ISSN 1306-0015 | E-ISSN 1308-6278
Özgün Araştırma
Yenidoğanın geçici takipnesinde epiteliyal sodyum kanalı alfa alt biriminin sentezinden sorumlu SCNN1A geninin değerlendirilmesi
1 Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Yenidoğan Bilim Dalı, Antalya, Türkiye  
2 Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı, Antalya, Türkiye  
Turk Pediatri Ars 2013; 48: 35-39
DOI: 10.4274/tpa.967
370 kez okundu, 235 kez indirildi

Anahtar Kelimeler: Alfa alt birimi, epiteliyal sodyum kanalı, genetik, SCNN1A geni, yenidoğanın geçici takipnesi
Özet

Amaç: Epiteliyal sodyum kanalları perinatal dönemde, sodyum hareketlerinin düzenlenmesinde ve alveol içinde bulunan sıvının emiliminde önemli rol oynar. Yenidoğanın geçici takipnesi, zamanında doğan ya da zamanında doğmaya yakın bebeklerde sık görülen bir solunum sorunudur. Etiolojide epiteliyal sodyum kanallarında olgunlaşma eksikliği düşünülmekle birlikte genetik etmenlerin rolü belirsizdir. Bu çalışmanın amacı yenidoğanın geçici takipnesinin gelişiminde; hastalığın mekanizması açısından etkili olduğu bilinen epiteliyal sodyum kanalı alfa alt biriminin sentezinden sorumlu olan SCNN1A geninin rolünü araştırmaktır.
Gereç ve Yöntem: Çalışmaya Temmuz 2010- Ocak 2012 tarihleri arasında Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Yenidoğan Yoğun Bakım Birimi’nde yenidoğanın geçici takipnesi tanısı alan 37 gebelik haftasının üzerindeki hastalar ve kontrol grubu olarak aynı gestasyon yaşındaki sağlıklı yenidoğanlar dahil edildi. Her iki gruptan yaşamlarının ilk beş günü içinde EDTA’lı tüpe 2 cc tam kan alınarak -80 derecede saklandı. DNA’nın elde edilme işlemi Tıbbi Biyoloji Anabilimdalı’nda yapıldı. BigDye terminatör kullanılarak Sanger sekanslama yöntemiyle gen görüntülendi. Çalışma için etik kurul onayı alındı (B.30.2.AKD.0.20.05.05). 
Bulgular: Yenidoğanın geçici takipnesi grubunu 32, kontrol grubunu 32 bebek oluşturdu. Sekans görüntüleme yöntemiyle epiteliyal sodyum kanalı alfa alt birimini kodlayan gen olan SCNN1A geninin bütün ekzonları görüntülendi ancak herhangi bir değişikliğe rastlanmadı.
Çıkarımlar: Çalışma sonucunda yenidoğanın geçici takipnesi gelişimi ile epiteliyal sodyum kanalı alfa alt birimi sentezinden sorumlu olan SCNN1A geni arasında ilişki saptanmadı. Ancak bu ön çalışmanın; çok merkezli bir araştırma şeklinde, hasta sayısı arttırılarak tekrar değerlendirilmesinin, daha açık veriler elde etme açısından, yararlı olacağı düşünüldü.

Anahtar Kelime
Yazarlar
Tümü
Yazar Köşesi
Anket
AVES | Copyright © 2017 Türk Pediatri Kurumu | Son Güncelleme: 23.11.2017