ISSN: 1306 - 0015 • E-ISSN: 1308 - 6278

Hızlı Arama




Turk Pediatri Ars : 54 (2)

Cilt: 54  Sayı: 2 - 2019

EDITÖRDEN
1.
Glutensiz diyet: gerçekten her zaman yararlı mı?
Gluten-free diet: is it really always beneficial?
Tufan Kutlu
PMCID: PMC6666359  doi: 10.14744/TurkPediatriArs.2019.82609  Sayfalar 73 - 75
Makale Özeti | Tam Metin PDF | İngilizce Tam Metin

DERLEME
2.
Bebeklerde bağlanmanın önemi ve etkileyen etmenler
The importance of attachment in infant and influencing factors
Nazmi Mutlu Karakaş, Figen Şahin Dağlı
PMCID: PMC6666355  doi: 10.14744/TurkPediatriArs.2018.80269  Sayfalar 76 - 81
Bağlanma, anne ve bebeği arasında her iki yönde gelişen ve kurulan bir iletişim ve etkileşim örüntüsüdür. Ruhen ve bedenen sağlıklı bireylerin yetişmesi için, annenin bebeği ile doğum öncesinden başlayan ve doğum sonrası da devam eden uygun bağlanma oluşturması ve sürdürmesi beklenirken, benzer şekilde bebeğin de annesi ile uygun ve güvenli bağlanma kurması gerekmektedir. Bağlanmayı etkileyen birçok etmen bulunmaktadır. Bağlanmada sorun yaşayan çocukların ileriki yaşamlarında sorunlar olduğunu gösteren çalışmalar da bulunmaktadır. Sağlık çalışanlarının, bu etmenlerin farkında olması ve sağlıklı çocuk izlemlerinde, çocuğu sağlıklı ebeveyn iletişimi ve gelişimi açısından değerlendirilmesi gereklidir. Bu değerlendirme sonucunda, anne-çocuk ikilisine çok disiplinli yaklaşımlar yapılabilir ve sağlıklı nesiller için çocuğun sağlığı ruhen ve bedenen korunmuş olur.
Attachment is a pattern of interaction and communication established and developed between mother and baby. For the growth of mentally and physically healthy individuals, the mother is expected to create a suitable attachment starting before the birth and to maintain it afterwards. It is also necessary for the baby to establish appropriate and safe attachment towards the mother in a similar manner. There are several factors that affect the attachment. Also, some studies show that children with attachment problems also have problems in their future lives. Healthcare professionals need to be aware of these factors and evaluate the child in terms of healthy parental communication and child development in well-child visits. As a result of these evaluations, multidisciplinary approaches to the mother-child pair can be established and the child’s health is protected mentally and physically for healthy generations.

