ISSN 1306-0015 | E-ISSN 1308-6278
Olgu Sunumu
Yenidoğanda diyabetes mellitus
1 Dr. Sami Ulus Kadın Doğum, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Neonatoloji Anabilim Dalı, Ankara, Türkiye  
2 Dr. Sami Ulus Kadın Doğum, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Endokrinoloji Anabilim Dalı, Ankara, Türkiye  
Turk Pediatri Ars 2012; 47: 137-139
DOI: 10.4274/tpa.190
Anahtar Kelimeler: ATP-duyarlı potasyum kanalı, genetik test, insülin, sülfonilüre, yenidoğan diyabeti
Özet

Yenidoğan diyabeti, yaşamın ilk altı ayı içinde görülen, pankreas β-hücrelerinde işlevsel ya da hücresel bozukluklarla birlikte oluşan tek gen hastalığıdır. Sıklığı 400 000-500 000 canlı doğumda bir olarak bildirilmiştir. Olguların yaklaşık yarısından KCNJ11, ABCC8 ve INS genlerinde mutasyonlar sorumludur. Burada diyabet tanısı konulan bir yenidoğan olgusu nadir görülmesi nedeniyle literatür bilgileri ışığında sunuldu. Otuz yedinci gebelik haftasında 1 400 g ağırlığında doğan 32 günlük erkek bebek kan şekerlerinin yüksek seyretmesi nedeniyle sevk edildi. Vücut ağırlığı 1 460 g olan hastanın cilt altı yağ dokusunun azaldığı, iki taraflı inmemiş testisleri ve mikropenisi olduğu saptandı; mezokardiyak odakta III/VI° sistolik üfürüm duyuldu. Laboratuvar tetkiklerinde kan şekerleri yüksek (340-431 mg/dL), serum ve idrar ketonu negatif; insülin ve C-peptit düzeyleri düşük (sırasıyla <2 mU/mL ve <0,1 ng/mL); insülin, adacık hücre ve glütamik asit dekarboksilaza karşı antikorları negatif bulundu. Beslenmenin düzenlenmesi ile birlikte insülin tedavisi başlanan hastada iyi bir glisemik kontrol sağlanamadı ve doğum sonrası 83. günde araya giren sepsis nedeniyle kaybedildi. 

Anahtar Kelime
Yazarlar
Tümü
Yazar Köşesi
Anket
AVES | Copyright © 2018 Türk Pediatri Kurumu | Son Güncelleme: 04.05.2018