ISSN 1306-0015 | E-ISSN 1308-6278
Derleme
Konjenital adrenal hiperplazili 75 olgumuzun değerlendirilmesi
1 İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Endokrin ve Adölesan Bilim Dalı, İstanbul, Türkiye  
2 İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, İstanbul  
Turk Pediatri Ars 2000; 35: -

443 kez okundu, 0 kez indirildi

Anahtar Kelimeler: Konjenital adrenal hiperplazi, çocuk, süt çocuğu, yenidoğan
Özet

Çalışmamızda Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Pediatrik Endokrinoloji Bilim Dalı'na 1977-1999 yılları arasında müracaat ederek konjenital adrenal hiperplazi tanısı alan 75 olgu değerlendirilmiştir. Olgularımızın %97'sini (73 olgu) 21-hidroksilaz (21-OH) yetersizliği olguları oluşturmakta olup, bir kız olguda 11 β-hidroksilaz yetersizliği ve bir erkek olguda steroid 17 α-hidroksilaz yetersizliği mevcuttur. Elli dokuzu kız, 14'ü erkek olan 21-OH yetersizliği olgularımızın 36'sında (29 kız+7 erkek) tuz kaybı sendromu, 32'sinde (25 kız+7 erkek) basit virilizan 21 -OH yetersizliği ve 5'inde (5 kız olgu) nonklasik 21 -OH yetersizliği söz konusudur. Bir olguda tanıda mevcut olan tuz kaybı 15 ay sonra ortadan kalkmıştır. Tanıda medyan yaş, tuz kaybı sendromu olgularında kızlarda 14 gün, erkeklerde 1 ay, basit virilizan 21-OH yetersizliğinde kızlarda 9 ay, erkeklerde 14 ay bulunmuştur. Tuz kaybı sendromunda erkeklerde tanı yaşı kızlardan anlamlı olarak büyüktür (p<0.05). Anne baba akrabalığı oranı %55 olarak saptanmıştır. Bu sonuç %21-OH yetersizliğine yol açan mutasyon veya mutasyonların toplumumuzda seyrek olmayarak bulunduğunu düşündürmektedir.

Anahtar Kelime
Yazarlar
Tümü
Yazar Köşesi
Anket
AVES | Copyright © 2018 Türk Pediatri Kurumu | Son Güncelleme: 07.02.2018