ORIJINAL MAKALE
3.
Çocukluk çağı kanserlerinde tanıda ve tedavi sonrası Hepatit B, Hepatit C ve HIV seroprevelansı: 25 yılda gelişmeler
Seroprevalence of Hepatitis B, Hepatitis C, and HIV in children with cancer at diagnosis and following therapy in Turkey: progress within the last 25 years
Rejin Kebudi, Tarkan Ağasoy, Hande Kızılocak, Gül Nihal Özdemir
PMCID: PMC6666358  doi: 10.14744/TurkPediatriArs.2019.88261  Sayfalar 82 - 85
Amaç: Çocukluk çağı kanserlerinde yoğun kemoterapi sonrası kan transfüzyonu gerekliliği artmakta ve buna bağlı olarak hepatit B, hepatit C ve HIV gibi enfektif hastalıkların bulaşma olasılığı oluşmaktadır. Bu çalışmanın amacı çocukluk çağı kanserlerinde hepatit B, hepatit C ve HIV seroprevalansını incelemek ve bu sonuçları ulusal Hepatit B aşılaması başlamadan önceki ve kan bankalarında rutin hepatit C virüs (HCV) tarama programları olmadığı dönemki çalışmalarla karşılaştırmaktır.
Gereç ve Yöntemler: Ocak 2010–Ocak 2012 arası kanser tedavisi gören ve çoklu kereler kan transfüzyonu alan 100 olguda (51 kız, 49 erkek) tanıda ve tedavi sonrası HBsAg, anti-HBs, anti-HCV ve anti-HIV çalışıldı. Hastalarımız 1998 ve sonrası doğumlu olup, aynı yıl başlatılan ulusal hepatit B aşı programına dahil idiler.
Bulgular: HBsAg, anti-HCV ve anti-HIV seropozitifitesi tanıda ve tedavi sonu %0 saptandı. Anti-HbS seropozitivitesi tanı anında %58 iken, tedavi sonunda %42 idi. HBsAg seropozitifitesi tedavi sonunda 1986–89’da %40, 1994–95’te %10 iken son çalışmamızda %0 olarak bulunarak anlamlı fark gösterdi. Anti-HCV ise 1994–95’te saptanan %14’e oranla %0 bulundu. Tanıda Anti-HBs’si pozitif olan 17 hastanın kemoterapi sonrası Anti-HBs’leri negatifleşmesine rağmen hiçbirinde HBV enfeksiyonu gelişmedi.
Çıkarımlar: Bu sonucun elde edilmesinde en önemli etkenler kan bankalarındaki donör tarama tekniklerinde gelişme, hijyen koşullarının iyileşmesi ve ulusal ücretsiz hepatit B aşı programı olarak düşünülebilir. Bu sonuç, gelişmekte olan ülkeler için yol gösterici olacaktır.
Aim: Children with cancer receiving intensive chemotherapy require multiple transfusions and are at increased risk for blood transmittable diseases such as hepatitis B virus (HBV), hepatitis C virus (HBC), and HIV infections. The aim of this study was to investigate the seroprevalence of HBV, HCV, and HIV in children with cancer and to compare the results with findings in our previous cancer studies conducted before the national free HBV vaccination and the HCV screening program in blood banks were established.
Material and Methods: Sera from 100 children (51 females, 49 males) with cancer treated between January 2010 and January 2012 who received multiple transfusions were investigated for hepatitis B surface antigen (HBsAg), anti-HBs, anti-HCV, anti-HIV at diagnosis and at the end of treatment. Patients were born after 1998 when the national free hepatitis B vaccination program began.
Results: HBsAg, anti-HCV, and anti-HIV seropositivities were 0% at diagnosis and at the end of treatment. Anti-HBs seropositivity was 58% at diagnosis and 42% at the end of treatment. HBsAg seropositivity, which was 0% at the end of treatment, was lower than 10% during 1994–95, and 40% from 1986 to 1989. Anti-HCV was 0% in contrast to 14% between 1994 and 1995. Seventeen patients with anti-HBs seropositivity at diagnosis were found to be seronegative after intensive chemotherapy.
Conclusion: The nil seroprevalence of anti-HBsAg, anti-HCV, and anti-HIV in this cohort of children with cancer is encouraging. This progress is due to advances in donor screening techniques in blood banks, good hygenic practices, and the national free hepatitis B vaccination program in Turkey.

