ISSN 1306-0015 | E-ISSN 1308-6278
Türkçesi Varken
Ulnar Mammary Sendromu Tanımlanan İlk Türk Ailesi
1 İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, İstanbul  
2 İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, İstanbul  
3 İstanbul Üniversitesi Çocuk Sağlığı Enstitüsü Tıbbi Genetik Bilim Dalı, İstanbul  
Turk Pediatri Ars 1998; 33: -

Anahtar Kelimeler: Ulnar Mammary Sendromu, Pallister Sendromu, Polidaktili, Oligodaktili, Apokrin Bez Hipoplazisi, Meme Bezi Hipoplazisi, Hipogonadizm
Özet

Ulnar mammary sendromu (UMS), özellikle üst ekstremite defekt ya da duplikasyonları, apokrin ve meme bezlerinde hipoplazi/aplazi ya da disfonksiyon, köpek dişlerinde düzensizlik ve/veya hipoplazi ve genital anomaliler ile seyreden otozomal dominant kalıtımlı bir sendromdur. Farklı penetrans ve değişken ekspresivite ile seyreden sendrom ilk kez 1975 yılında Mc Kusick tarafından Schinzel ile 1973 yılında yaptığı kişisel yazışmaya dayanarak tanımlanmış ve adlandırılmıştır. Bu yazıda UMS tanısı konan bir ailenin 3 kuşaktaki 9 bireyinde sendromun değişken ekspresivitesini gösteren bulgular tanımlanmıştır.

Anahtar Kelime
Yazarlar
Tümü
Yazar Köşesi
Anket
AVES | Copyright © 2018 Türk Pediatri Kurumu | Son Güncelleme: 03.10.2018