ISSN 1306-0015 | E-ISSN 1308-6278
Özgün Araştırma
Glikojen depo tip 1a ve tip 1b olgularında klinik özellikler ve hastalığın seyri
1 Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bölümü, Ankara, Türkiye  
Turk Pediatri Ars 2013; 48: 117-122
DOI: 10.4274/tpa.185
Anahtar Kelimeler: Çocuk, glikojen depo hastalığı tip I, klinik seyir
Özet

Amaç: Glikojen depo hastalığı tip 1, kan şekeri düzenlenmesinde kilit rol oynayan glukoz-6- fosfataz sisteminde işlev bozukluğu sonucu meydana gelen otozomal çekinik geçişli bir hastalık grubudur. Bu çalışma ile kliniğimizde glikojen depo tip 1 tanısı ile izlenen hastaları, başvuru anındaki yakınmaları, klinik ve laboratuvar bulguları ve uzun dönem komplikasyonları açısından değerlendirmeyi planladık. 
Gereç ve Yöntem: Çalışma, tanı anında ortalama yaşı 12±24 ay (5ay-10 yaş) olan 16’sı erkek, 14’ü kız 30 glikojen depo hastalığı tip 1 tanılı hastada yapılmıştır. Hastaların 27’si glikojen depo hastalığı tip 1a, üçü glikojen depo hastalığı tip 1b tanısı ile izlenmektedir. 
Bulgular: Hastalarının tanı anındaki yakınmaları incelendiğinde; sık soluk alıp verme (%93,3) ve karın şişliği (%83,3) nedeniyle başvurunun en yüksek sıklıkta olduğu saptanmıştır. Tanı anında hastaların tümünde karaciğer büyüklüğü saptanmıştır. Laboratuvar değişkenleri arasında hipoglisemi, transaminaz düzeylerinde artış, hipertrigliseridemi, laktik asidoz, hiperürisemi en sık gözlenen bulgulardır. Uzun dönem komplikasyonlar açısından değerlendirildiğinde; hastaların %50’sinde boy kısalığı, %55,6’sında osteoporoz, %20’sinde mikroalbüminüri, %16,7’sinde proteinüri ve %6,92’sinde karaciğer adenomu saptanmıştır. 
Çıkarımlar: Glikojen depo hastalığı tip 1 nadir görülmesine rağmen hayatı tehdit edebilecek komplikasyonları nedeni ile belirgin karaciğer büyüklüğü ve/veya hipoglisemi varlığında düşünülmesi gereken kalıtsal bir hastalıktır. Erken tanı ve diyet tedavisi ile yeterli metabolik kontrolün sağlanması hem komplikasyonların gelişmesini önleyebilmekte, hem de hastaların yaşam kalitesini artırmaktadır.

Anahtar Kelime
Yazarlar
Tümü
Yazar Köşesi
Anket
AVES | Copyright © 2018 Türk Pediatri Kurumu | Son Güncelleme: 04.05.2018