ISSN 1306-0015 | E-ISSN 1308-6278
Olgu Sunumu
Çocuklarda komanın nadir bir nedeni: beta-ketotiyolaz (2-metilasetoasetil-koenzim A tiyolaz) eksikliği
1 Selçuk Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Konya, Türkiye  
2 Selçuk Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi Pediatrik Nöroloji Bilim Dalı, Konya, Türkiye  
Turk Pediatri Ars 2007; 42: 77-79

Anahtar Kelimeler: Beta-ketotiyolaz eksikliği, ketoasidoz, koma
Özet

Beta-ketotiyolaz L-izolösin katabolizması ve keton cisimlerinin metabolizmasında yer alan bir enzimdir. 13 aylık kız hasta huzursuzluk, hızlı nefes alma şikayetlerinden 12 saat sonra hızla gelişen derin koma nedeniyle başvurdu. Ağır ketoasidoz ve hafif hiperamonyemi tespit edilen hastaya beta-ketotiyolaz eksikliği tanısı konuldu. Akut atak tedavisi yapılan olgu nadir görülmesi nedeniyle sunulmuştur.

Anahtar Kelime
Yazarlar
Tümü
Yazar Köşesi
Anket
AVES | Copyright © 2018 Türk Pediatri Kurumu | Son Güncelleme: 02.08.2018