4.
Çocuklarda akciğer dışı tüberküloz olgularının değerlendirilmesi: tek merkez deneyimi
Evaluation of cases of pediatric extrapulmonary tuberculosis: a single center experience
Özge Kaba, Manolya Kara, Ayşe Odacilar Alpay, Selda Hançerli Torun, Murat Sütçü, Sevliya Öcal Demir, Emine Caliskan, İbrahim Kamer, Nuran Salman, Ayper Somer
PMCID: PMC6666364  doi: 10.14744/TurkPediatriArs.2019.33239  Sayfalar 86 - 92
Amaç: Çocuklarda, lenfohematojen yayılım riskinin yüksek olması nedeniyle akciğer dışı tüberküloz erişkinlere göre daha sık gözlenmekte ve daha fazla komplikasyona yol açmaktadır. Bu çalışmada, kliniğimizde akciğer dışı tüberküloz tanısı ile izlediğimiz çocuk olguların klinik, laboratuvar ve radyolojik bulguları ile tedavi sonuçları değerlendirilmiştir.
Gereç ve Yöntemler: Hastanemiz Çocuk Enfeksiyon Hastalıkları Bilim Dalı’nda 2008–2017 yılları arasında akciğer dışı tüberküloz ile izlenen 0–18 yaş arası 70 olgu geriye dönük olarak incelendi.
Bulgular: Yaş ortancası 8,8 (0,4–17) yıl olan olguların %47,1’i kız (n=33) idi. Sıfır–4 yaş arası 27 olgu (%38,6), 5–9 yaş arası 15 olgu (%21,4), 10–18 yaş arası 28 olgu (%40) vardı. Kırk dört olgu (%62,9) akciğer dışı tüberküloz, 26 olgu (%37,1) akciğer+akciğer dışı tüberküloz tanısı almıştı. Yirmi iki olguda (%31,4) en sık toraks dışı lenfadenopati saptandı. Diğer olgular sıklık sırasına göre; kas-iskelet sistemi (n=10, %14,3), gastrointestinal sistem (n=9, %12,9), miliyer (n=8, %11,4), toraks içi lenfadenopati (n=7, %10), renal (n=6, %8,6), merkezi sinir sistemi- (n=5, %7.1) ve plevra tüberkülozu (n=3,%4.3) tanıları almıştı. Tüberkülin deri testi ve interferon gamma salınım testi birlikte çalışılan toplam 58 olguda, tüberkülin deri testi pozitifliği (n=37, %63,8) interferon gamma salınım testi pozitifliğine göre (n=32, %55,2) daha fazlaydı, ancak istatiksel olarak anlamlı bulunmadı (p=0,35). Olguların ortanca tedavi süresi 12 (6–24) ay idi. Tedavisi sonlandırılan olguların 52’sinde (%74,2) iyileşme, altısında (%8,5) sekel gelişimi izlendi. Merkezi sinir sistemi tüberkülozu tanılı iki olgu (%2,8) yaşamını kaybetti.
Çıkarımlar: Çocuklarda akciğer dışı tüberküloz tanısı konulurken klinik, laboratuvar, radyolojik veriler birlikte değerlendirilmelidir. Interferon gamma salınım testleri tek başına tüberkülin deri testine üstün olmayıp, tanıda birlikte kullanılması düşünülmelidir.
Aim: Extrapulmonary tuberculosis is observed more frequently and leads to complications with a higher rate in children compared with adults because the risk of lymphohematogen spread is higher. In this study, the clinical, laboratory, and radiologic findings and treatment outcomes were evaluated in pediatric patients who were followed up in our clinic with a diagnosis of extrapulmonary tuberculosis.
Material and Methods: Seventy patients aged 0–18 years who were followed up with a diagnosis of extrapulmonary tuberculosis between 2008 and 2017 in the Division of Pediatric Infectious Diseases in our hospital were examined retrospectively.
Results: The median age of the patients was 8,8 (range, 0,4–17) years and 47.1% were female (n=33). Twenty-seven patients (38.6%) were aged 0–4 years, 15 (21.4%) were aged 5–9 years, and 28 patients (40%) were aged 10–18 years. Forty-four patients (62.9%) were diagnosed as having extrapulmonary tuberculosis and 26 (37.1%) had pulmonary + extrapulmonary tuberculosis. The most common form of extrapulmonary tuberculosis was extrathoracic lymphadenopathy, which was found in 22 patients (31.4%). The other patients were diagnosed as having musculoskeletal system tuberculosis (n=10, 14.3%), gastrointestinal system tuberculosis (n=9, 12.9%), miliary tuberculosis (n=8, 11.4%), intrathoracic lymphadenopathy (n=7, 10%), renal tuberculosis (n=6, 8.6%), central nervous system tuberculosis (n=5, 7.1%), and pleural tuberculosis (n=3, 4.3%). Among a total of 58 patients in whom tuberculin skin test and interferon gamma release tests were studied together, tuberculin skin test positivity (n=37, 63.8%) was found with a higher rate compared with interferon gamma release test positivity (n=32, 55.2%), but the difference was not statistically significant (p=0.35). The median treatment period was 12 (range, 6–24) months. Among the patients whose treatments were terminated, improvement was observed in 52 patients (74.2%) and the development of sequela was observed in six patients (8.5%). Two patients who were diagnosed as having central nervous system tuberculosis (2.8%) died.
Conclusion: Clinical, laboratory, and radiologic data should be evaluated together when making a diagnosis of extrapulmonary tuberculosis in children. Interferon gamma release tests alone are not superior to tuberculin skin test, but should be considered to be used in combination in the diagnosis.

