ISSN 1306-0015 | E-ISSN 1308-6278
Olgu Sunumu
Ciddi kanamayla tanı alan alfa-1 antitripsin eksikliği olan bir olgu
1 Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı, Gastroenteroloji Bilim Dalı, Patoloji Ana Bilim Dalı,Ankara  
Turk Pediatri Ars 2006; 41: 228-232

350 kez okundu, 510 kez indirildi

Anahtar Kelimeler: Ciddi kanamayla tanı alan alfa-1 antitripsin eksikliği olan bir olgu
Özet

Alfa-1 antitripsin eksikliği (A1ATE) karaciğer hücresi endoplazmik retikulumunda (ER)  sıra dışı A1AT birikimine neden olarak karaciğer hasarına yol açan otozomal çekinik  (resesif) geçen kalıtsal bir hastalıktır. Alfa-1 antitripsin eksikliği bebeklik dönemi hemorajik hastalığına, kolestaza ya da kronik karaciğer hastalığına neden olabilir. Kolestaz ve bebeklik dönemi hemorajik hastalığı gelişen bir A1ATE (PiZZ fenotipi) olan olgu  sunulmuştur.  Bu olgu ile yenidoğanın geç hemorajik hastalığının nedeninin  tanı almamış kolestaz olabileceğinin unutulmaması, 15 günden uzun süren sarılığı olan bebeklerin yenidoğan kolestaz nedenleri açısından mutlaka değerlendirilmeleri gerektiği, erken tanı almayan yenidoğan kolestazlarının kafa içi kanama gibi ciddi sonuçlar doğurabileceği ve erken tanı ve tedavinin önemi vurgulanmak  istendi.
Anahtar kelimeler: Alfa-1 antitripsin eksikliği, geç hemorajik hastalık, kolestaz

Summary
Alpha-1-antitrypsin deficiency is an autosomal recessive disease in  which liver disease results from retention of abnormal alpha-1-antitrypsin in the endoplasmic reticulum of hepatocytes. In childhood, alpha-1-antitrypsin deficiency  may present as cholestasis, late hemorrhagic disease of infancy or chronic liver disease. Here, we present a case with alpha-1-antitrypsin deficiency who developed cholestasis and late hemorrahagic disease of infancy. We emphasize that the  cause of late hemorrhagic disease of infancy may be unrecognized neonatal cholestasis and, that all infants who have jaundice for more than 15 days should be evaluated for neonatal cholestasis. Unrecognized neonatal cholestasis can  result  in severe conditions  such as intracranial bleeding therefore, early diagnosis and treatment  are essential. 

Anahtar Kelime
Yazarlar
Tümü
Yazar Köşesi
Anket
AVES | Copyright © 2017 Türk Pediatri Kurumu | Son Güncelleme: 23.11.2017