ISSN: 1306 - 0015 • E-ISSN: 1308 - 6278
Türk Pediatri Arşivi - Turk Pediatri Ars : 51 (2)
Cilt: 51  Sayı: 2 - 2016
DERLEME
1.
İnfluenza ve oseltamivir kullanımı
Influenza and the use of oseltamivir in children
Ergin Çiftçi, Adem Karbuz, Tanıl Kendirli
doi: 10.5152/TurkPediatriArs.2016.2359  Sayfalar 63 - 71
İnfluenza önemli oranda hastalık ve ölüme neden olan bulaşıcı bir hastalıktır. Amerika Birleşik Devletleri’nde tahmini olarak her yıl yaklaşık 200 000 hastaneye yatış ve 36 000 ölümden sorumludur. İnfluenza her ne kadar basit ateşli bir solunum yolu enfeksiyonuna neden olsa da bazen akciğer, kalp, beyin, karaciğer ve kas gibi birçok organı etkileyen bozukluklara, hatta ciddi, yaşamı tehdit eden viral ya da ikincil bakteriyel pnömoniye sebep olmaktadır. Günümüzde, ciddi seyreden influenza enfeksiyonları için en önemli ve etkili olan ilaç oseltamivirdir. Bu ilacın özellikle ilk iki gün içerisinde başlanması ile ciddi influenza enfeksiyonlarının kontrol altına alınması ve buna bağlı ölümlerin engellenmesi başarılabilir. Oseltamivirin yan etkileri az olup en sık bildirilen yan etki gastrointestinal sistem ile ilgilidir. Sonuç olarak mümkün olan en kısa sürede oseltamivir tedavisi başlanan hastalarda influenzanın seyri olumlu yönde değişmekte, gerek komplikasyonlar, gerek ölüm oranları anlamlı oranda azalmaktadır.
Influenza is an infectious disease which causes significant morbidity and mortality. In the USA, approximately 200 000 hospital admissions and 36 000 deaths occur annualy due to severe influenza infections. Although influenza often causes a simple respiratory infection, it sometimes causes disorders affecting several organs including the lung, heart, brain, liver and muscles or serious life-threatening primary viral or secondary bacterial pneumonia. Currently, oseltamivir is the most important and effective drug for severe influenza infections. Severe influenza infections can be controlled and related deaths may be prevented with initiation of this drug especially within first 2 days. Oseltamivir is usually well tolerated and its most commonly reported side effect is related with the gastrointestinal system. In conclusion, the course of influenza changes in a positive direction and the rates of complications and mortality significantly reduce in patients in whom oseltamivir treatment is initiated as soon as possible.

ORIJINAL MAKALE
2.
Ratlarda parasetamole bağlı akut karaciğer toksitesinde nar suyunun koruyucu etkisi
The protective effect of pomegranate juice in paracetamol-induced acute hepatotoxicity in rats
Duygu Çalışkan, Tuğba Koca, Duygu Kumbul Doğuç, Meltem Özgöçmen, Mustafa Akçam
doi: 10.5152/TurkPediatriArs.2016.3702  Sayfalar 72 - 78
Amaç: Ateş düşürücü ve ağrı kesici olarak sık kullanılan parasetamol, dünyada çocukluk çağı zehirlenmelerinin önemli nedenlerinden biridir ve ülkemizde de önemini korumaktadır. Parasetamol zehirlenmeleri karaciğer yetersizliğinin en sık nedenlerindendir. Bu çalışmada, parasetamole bağlı oluşturulan akut karaciğer toksitesinde nar suyunun koruyucu etkisinin olup olmadığının araştırılması amaçlanmıştır.