5.
Sağlıklı çocukların normal elektrokardiyogram değerleri
Normal electrocardiogram values of healthy children
Özgün Uygur, Ayvaz Aydoğdu
PMCID: PMC6666356  doi: 10.14744/TurkPediatriArs.2019.04568  Sayfalar 93 - 104
Amaç: Elektrokardiyografi kardiyak hastalıkların değerlendirilmesinde önemli bir tanı aracıdır. Normal elektrokardiyogram yaşa bağımlıdır ve çeşitli etmenlerle değişmektedir. Çocukluk dönemi normal değerlerini belirlemek için bir çok çalışma yapılmıştır. Bu çalışmanın amacı Aydın ilinde sağlıklı Türk çocuklarında normal elektrokardiyogram değerlerini belirlemektir.
Gereç ve Yöntemler: Çalışmada tüm çocukların fizik bakısı çocuk doktoru tarafından yapıldıktan sonra aynı kişi tarafından elektrokardiyogramları çekilerek değerlendirilmiştir. Uygun olmayan verilerin olması durumunda analiz tekrar edilmiştir. Fizik bakıda ya da elektrokardiyogramda şüphe olması durumunda hastaneye çağrılarak çocuk kardiyologu tarafından ayrıntılı inceleme yapılmıştır.
Bulgular: Çalışmada 500 Hz örneklem hızıyla toplam 1 163 olgudan elektrokardiyogram örnekleri alınmıştır. Olguların 562’si kız (%47,4%) iken 601’i erkekti (%-52,6). Tüm çalışma popülasyonu toplam 10 yaş grubuna ayrıldı. Tüm gruplardan elde edilen normal değerlerde daha önce yayınlanmış normal değerlere göre anlamlı farklılıklar görüldü.
Çıkarımlar: Elektrokardiyogram değişkenlerinde gözlenen farklılıklar biyolojik değişkenlik ve ırksal özelliklere ek olarak prekordiyal elektrot yerleştirme, kayıtların görsel kontrolü gibi bazı teknik detaylarla ilişkili olabilir.
Aim: Electrocardiography is an important diagnostic tool in the evaluation of cardiac diseases. Normal electrocardiograms are age-dependent and may also vary due to several factors. Many studies have been performed to establish the normal values for the childhood period. The aim of this study was to determine the normal electrocardiograms values for healthy Turkish children in Aydın.
Material and Methods: All children underwent physical examination by a pediatrician and the electrocardiograms were analyzed by the same pediatrician. In the event of improper or insufficient data, the analyses were repeated. Children with a suspicious electrocardiograms or physical examination were recalled and examined by same pediatric cardiologist in outpatient clinic.
Results: In this study, electrocardiogram records were collected randomly from 1163 children with a sampling rate of 500 Hz. Of the children, 562 were female (47.4%) and 601 were male (52.6%). The total population was divided into ten age groups. Significant differences in normal limits were determined compared with previously published studies.
Conclusion: The observed differences in various electrocardiograms parameters could be related to biologic variability and to some technical details such as precordial electrode placement and visual checking of the records in addition to race.

