ISSN 1306-0015 | E-ISSN 1308-6278
Türkçesi Varken
GAA Triplet Tekrar Artışı İle Tanısı Doğrulanan Bir Friedreich Ataksisi Olgusu
1 Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Nöroloji Bılım Dalı, İstanbul  
Turk Pediatri Ars 1999; 34: -

279 kez okundu, 0 kez indirildi

Anahtar Kelimeler: Friedreich Ataksisi, Ataksi, Genetik Tanı, Gaa Tekrar Artışı
Özet

Friedreich ataksisi otozomal resesif geçişli nörodejeneratif bir hastalıktır ve herediter ataksiler arasında en sık görülenidir. Hastalığın başlangıç yaşı ve klinik bulgular değişkenlik gösterebilir. Anormal genin kromozom 9'a lokalize edilmesinden sonra atipik olguların tanısının olanaklı hale gelmesiyle Friedreich ataksisinin klinik spektrumu genişlemiştir. Bu yazıda 7 yaşından itibaren ilerleyici yürüme güçlüğü olan, klinik bulguları ile Friedreich ataksisi tanısı konan ve GAA tekrar sayısı 1000 bulunarak tanısı doğrulanan bir kız hasta sunulmaktadır.

Anahtar Kelime
Yazarlar
Tümü
Yazar Köşesi
Anket
AVES | Copyright © 2017 Türk Pediatri Kurumu | Son Güncelleme: 23.11.2017