Gereç ve Yöntemler: Wistar-Albino cinsi 36 rat dört gruba ayrıldı. Gruplar; parasetamol grubu (3 000 mg/kg parasetamol), nar suyu + parasetamol grubu (1,5 mL nar suyu ve 3 000 mg/kg parasetamol), nar suyu grubu (1,5 mL nar suyu) ve kontrol grubu (1,5 mL distile su) şeklinde dörde ayrıldı. Nar suyu ve distile su uygulamaları sekiz gün boyunca yapıldı. Parasetamol tek doz şeklinde sekizinci gün verildi. Dokuzuncu gün kan ve karaciğer dokusunda oksidatif belirteç olan tiyobarbitürik asit reaktif madde düzeyi ölçüldü. Ayrıca karaciğer dokuları histolojik olarak (bağ dokusu artışı, granüler dejenerasyon, mononükleer hücre infiltrasyonu, nekrotik hücreler ve vasküler konjesyon açısından) incelendi.
Bulgular: Kan ve karaciğer dokusundaki tiyobarbitürik asit reaktif madde düzeyleri nar suyu ve parasetamol grubunda parasetamol grubundan anlamlı olarak düşüktü (p<0,05). Nar suyu ve parasetamol grubu, nar suyu ya da kontrol grubuyla karşılaştırıldığında belirgin fark görülmedi. Parasetamol grubu ile nar suyu ve parasetamol gruplarının histolojik incelemesinde ise hasara bağlı yapısal değişiklikler görüldü. Hasar; nar suyu ve parasetamol grubunda, parasetamol grubundan istatistiksel olarak anlamlı derecede düşüktü (p<0,001).
Çıkarımlar: Oksidatif ve histolojik değerlendirme sonuçlarımız nar suyunun parasetamole bağlı karaciğer toksitesine karşı koruyucu olabileceğini göstermiştir.
Aim: Being the most commonly used antipyretic and analgesic, paracetamol is one of the most common causes of childhood poisoning in the world and maintains its importance also in our country. Paracetamol poisoning is one of the most common causes of liver failure. This study aimed to investigate if pomegranate juice had protective effect in acute liver toxicity related with paracetamol.
Material and Methods: A total of 36 Wistar-Albino rats were divided into four groups as the paracetamol group (3 000 mg/kg paracetamol), the pomegranate juice + paracetamol group (1,5 mL pomegranate juice plus 3 000 mg/kg paracetamol), the pomegranate juice group (1,5 mL pomegranate juice) and the control group (1,5 mL distilled water). Pomegranate juice and distilled water were administered for eight days. Paracetamol was administered on day 8. The level of thiobarbituric acid reactive substances, as an oxidative marker, was measured in the blood and liver tissue on day 9. In addition, liver tissues were evaluated histologically (in terms of increased connective tissue, granular degeneration, mononuclear cell infiltration, necrotic cells and vascular congestion).
Results: The liver tissue and blood thiobarbituric acid reactive substances levels were found to be significantly lower in the pomegranate juice + paracetamol group compared to the paracetamol group (p<0,05). Histologically, structural changes related with damage were observed in both the paracetamol group and pomegranate juice + paracetamol group. The extent of damage was statistically significantly lower in the pomegranate juice + paracetamol group (p<0,001).
Conclusions: Our results related with oxidative and histologic evaluation showed that pomegranate juice might have a preventive effect in paracetamol-induced acute liver damage.

3.
Akut lenfoblastik lösemili çocuklarda ateşli nötropeni: tek merkez sonuçları
Febrile neutropenia in children with acute lymphoblastic leukemia: single center experience
Nihal Özdemir, Gülen Tüysüz, Nigar Çelik, Leman Yantri, Ethem Erginöz, Hilmi Apak, Alp Özkan, Inci Yıldız, Tiraje Celkan
doi: 10.5152/TurkPediatriArs.2016.2757  Sayfalar 79 - 86
Amaç: Lösemili çocuklarda uygulanan yoğun kemoterapinin, yaşamı tehdit eden önemli bir komplikasyonu ateşli nötropenidir. Çalışmanın amacı akut lenfoblastik lösemi tanısıyla tedavi alan çocuklarda, ateşli nötropeni ataklarının klinik özelliklerinin ve sonuçlarının değerlendirilmesidir.
Gereç ve Yöntemler: Çalışmaya merkezimizde Ocak 1995-Aralık 2010 yılları arasında akut lenfoblastik lösemi nedeniyle kemoterapi uygulanan 96 çocuk alındı. Hasta dosyalarından geriye dönük olarak demografik bilgiler, tedavi özellikleri, hastalık yineleme ve ateşli nötropeni sıklıkları, risk etmenleri, kültür sonuçları ve seyir değerlendirildi.