6.
Bir üniversite hastanesi çocuk yoğun bakım biriminde dirençli gram-negatif enfeksiyonların değerlendirilmesi
Resistant gram-negative infections in a pediatric intensive care unit: a retrospective study in a tertiary care center
Gürkan Atay, Manolya Kara, Murat Sutcu, Yesfa Sebnem Aydin, Selda Hancerli Torun, Bahar Akgün Karapinar, Zeynep Cigdem Kayacan, Nezahat Gürler, Agop Citak, Kemal Nişli, Nuran Salman, Ayper Somer
PMCID: PMC6666360  doi: 10.14744/TurkPediatriArs.2019.00086  Sayfalar 105 - 112
Amaç: Sağlık bakımı ilişkili enfeksiyonlar yoğun bakım birimlerinde yüksek hastalık ve ölüme neden olmaktadır. Bu çalışmada, üniversite hastanemiz çocuk yoğun bakım birimindeki dirençli gram negatif enfeksiyonların özellikleri değerlendirilirken; çok ilaca dirençli ve genişletilmiş ilaç direnci olan enfeksiyonların karşılaştırılması amaçlanmıştır.
Gereç ve Yöntemler: Bu çalışmada Ocak 2011–Aralık 2015 yılları arasında, fakültemiz çocuk yoğun bakım biriminde yatışı sırasında gram negatif enfeksiyon saptanan çocuk hastalar geriye dönük olarak değerlendirildi.
Bulgular: Çalışma döneminde birimimize 1 030 hasta yatırıldı; sağlık bakımı ilişkili enfeksiyon sıklığı %17,2, sıklık yoğunluğu 1 000 hasta günü başına 32,7 idi. 1 000 cihaz günü başına sağlık bakımı ilişkili enfeksiyon sıklığı ve cihaz kullanım oranı sırasıyla 66,9 ve 0,59 olarak hesaplandı. Yaş ortancası 22 (1–205) ay olan 79 hastada, 130 gram negatif enfeksiyon atağı saptandı. En sık saptanan enfeksiyonlar, ventilatör ilişkili pnömoni (n=78, %60) ve kan akım enfeksiyonu (n=38, %29,2) idi. En sık etkenler Pseudomonas aeruginosa (n=50, %38,5), Kleibsiella pneumonia (n=32, %24,6) ve Acinetobacter baumannii (n=28, %21,5) idi. A. baumannii izolatları arasında piperasilin-tazobaktam ve meropenem direnci sırası ile %96,4 ve %89,3 saptandı. Ampirik karbapenem, aminoglikozid ve florokinolon kullanımı, total parenteral nütrisyon varlığı, yoğun bakım öncesi geçirilmiş gram negatif enfeksiyon öyküsü anlamlı olarak daha yüksekti. Geç dönem ölüm hızı genişletilmiş ilaç direnci varlığında daha yüksek saptandı. Geçirilmiş gram negatif enfeksiyon öyküsü, genişletilmiş ilaç direnci açısından bağımsız risk etmeni olarak bulundu.
Çıkarımlar: Sağlık bakımı ilişkili enfeksiyonlar önemli bir sağlık sorunudur ve önlemede mümkünse her hastanenin kendi enfeksiyon kontrol kurulunun hastane kolonizasyonuna göre stratejiler belirleyip uygulaması önemlidir.
Aim: Healthcare-associated infections cause increased morbidity and mortality in intensive care units. In this study, it was aimed to compare infections with multi-drug resistance and extended drug resistance, while evaluating the characteristics of resistant Gram-negative infections in the pediatric intensive care unit in our university hospital.
Material and Methods: In this study, pediatric patients who were found to have Gram-negative infections during hsopitalization in the pediatric intensive care unit in our faculty between January 2011 and December 2015, were evaluated retrospectively.
Results: One thousand thirty patients were internalized in our unit in the study period. The incidence for healthcare-associated infection was found as 17.2% and the incidence density was found as 32.7 per 1000 patient days. The incidence for healthcare-related infection per 1000 device days and the rate for device use were calculated as 66.9 and 0.59, respectively. One hundred thirty Gram-negative infection episodes were found in 79 patients whose median age was 22 (1–205) months. The most common infections included ventilator-related pneumonia (n=78, 60%) and bloodstream infections (n=38, 29.2%). The most common causative agents included Pseudomonas aeruginosa (n=50, 38.5%), Kleibsiella pneumonia (n=32, 24.6%) and Acinetobacter baumannii (n=28, 21.5%). Among A. baumannii isolates, the rates for resistance against piperacillin-tazobactam and meropenem were found as 96.4% and 89.3%, respectively. Empirical use of carbapenems, aminoglycosides, and fluoroquinolones, the presence of total parenteral nutrition and history of Gram-negative bacterial infections prior to pediatric intensive care unit admission were significantly more common among extended-drug Gram-negative bacterial infections. The late mortality rate was found to be higher in presence of extended drug resistance. History of Gram-negative infection was found to be an independent risk factor in terms of extended drug resistance.
Conclusion: Healthcare-associated infections are an important health problem and it is important for infection control committees of hospitals to determine and apply strategies according to hospital colonization in prevention.

