ISSN: 1306 - 0015 • E-ISSN: 1308 - 6278

Hızlı Arama




Journal of Psychiatric Nursing
Nadir bir yapısal miyopati: Nemalin miyopatisi [Turk Pediatri Ars ]
Turk Pediatri Ars . 2019; 54(1): 49-52 | DOI: 10.5152/TurkPediatriArs.2018.4402

Nadir bir yapısal miyopati: Nemalin miyopatisi

Osman Yeşilbaş1, Esra Şevketoğlu1, Hasan Serdar Kıhtır1, Melike Ersoy2, Mey Talip Petmezci1, Canan Hasbal Akkuş3, Önder Şahin4, Serdar Ceylaner5
1Bakırköy Dr. Sadi Konuk Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Yoğun Bakım Birimi, İstanbul, Türkiye
2Bakırköy Dr. Sadi Konuk Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği, Çocuk Metabolizma Hastalıkları, İstanbul, Türkiye
3Bakırköy Dr. Sadi Konuk Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği, İstanbul, Türkiye
4İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Patoloji Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye
5İntergen Genetik Merkezi, Klinik Genetik Bölümü, Ankara, Türkiye

Nemalin miyopatisi oldukça nadir görülen kalıtımsal bir kas hastalığı olup kas liflerinde ‘’rod’’(nemalin) cisimciği birikimi ile tanımlanmaktadır. Hastalık altta yatan mutasyona ve mutasyonun kalıtım biçimine göre değişen ağırlıkta klinik gidişe sahiptir. Ağır şekillerinde olgular yutma ve solunum kaslarının etkilenmesi sonucu beslenme yetersizliği, aspirasyon pnömonisi ve solunum yetmezliği nedeni ile yenidoğan ya da süt çocukluğu döneminde kaybedilmektedir. Geç başlangıçlı hafif olgular yaşam kalitesini bozan yürüme-yutma zorluğu ve solunum sıkıntısı ile geç çocukluk ya da erişkin yaşta bulgu verebilmektedir. Hipotoni, pnömoni ve solunum sıkıntısı ile Çocuk Yoğun Bakım Birimi’nde izlenen iki buçuk aylık erkek bebeğe kas biyopsisi sonucu nemalin miyopatisi tanısı koyuldu. İleri moleküler inceleme sonucu hastalığın ikinci en sık nedeni olan “Skeletal Muscle α-Actin” (ACTA1) geninde heterozigot mutasyon saptandı. Yenidoğan döneminden erişkin döneme kadar kas güçsüzlüğüne bağlı solunum yetmezliği ve yutma-yürüme güçlüğü varlığında yapısal miyopatiler içinde nemalin miyopatisi akılda bulundurulmalı, şüphenilen olgulara kas biyopsisi ya/ya da genetik inceleme yapılmalıdır.

Anahtar Kelimeler: ACTA1 geni, hipotoni, kas biyopsisi, nemalin miyopatisi, solunum yetmezliği

A rare structural myopathy: Nemaline myopathy

Osman Yeşilbaş1, Esra Şevketoğlu1, Hasan Serdar Kıhtır1, Melike Ersoy2, Mey Talip Petmezci1, Canan Hasbal Akkuş3, Önder Şahin4, Serdar Ceylaner5
1Pediatric Intensive Care Unit, Bakırköy Dr. Sadi Konuk Training and Research Hospital, İstanbul, Turkey
2Pediatric Metabolic Diseases, Pediatrics Clinic, Bakırköy Dr. Sadi Konuk Training and Research Hospital, İstanbul, Turkey
3Pediatrics Clinic, Bakırköy Dr. Sadi Konuk Training and Research Hospital, İstanbul, Turkey
4Department of Pathology, İstanbul Univesity İstanbul Medical Faculty, İstanbul, Turkey
5Division of Clinical Genetics, Intergen Genetics Center, Ankara, Turkey

Nemaline myopathy, which is characterized by the accumulation of ‘’rod’’ bodies in muscle fibers is a very rare inherited muscle disease. According to the underlying mutation, the disease has varying severity of clinical outcomes. Patients with severe forms of the disease die because of hypotonia, feeding difficulties, aspiration pneumonia, and respiratory failure in the neonatal or infancy period. Mild forms of the disease present with walking-swallowing difficulties and respiratory distress in late childhood or adulthood. A two-and-a-half-month-old boy was monitored in our Pediatric Intensive Care Unit with hypotonia, pneumonia, and respiratory distress. Nemaline myopathy was diagnosed as the result of a muscle biopsy. An advanced molecular examination revealed heterozygous mutations in the skeletal muscle α-actin (ACTA1) gene, which is the second most common cause of this disease. Nemaline myopathy should be kept in mind in patients of all age groups with respiratory failure and walking difficulty secondary to muscle weakness.

Keywords: ACTA1 gene, hypotonia, muscle biopsy, nemaline myopathy, respiratory failure

Osman Yeşilbaş, Esra Şevketoğlu, Hasan Serdar Kıhtır, Melike Ersoy, Mey Talip Petmezci, Canan Hasbal Akkuş, Önder Şahin, Serdar Ceylaner. A rare structural myopathy: Nemaline myopathy. Turk Pediatri Ars . 2019; 54(1): 49-52

Sorumlu Yazar: Osman Yeşilbaş
LookUs & Online Makale