Bulgular: Çalışmaya alınan hastalarda birincil ve yineleyen hastalık tedavileri sırasında görülen toplam 299 ateşli nötropeni atağı değerlendirildi. Ateşli nötropeni sıklığı yıllara göre değerlendirildiğinde; 2000 yılından sonra tedavi edilen hastalarda, 2000 yılından önce tedavi edilenlerden daha fazla ateşli nötropeni atağı olduğu görüldü. Tanı sonrası birincil tedavi ve yineleyen hastalık tedavisi sırasında geçirilen ateşli nötropeni atak sıklığı karşılaştırıldığında, yineleyen hastalık tedavisinde daha çok ateşli nötropeni atağı olduğu görüldü. Tüm ateşli nötropeni ataklarının %59’u nedeni açıklanamayan ateşti. Tedavileri boyunca 75 hastada ateşli nötropeni sırasında 80 üreme oldu; %86’sı bakteriyel (%50 gram pozitif, %50 gram negatif), %8’i viral enfeksiyon ve %6’sı mantar enfeksiyonuydu. Koagülaz negatif stafilokok (n=17) en sık gram pozitif etkendi; E. Coli (n=17) en sık üretilen gram negatif bakteriydi.
Çıkarımlar: Bu çalışmada yıllar içinde ateşli nötropeni sıklığında bir artış olduğu saptandı. Bu artış 2004 yılından sonra daha belirgin idi. Tedavi yoğunluklarında yapılan artışlar sağkalımı düzeltirken beraberinde enfeksiyon sıklığını arttırmaktadır. Hematoloji Onkoloji birimlerinin kendi ateşli nötropeni sonuçlarını yıllar içinde değerlendirmesi, erken ve başarılı tedavide yol gösterici olacaktır.
Aim: An important life-threatening complication of intensive chemotherapy administered in children with leukemia is febrile neutropenia. The objective of this study was to evaluate the clinical features and consequences of febrile neutropenia attacks in children who were treated for acute lymphoblastic leukemia.
Material and Methods: Nighty-six children who received chemotherapy for acute lymphoblastic leukemia in our center between January 1995 and December 2010 were included in the study. The data related with demographic characteristics, treatment features, relapse and febrile neutropenia incidences, risk factors, culture results and prognosis were retrospectively evaluated from the patients’ files.
Results: A total of two hundred ninety nine febrile neutropenia attacks observed in the patients included in the study during initial treatment and relapse treatment were evaluated. When the incidence of febrile neutropenia was evaluated by years, it was observed that the patients treated after the year of 2000 had statistically significantly more febrile neutopenia attacks compared to the patients treated before the year of 2000. When the incidences of febrile neutropenia during initial treatment after the diagnosis and during relapse treatment were compared, it was observed that more febrile neutropenia attacks occured during relapse treatment. Fifty nine percent of all febrile neutropenia attacks were fever of unknown origin. Eighty microorganism grew in culture during febrile neutropenia throughout treatment in 75 patients; 86% were bacterial infections (50% gram positive and 50% gram negative), 8% were viral infections and 6% were fungal infections. Coagulase negative staphylococcus (n=17) was the most frequent gram positive pathogen; E. Coli (n=17) was the most commonly grown gram negative pathogen.
Conclusions: In this study, it was found that an increase in the incidence of febrile neutropenia occured in years. Increments in treatment intensities increase the incidence of febrile neutropenia while improving survival. Evaluation of febrile neutropenia results by hematology-oncology units in years will be directive in early and successful treatment.

4.
Çocuklarda serebral tromboz olgularının değerlendirilmesi
Evaluation of cases with cerebral thrombosis in children
Olcay Ünver, Gazanfer Ekinci, Büşra Işın Kutlubay, Thomas Gülten, Sağer Güneş, Nilüfer Eldeş Hacıfazlıoğlu, Dilşad Türkdoğan
doi: 10.5152/TurkPediatriArs.2016.3660  Sayfalar 87 - 93
Amaç: Çalışmamızda kliniğimizde serebral sinovenöz tromboz tanısıyla izlenen olguların yaş, cinsiyet, klinik bulgular, etiyoloji, risk etmenleri, görüntüleme bulguları, tedavi ve hastalığın seyri yönünden değerlendirilmesi amaçlandı.