7.
Serebrotendinöz ksantomatozis hastalarında kenodeoksikolik asit tedavisinin iskelet sistemi bulguları üzerine etkisinin değerlendirilmesi
Evaluation of the effect of chenodeoxycholic acid treatment on skeletal system findings in patients with cerebrotendinous xanthomatosis
Tanyel Zubarioğlu, İnci Pınar Bilen, Ertuğrul Kıykım, Beyza Belde Doğan, Ece Öge Enver, Mehmet Şerif Cansever, A. Ciğdem Aktuğlu Zeybek
PMCID: PMC6666357  doi: 10.14744/TurkPediatriArs.2019.23281  Sayfalar 113 - 118
Amaç: Bu çalışmanın temel amacı serebrotendinöz ksantomatozis tanılı hastalarda kullanılan kenodeoksikolik asit tedavisinin iskelet sistemi bulguları üzerine olan etkisini tanımlamaktır.
Gereç ve Yöntemler: Bu geriye dönük çalışmaya Haziran 2013 ve Aralık 2018 yılları arasında Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı’nda izlenen serebrotendinoz ksantomatozis tanılı yedi hasta alındı. Hastalara ait klinik, epidemiyolojik ve genotipik özellikler geriye dönük incelendi ve özellikle iskelet sistemini ilgilendiren kemik kırığı öyküsü, kenodeoksikolik asit tedavisi öncesi ve sonrasında plazma kalsiyum, fosfat, alkalen fosfataz, 25-hidroksi-vitamin D düzeyleri, posteroanterior lomber vertebra (L1-L4) ve femur boynu kemik mineral dansitelerine ait bilgiler kaydedildi.
Bulgular: Kemik mineral metabolizmasının değerlendirilmesi açısından ölçülen plazma kalsiyum, fosfat, alkalen fosfataz seviyeleri tüm hastalarda normal sınırlardaydı. Tanı anında yapılan plazma 25-hidroksi-vitamin D değerlendirilmesi; üç hastada eksiklik, üç hastada yetersizlik ile uyumluydu. Kenodeoksikolik asit tedavisi sonrasında 25-hidroksi-vitamin D eksikliği bir hastada devam ederken, dört hastada yetersizlik saptandı. Kemik mineral dansitometri değerlendirmelerinde, dört hastada kemik mineral dansitesi Z-skorlarının başlangıç anında ve tedavi sonunda yaşa göre düşük olarak devam ettiği görüldü. 25-hidroksi-vitamin D ve kemik mineral dansitometrisi Z-skorları arasında tedavi öncesi ve sonrasında istatistiksel olarak anlamlı farklılık izlenmedi.
Çıkarımlar: Bu çalışmada, serebrotendinöz ksantomatozis tanılı hastalarda iskelet sistemi bulgularının iyileştirilmesi amacıyla kenodeoksikolik asit tedavisine ek olarak farklı medikal tedavilerin gerekli olabileceği üzerinde durulmuştur.
Aim: The primary purpose of the present study is to evaluate the effect of chenodeoxycholic acid treatment on skeletal system findings in patients with cerebrotendinous xanthomatosis.
Material and Methods: This retrospective study was conducted between June 2013 and December 2018 with seven patients with cerebrotendinous xanthomatosis in Cerrahpasa Medical Faculty Pediatric Nutrition and Metabolism Department. The clinical, epidemiologic, and genotypic features of the patients were reviewed in detail and the following items, especially related with skeletal system involvement, were recorded from medical data: history of a bone fracture, plasma calcium, phosphate, alkaline phosphatase and 25-hydroxy- vitamin D concentrations, bone mineral density values of the posteroanterior lumbar spine (L1-L4), and femoral neck before and after chenodeoxycholic acid treatment.
Results: Regarding the bone mineral metabolism, plasma calcium, phosphate, alkaline phosphatase levels were found in normal ranges in all patients. Plasma 25-hydroxy-vitamin D evaluation at the time of diagnosis showed deficiency in three patients and insufficiency in three patients. Following chenodeoxycholic acid therapy, 25-hydroxy- vitamin D deficiency persisted in only one patient, but insufficiency was observed in four patients. According to the bone mineral density assessments, four patients had Z-scores below the expected range for age both at initial examination and after chenodeoxycholic acid therapy. No significant difference was observed between plasma 25-hydroxy-vitamin D levels and bone mineral density Z-scores before or after treatment.
Conclusion: This study elucidates the necessity of additional medical treatment as a part of chenodeoxycholic acid therapy to improve skeletal system findings in cerebrotendinous xanthomatosis.

