Gruber sendromlu olgular tanımlanmaktadır.

Anahtar Kelime
Yazarlar
Tümü
Yazar Köşesi
Anket
AVES | Copyright © 2018 Türk Pediatri Kurumu | Son Güncelleme: 04.05.2018