Gereç ve Yöntemler: Çocuk Nöroloji Kliniğimizde 1 Aralık 2010 - 31 Aralık 2014 tarihleri arasında serebral tromboz tanısıyla izlenen, 11 hastanın tıbbi kayıtları geriye dönük olarak değerlendirildi.
Bulgular: On bir olgunun yedisi erkekti (%63,6). Ortanca yaş 14 idi (aralık 2-17). Olguların altısı (%54,5) baş ağrısı yakınması ile başvurdu. Diğer başvuru nedenleri; çift görme (n=3), konuşamama, güç kaybı (n=1), nöbet (n=1) idi. Sekiz hastaya psödotumor serebri (%72,7) tanısı konuldu. Etiyolojide üç olguda mastoidit, bir olguda mastoidit ve menenjit birlikte, üç olguda Behçet hastalığı, bir olguda kafa travması saptandı. Üç hastada yalnız protrombotik genetik risk etmenleri mevcuttu; bir hastada protein C ve birlikte protein S eksikliği bir hastada antitrombin 3 eksikliği ve bir hastada hiperhomosisteinemi ve B12 vitamin eksikliği, ek olarak; mastoidit ve menenjiti olan bir hastada homozigot MTFHR A1298C mutasyonu, mastoiditi olan bir diğer hastada protein S eksikliği ve lupus antikoagulanı saptandı. Tüm hastalar antikoagulan tedavi aldı ve bir olgu dışında tüm olgular nörolojik sekelsiz iyileşti.
Çıkarımlar: Baş ağrısı ve fokal nörolojik bulgularla ile başvuran hastalarda serebral sinovenöz tromboz akılda tutulmalı, tanı için gerekli görüntüleme tetkikleri istenmelidir. Kulak burun boğaz muayenesi detaylı yapılmalı, mastoidit araştırılmalıdır. Çocuklarda kalıtsal trombofilik etmenlerin rolü olabileceğinden genetik risk etmenlerinin araştırılması önerilir. Etiyolojide ülkemizde görece sık görülen Behçet hastalığı unutulmamalıdır.
Aim: We aimed to evaluate the patients who were followed up in our clinic with a diagnosis of cerebral sinovenous thrombosis in terms of age, sex, clinical findings, etiology, thrombophilic factors, imaging findings, treatment and prognosis.
Material and Methods: The files of 11 patients who were followed up in our pediatric neurology clinic with a diagnosis of cerebral thrombosis between 1 December 2010 and 31 December 2014 were retrospectively analyzed.
Results: Seven of 11 patients were male (63.6%). The median age was 14 years (2-17 years). Six (54%) of the patients presented with a complaint of headache. Other complaints at presentation included diplopia (n: 3), weakness and difficulty in speaking (n: 1) and seizure (n: 1). A diagnosis of pseudotumor cerebri was made in eight of the patients (72.7%). In the etiology, mastoiditis was found in three patients, mastoiditis and meningitis were found in combination in one patient, Behçet’s disease was found in three patients and head trauma was found in one patient. In 3 patients, only prothrombotic genetic risk factors were present; one patient had deficiency of protein C and S, one patient had deficiency of antithrombin III and one patient had hyperhomosisteinemia in association with vitamin B12 deficiency. 1A homozygous MTFHR A1298C mutation was detected in the patient who had mastoiditis and meningitis and protein S deficiency and lupus anticoagulant were found in another patient who had mastoiditis. All patients received anticoagulant treatment and all patients recovered without neurological sequelae except one.
Conclusions: Cerebral sinovenous thrombosis should be considered in patients who present with headache and focal neurological deficits. Appropriate utilization of imaging studies is necessary for the diagnosis. Detailed ear, nose and throat examination should be performed to detect mastoiditis. It is recommended that genetic risk factors should be investigated, because hereditary thrombophilis factors may have a role in children. Behçet’s disease which is relatively common in our country should be considered in differential diagnosis.

