ISSN: 1306 - 0015 • E-ISSN: 1308 - 6278
Turkish Archives of Pediatrics
Gözden kaçabilecek ve tedavi edilebilir bir hiperinsülinemik hipoglisemi olgusu: konjenital glikozilasyon defekti Tip Ib [Turk Pediatri Ars ]
Turk Pediatri Ars . 2020; 55(1): 79-81 | DOI: 10.5152/TurkPediatriArs.2018.18004

Gözden kaçabilecek ve tedavi edilebilir bir hiperinsülinemik hipoglisemi olgusu: konjenital glikozilasyon defekti Tip Ib

Pınar Haznedar1, Fatma Tuba Eminoğlu2
1Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Ankara, Türkiye
2Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları, Ankara, Türkiye

Konjenital glikozilasyon defektleri (CDG) otozomal resesif kalıtım gösteren, gelişme geriliği, hipotoni ve multisistem tutulumla seyreden hastalıklardır. Konjenital Glikozilasyon Defekti Tip 1b fosfomannoz izomeraz enzimindeki eksikliğe bağlı oluşmaktadır. Diğer glikozilasyon defektlerinin aksine, özellikle hepatik ve gastrointestinal bulgularla seyretmektedir. Nörolojik tutulum gözlenmez ve etkilenmiş bireylerin zekâ seviyeleri normaldir. Bu raporda, 10 aylıkken ishal, kusma, büyüme-gelişme geriliği ve hepatosplenomegali nedeniyle önce hiperinsülinemik hipoglisemi tanısı ile diazoksit tedavisi başlanan ve tedaviye yanıt alınamaması nedeniyle merkezimize yönlendirilen bir olgu sunulmaktadır. Klinik ve laboratuvar bulguları konjenital glikozilasyon defekti tip Ib ile uyumlu olan hastaya D-mannoz tedavisi başlandı. Tedaviye dramatik yanıt veren hastanın semptomları iki hafta içerisinde geriledi. Konjenital Glikozilasyon Defekti Tip 1b yeni tanımlanmaya başlamış, D-mannoz tedavisinden belirgin fayda gören bir metabolik hastalıktır. Gastrointestinal semptomlar, hipoglisemi, hepatosplenomegali, karaciğer fonksiyon testlerinde anormallik saptanan ve gelişme geriliği olan olgularda akılda tutulması ve ayrıcı tanıda düşünülmesi önemlidir.

Anahtar Kelimeler: D-mannoz, hiperinsülinemik hipoglisemi, konjenital glikozilasyon defektleri, protein kaybettiren enteropati

An overlooked case of a treatable hyperinsulinemic hypoglycemia: congenital glycosylation defect Type Ib

Pınar Haznedar1, Fatma Tuba Eminoğlu2
1Department of Pediatrics, Ankara University Faculty of Medicine, Ankara, Turkey
2Department of Pediatric Metabolism, Ankara University Faculty of Medicine, Ankara, Turkey

Congenital glycosylation defects are autosomal recessive disorders clinically characterized with growth retardation, hypotonia and multisystemic involvement. Congenital glycosylation defect type Ib is due to deficiency in phosphomannose isomerase which converts fructose-6-phosphate into mannose-6-phosphate. Patients usually present with hepatic or gastrointestinal symptoms lacking cranial involvement, making their IQ completely normal. We report a 10-month-old female patient referred to our clinic with persistent hypoglycemia, failure to thrive and hepatosplenomegaly who was diagnosed with congenital glycosylation defect type Ib. Oral D-mannose therapy was initiated shortly after diagnosis and her symptoms resolved in two weeks. Congenital glycosylation defect type Ib is an easily treatable disease and should be kept in mind in differential diagnosis in children and adults who show gastrointestinal symptoms, hyperinsulinemic hypoglycemia, palpable liver and spleen, growth retardation and elevated liver function tests.

Keywords: Congenital defects of glycosylation, D-mannose, hyperinsulinemic hypoglycemia, protein losing enteropathy

Pınar Haznedar, Fatma Tuba Eminoğlu. An overlooked case of a treatable hyperinsulinemic hypoglycemia: congenital glycosylation defect Type Ib. Turk Pediatri Ars . 2020; 55(1): 79-81

Sorumlu Yazar: Pınar Haznedar, Türkiye
LookUs & Online Makale