OLGU SUNUMU
8.
FBLN 4 mutasyonuna bağlı dev çıkan aort anevrizması: olgu serisi
Giant aortic aneurysm due to fibulin- 4 deficiency: case series
Ayse Sulu, Osman Başpınar, Derya Aydın Şahin
PMCID: PMC6666362  doi: 10.5152/TurkPediatriArs.2018.4658  Sayfalar 119 - 124
“Cutis laxa” tip1B ender görülen FBLN 4 mutasyonunun neden olduğu, ön planda damar anomalileri ile seyreden otozomal çekinik bir hastalıktır. Burada aynı ailenin üyesi olan beş olgumuzu sunduk. Olgularımızın asıl kalp bulgusu çıkan aort anevrizması idi. Bir olgumuz 2,5 yaşında çıkan aorttaki dev anevrizmanın trakea, bronşlar ve kalp odacıklarına basısı nedeni ile kaybedildi. Üç olgumuza Bentall operasyonu yapıldı ve izlemleri devam etmektedir. Bir olgumuz halen klinik olarak izlemdedir. İlk olgunun tanı almasından sonra genetik çalışması yapıldı ve FBLN 4 mutasyonu saptandı. Aile taraması sırasında belirtisiz dört olgu daha saptandı. Yoğun akraba evliliklerinin olduğu ailenin taranabilen 29 üyesinde fizik bakı ve ekokardiyografik incelemelerde sorun saptanmadı. Aile ağacının çıkarılması, belirtisi olmayan bireylerde genetik hastalıkların erken tanısı açısından önemlidir.
Cutis laxa tip1b is a rare autosomal recessive disorder caused by FBLN 4 mutation and primarily characterized by vascular anomalies. Herein, we present five patients who are the members of the same family. The primary cardiac findings of these patients were giant aortic aneurysms. One 2.5-year-old patient with a massive aneurysm of the ascending aorta died as a result of compression to the heart chambers, trachea, and bronchi. The bentall procedure was performed in three of our patients who are under follow-up. One patient is still under clinical follow-up without surgery. After the diagnosis of the first patient, a genetic study was performed in which FBLN 4 mutations were investigated. Four new patients were detected during genetic screening of the family. Other 29 family members were screened bur were negative in physical examinations and echocardiography. Pedigree is important for early diagnosis of genetic diseases in asymptomatic individuals.

9.
Bir bebekte posterior fossanın immatür teratomu: olgu sunumu
Immature teratoma of the posterior fossa in an infant: case report
Rui Ping Zhang, Jing Chen, Xiao-Li Hu, Yu-Lian Fang, Chun-Quan Cai
PMCID: PMC6666353  doi: 10.14744/TurkPediatriArs.2019.97957  Sayfalar 125 - 128
Teratom, merkezi sinir sisteminin nadir görülen bir tümörü olup intrakranial germ hücreli tümörlerden birisidir. Bu makalede, posterior fossanın immatür teratomu bulunan 2 aylık bir erkek çocuğu sunmaktayız. Fizik bakı ve laboratuvar bulguları normal saptandı. Radyolojik inceleme bu neoplazma açısından belirgin bulunmasına rağmen, kesin tanı koymak için yetersizdi. Radyolojik bulguların histopatolojik inceleme ile birleştirilmesi, immatür teratomun tanısına ve immatür teratomun intrakraniyal germ hücreli tümörlerinin diğer alt türlerinden ayırt edilmesine katkıda bulunmuştur. Bu olguyu sunarak, immatür teratomun daha iyi anlaşılmasını sağlamayı amaçladık.
Teratoma is a rare tumor of the central nervous system that belongs to intracranial germ cell tumors. We report a 2-month-old male child with an immature teratoma of the posterior fossa. Physical and laboratory examinations were normal. Though a radiologic examination was characteristic for this neoplasm, it was insufficient to make a definite diagnosis. Combining the radiologic findings with a histopathologic examination contributed to diagnosing immature teratoma and differentiating it from other subtypes of intracranial germ cell tumors. Our aim was to provide a greater understanding of immature teratoma by reporting this case.