5.
Çocuklarda vitamin D düzeyinin alt solunum yolu enfeksiyonları üzerine etkisi
The effect of vitamin D on lower respiratory tract infections in children
Tuğba Şişmanlar, Ayşe Tana Aslan, Özlem Gülbahar, Seçil Özkan
doi: 10.5152/TurkPediatriArs.2016.3383  Sayfalar 94 - 99
Amaç: Ülkemiz gibi gelişmekte olan ülkelerde beş yaş altı çocuklarda başta pnömoniler olmak üzere alt solunum yolu enfeksiyonları yüksek ölüm ve hastalık nedeni olan önemli bir halk sağlığı sorunudur. Vitamin D eksikliğinin başta rikets/osteomalazi olmak üzere çeşitli kanser, otoimmün hastalıklar, hiperproliferatif deri hastalıkları, kalp damar sistemi hastalıkları ve enfeksiyon hastalıkları için risk oluşturduğu bilinmektedir. Vitamin D hücresel ve hümoral bağışıklıkta ve akciğer işlevlerinde etkilidir. Ülkemizde çocuklarda alt solunum yolu enfeksiyonları ve vitamin D eksikliği sık görülüp; bunların ilişkisini inceleyen çalışma yapılmamıştır. Bu olgu-kontrollü çalışmada çocuklarda alt solunum yolu enfeksiyonu ve vitamin D düzeyi ilişkisinin incelenmesi amaçlandı.
Gereç ve Yöntemler: Alt solunum yolu enfeksiyonu tanısı alan 6 ay-5 yaş arası 63 hasta çocuk ile aynı yaş grubunda, son bir ay içerisinde herhangi bir alt solunum yolu enfeksiyonu bulgusu ve eşlik eden kronik hastalığı olmayan 59 çocuk vitamin D düzeyleri açısından karşılaştırıldı. Hasta grubundaki çocuklar ayrıca hastalığın kliniğine göre değerlendirildi.
Bulgular: Alt solunum yolu enfeksiyonu ve vitamin D düzeyi arasında hastalık ve ağırlığı açısından anlamlı ilişki saptanmadı. Ancak çalışmaya alınan tüm çocuklarda vitamin D eksikliği/yetersizliğinin sık görüldüğü saptandı.
Çıkarımlar: Çalışmamızda alt solunum yolu enfeksiyonu ve vitamin D düzeyi arasında ilişki bulunmamasına karşın çalışmaya alınan çocukların yaklaşık yarısında vitamin D düzeyinin normalden düşük olması; vitamin D’nin enfeksiyonlar, akciğer işlevleri ve bağışıklık üzerindeki etkileri göz önünde bulundurulduğunda, alt solunum yolu enfeksiyonu olan çocuklarda vitamin D düzeyi bakılması ve özellikle kış aylarında tüm çocuklara D vitamini desteği yapılması önerilir
Aim: Lower respiratory tract infections including mainly pneumonia represent an important public health problem leading to high mortality and mobidity rates in children aged below five years in developing countries including our country. Vitamin D deficiency has been associated with increased risk of rickets/osteomalacia, various cancers, autoimmune diseases, hyperproliferative skin diseases, cardiovascular system diseases and infectious diseases. Vitamin D has an important role in cellular and humoral immunity and pulmonary functions. Vitamin D deficiency and lower respiratory tract infection are common health problems in children in our country and no clinical study investigating the relationship between these problems has been conducted so far. In this case-control study, we aimed to assess the association between vitamin D level and lower respiratory tract infection in children.
Material and Methods: Sixty-three children aged between six months and five years with lower respiratory infections and 59 age-matched children who had no history of respiratory symptoms in the last month and no accompanying chronic disease were compared in terms of vitamin D levels. The children in the patient group were also evaluated by the clinical picture.
Results: No significant correlation was found between vitamin D levels and lower respiratory tract infection in terms of disease and its severity. However, it was found that vitamin D deficiency/ insufficiency was observed with a high rate in all children included in the study.
