ISSN 1306-0015 | E-ISSN 1308-6278
Olgu Sunumu
Perinatal letal hipofosfatazya: Olgu sunumu
1 Zekai Tahir Burak Kadın Sağlığı Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Neonatoloji Kliniği, Ankara, Türkiye  
Turk Pediatri Ars 2010; 45: 373-376
DOI: 10.4274/tpa.45.373
Anahtar Kelimeler: Alkalen fosfataz, hipofosfatazya, perinatal letal hipofosfatazya, yenidoğan
Özet

Perinatal letal hipofosfatazya alkalen fosfataz enzim aktivitesinin eksikliğine bağlı kemik ve diş mineralizyon bozukluğu ile belirgin nadir kalıtımsal bir hastalıktır. Hastalarda intrauterin kemik mineralizasyonunda belirgin azalma görülür. Doğum sonrası palpasyonla yumuşak ve kemik izlenimi vermeyen kafatası ve geniş açık sütürleri olan olgu değerlendirildiğinde üst ve alt ekstremitelerin proksimal kısımlarının distale göre daha kısa olduğu, tibiyaların kısa ve kavisli olduğu saptandı. Radyografik değerlendirmede kemiklerde zayıf mineralizasyon gözlendi. Ağır klinik gidişe ek olarak, serum alkalen fosfataz düzeyinin (=3 IU/L, N:185-350 IU/L) çok düşük saptanması hastada  perinatal letal tip hipofosfatazya tanısını destekledi. Burada prenatal tanısı olmadan perinatal letal tip hipofosfatazya tanısı alan bir yenidoğan olgusu sunularak, iskelet deformiteli yenidoğanda nadir görülen bu tablonun tartışılması amaçlanmıştır. 

Anahtar Kelime
Yazarlar
Tümü
Yazar Köşesi
Anket
AVES | Copyright © 2018 Türk Pediatri Kurumu | Son Güncelleme: 04.05.2018