10.
Hemoglobinopatisi olan bir bebekte biliyer atrezi komplikasyonu olarak kandidemi
Candidemia complicating biliary atresia in an infant with hemoglobinopathy
Ioannis Kyriakidis, Maria Palabougiouki, Eleni Vasileiou, Athanasios Tragiannidis, Maria Hatzistilianou, Tatiani Moudiou, Vyzantiadis Timoleon-Achilleas, Nikolaos Gombakis, Maria Hatzistilianou
PMCID: PMC6666363  doi: 10.14744/TurkPediatriArs.2019.67674  Sayfalar 129 - 132
Hem biliyer atrezi, hem de hemoglobinopatilerde, kan dolaşımı enfeksiyonu sıklığı daha fazladır. Burada, ekstrahepatik biliyer atrezisi ve “sickle-cell” hastalığı ve alfa-talasemi için çift heterozigot olan Nijerya kökenli bir kız bebeği sunuyoruz. Çocuğa yaşamının altıncı haftasında Kasai hepatoportoenterostomi uygulandı. Halen profilaktik antibiyotik tedavisi almakta olmasına rağmen, hepatoportoenterostomiden iki ay sonra kan dolaşımı enfeksiyonları ortaya çıkmıştır: birincisi kandida albikansa bağlı iken, bunu Escherichia coli’e bağlı bakteriyemi izlemiştir. Sadece cilt ile sınırlı kalan üçüncü bir enfeksiyon Acinetobacter spp’e bağlı olarak gelişmiştir. Bu yazıda biliyer atrezi ve anormal hemoglobini olan hastalarda, tedavi seçenekleri, predispozan faktörler ve kan dolaşımı enfeksiyonlarının patofizyolojisi tartışılmıştır.
Both biliary atresia and hemoglobinopathies have been associated with a higher incidence of bloodstream infections. We hereby present the case of a female infant of Nigerian descent with extrahepatic biliary atresia and double heterozygocity for sickle cell disease and alpha-thalassemia. Kasai hepatoportoenterostomy was performed in the child’s sixth week of life. Bloodstream infections occurred two months post-hepatoportoenterostomy, even though the infant was still in prophylactic antibiotic treatment: the first was due to Candida albicans and was followed by bacteremia due to Escherichia coli. A third infection, confined to the skin only, was due to Acinetobacter spp. Treatment options, predisposing factors, and the pathophysiology of bloodstream infections in patients with biliary atresia and aberrant hemoglobin are discussed herein.

11.
Yenidoğanın Nadir Vasküler Lezyonu: Kutis Marmorata Telenjiektatika Konjenita
A rare vascular lesion of newborn: cutis marmorata telangiectatica congenita
Ezgi Yangın Ergon, Kıymet Çelik, Rüya Çolak, Senem Alkan Özdemir, Özgür Olukman, Selcen Kundak, Şebnem Çalkavur
PMCID: PMC6666354  doi: 10.5152/TurkPediatriArs.2018.5557  Sayfalar 133 - 136
Kutis marmorata telenjiektatika konjenita; nadir görülen, selim, sporadik, deriyi tutan vasküler bir hastalıktır. Yirmi dokuz yaşında hipertroidi nedeni ile propiltiyourasil kullanan anneden doğan kız bebek, her iki alt ekstremitede ve sırtta yerleşim gösteren renk değişikliğinin eşlik ettiği variköz lezyonlar nedeniyle yatırıldı, lezyonların uygun ortam sıcaklığı sağlanmasına rağmen düzelmediği saptandı. Kutis marmorata telenjiektatika konjenita tanısı konan olgu; eşlik edebilecek ek anomaliler açısından tarandı; ek anomali saptanmayan olgu taburcu edilerek izleme alındı, postnatal altıncı ayda kutanöz vasküler lezyonların kendiliğinden kaybolduğu görüldü. Yenidoğan döneminde sık olarak karşımıza çıkan fizyolojik kutis marmoratus ayırıcı tanısında, ender görülen bir durum olan kutis marmorata telenjiektatika konjenita da akılda tutulmalıdır.
Cutis marmorata telangiectatica congenita is a rare, benign, sporadic and cutaneous vascular disease. A newborn female baby whose mother was aged 29 years and used propylthiouracil during pregnancy was hospitalized because of varicose lesions on the skin of the lower extremity and on the back, which were present at birth. It was observed that the lesions did not disappear, although appropriate room temperature was provided. The patient was diagnosed as having cutis marmorata telangiectatica congenita and screened for additional anomalies. She had no additional anomalies, and she was discharged and monitored. At the postnatal sixth month, the cutaneous vascular lesions disappeared spontaneously. Cutis marmorata telangiectatica congenita, which is a rare condition, should be kept in mind in the differential diagnosis of physiologic cutis marmoratus, which occurs frequently in the neonatal period.

EDITÖRE MEKTUP
12.
Günümüzde otizm spektrum bozukluğu: tek başına genetik temelli değil
Autism spectrum disorder today: not only genetics
Annio Posar, Paola Visconti
PMCID: PMC6666361  doi: 10.14744/TurkPediatriArs.2019.98216  Sayfalar 137 - 138
Makale Özeti | İngilizce Tam Metin

DIĞER
13.
Türkçesi varken

Sayfalar E1 - E2
Makale Özeti | Tam Metin PDF

LookUs & Online Makale