ISSN: 1306 - 0015 • E-ISSN: 1308 - 6278
Turkish Archives of Pediatrics
Geçici diabetes mellituslu yenidoğanda ABCC8 geninde yeni bir de novo mutasyon [Turk Pediatri Ars ]
Turk Pediatri Ars . 2020; 55(2): 195-198 | DOI: 10.14744/TurkPediatriArs.2019.01336

Geçici diabetes mellituslu yenidoğanda ABCC8 geninde yeni bir de novo mutasyon

Semih Bolu1, İbrahim Hakan Bucak2, Çapan Konca2, İrem Eldem2, Mehmet Tekin2
1Adıyaman Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi Anabilim Dalı, Adıyaman, Türkiye
2Adıyaman Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Adıyaman, Türkiye

Neonatal diabetes mellitus, yaşamın ilk altı ayında hiperglisemi, dehidrasyon, gelişme geriliği ve ketoasidoz ile ortaya çıkabilen monojenik bir hastalıktır. Neonatal diabetes mellitus geçici ya da kalıcı olabilir. Burada, diyabetik ketoasidoz ile başvuran ve SUR1 proteinini kodlayan ABCC8 geninde heterozigot de novo mutasyonu olan (p.Thr1381Asn), geçici neonatal diabetes mellituslu 10 haftalık bir olguyu sunuyoruz. Ailede diyabet öyküsü yoktu ve ebeveynler ABCC8’deki mutasyon için negatifti. Hastaya insülin tedavisi başlandı ve dört aylıkken diyabet remisyonu gerçekleşti. Hasta iki yıllık takipte herhangi bir ilaç gereksinimi olmadan öglisemik kaldı.

Anahtar Kelimeler: ABCC8 geni, geçici, neonatal diabetes mellitus, sülfonilüre

A novel de novo mutation at the ABCC8 gene in a newborn with transient diabetes mellitus

Semih Bolu1, İbrahim Hakan Bucak2, Çapan Konca2, İrem Eldem2, Mehmet Tekin2
1Department of Pediatric Endocrinology, Adıyaman University Faculty of Medicine, Adıyaman, Turkey
2Department of Pediatrics, Adıyaman University Faculty of Medicine, Adıyaman, Turkey

Neonatal diabetes mellitus is a monogenic disease that can present with hyperglycemia, dehydration, failure to thrive, and ketoacidosis within the first six months of life. Neonatal diabetes mellitus can be transient or permanent. Here, we describe a 10-week-old infant with transient neonatal diabetes mellitus who presented with diabetic ketoacidosis and was found to have heterozygous a de novo mutation, p.Thr1381Asn in the ABCC8 gene, which encodes the SUR1 protein. There was no family history of diabetes mellitus and the parents were negative for the mutation at ABCC8. The patient started on insulin therapy and remission of diabetes occurred at 4 months of age. The patient remained euglycemic over a 2-year follow-up period without necessitating any medicine.

Keywords: ABCC8 gene, neonatal diabetes mellitus, sulfonylurea, transient

Semih Bolu, İbrahim Hakan Bucak, Çapan Konca, İrem Eldem, Mehmet Tekin. A novel de novo mutation at the ABCC8 gene in a newborn with transient diabetes mellitus. Turk Pediatri Ars . 2020; 55(2): 195-198

Sorumlu Yazar: Semih Bolu, Türkiye
LookUs & Online Makale