ISSN 1306-0015 | E-ISSN 1308-6278
Derleme
Orak hücre anemisi
1 Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Pediatrik Hematoloji Bilim Dalı, Adana  
Turk Pediatri Ars ; : 39-42

Anahtar Kelimeler: Çocukluk çağı, hemoglobin S, orak hücre anemisi
Özet

Orak hücre anemisi, deoksijene olan eritrositlerin orak şeklini almasından dolayı  hemoglobin S (HbS) olarak adlandırılan hemoglobinin sorumlu olduğu çok geniş yelpazede anemi, sık krizler, geniş organ hasarlarının olduğu yaşam süresinin etkilendiği bir bozukluktur. Oraklaşma mutasyonu, b geninin 6. kodonunda bulunan adenin yerine timinin (GAGÆGTG) gelmesi ile, hemoglobinin b zincirinin 6. pozisyonundaki glutamik asitle valinin yer değiştirmesi sonucunda oluşur. S hemoglobinini taşıyan eritrositler, düşük oksijenli ortamda polimerize olarak disk şeklinde olan eritrositin orak şeklini almasına neden olur. Hemoglobin S’yi homozigot veya heterozigot durumda taşıyan kişilerde veya diğer hemoglobinlerle birlikte taşıyan kişilerde görülen bulguların oluşturduğu tabloya “oraklaşma sendromları” adı verilir. 

Anahtar Kelime
Yazarlar
Tümü
Yazar Köşesi
Anket
AVES | Copyright © 2018 Türk Pediatri Kurumu | Son Güncelleme: 07.02.2018