Conclusions: Although no correlation was found between vitamin D level and lower respiratory tract infection, it is recommended that vitamin D level should be measured in children with lower respiratory tract infection and vitamin D supplementation should be given to all children especially in winter months based on the fact that the level of vitamin D was lower than normal in approximately half of the children included in the study and considering the effects of vitamin D on infections, pulmonary functions and immunity.

6.
Hashimoto tiroiditi tanılı çocuk ve ergenlerde çölyak hastalığı
Celiac disease in children and adolescents with Hashimoto Thyroiditis
Hale Tuhan, Sakine Işık, Ayhan Abacı, Erdem Şimşek, Ahmet Anık, Özden Anal, Ece Böber
doi: 10.5152/TurkPediatriArs.2016.3566  Sayfalar 100 - 105
Amaç: Bu çalışmamızda, hashimoto tiroiditi tanısı ile izlenen çocuklardaki klinik ve laboratuvar bulguların değerlendirilmesi ve çölyak hastalığı sıklığının araştırılması amaçlanmıştır.
Gereç ve Yöntemler: Kliniğimizde yaşları 6-17,9 arasında değişen, hashimoto tiroiditi tanısı ile izlenen 80 olgunun verileri geriye yönelik incelendi. Olguların yaş, cinsiyet, başvuru yakınması, ailede tiroid hastalığı öyküsü, klinik ve laboratuvar bulguları kaydedildi. Tirotropin, serbest tiroksin düzeyleri, tiroid otoantikorları (anti-tiroglobulin ve anti-peroksidaz), doku transglutaminaz immünglobülin A (dTG-IgA), serum IgA düzeyleri ve tiroid ultrasonografileri kaydedildi.
Bulgular: Çalışmaya, 65’i (%81,2) kız, 15’i (%18,8) erkek olmak üzere 80 olgu alındı. Olguların 38’inin (%47,5) ailesinde tiroid hastalığı öyküsü vardı. En sık başvuru yakınması boyunda şişlik (%30) ve ağırlık artışıydı (%25). Tanı anında, olguların %53,8’inde (n=43) ötiroidizm, %28,7’sinde (n=23) subklinik hipotiroidizm, %17,5’inde (n=14) aşikâr hipotiroidizm saptandı. Fizik bakısında, 37 (%46,2) olguda guatr olduğu saptandı. Çalışmaya alınan olguların sadece birinde (%1,25) hashimoto tiroiditi tanısı aldıktan sonra klinik izleminde dTg-IgA pozitifliği belirlendi ve bu olgunun ince bağırsak biyopsisinde villus atrofisi, kript hiperplazisi ve intraepitelyal lenfosit sayısında artış saptandı ve çölyak hastalığı tanısı doğrulandı.
Çıkarımlar: Çalışmamızda hashimoto tiroiditi tanılı olguların en sık başvuru yakınmasının guatr, güçsüzlük ve kilo artışı olduğu ve çölyak hastalığı sıklığının %1,25 (1/80) olduğu saptanmıştır. Bu çalışma, hashimoto tiroiditi tanısı ile izlenen hastalarda çölyak hastalığı sıklığının sağlıklı çocuk toplumuna göre daha yüksek olduğunu göstermiştir.
Aim: The aim of this study was to evaluate clinical and laboratory findings and determine the prevalence of celiac disease (CD) in children with Hashimoto thyroiditis (HT).
Material and Methods: The data of a total of 80 patients with positive anti-thyroid antibodies who were aged between 6 and 17.9 years were retrospectively studied. Age, gender, complaints at the time of presentation, family history of thyroid disorders, clinical and laboratory findings were recorded. The levels of thyrotropin, free thyroxin, thyroid autoantibodies (thyroid peroxidase and thyroglobulin antibodies), immunoglobulin A (IgA), anti-tissue transglutaminase antibodies (IgA-tTG), and thyroid ultrasonography findings were enrolled.
Results: Eighty patients (65 females (81.2%) and 15 males (18,8%)) were included in the study. Family history of thyroid disease was present in 38 (47.5%) patients. The most common complaints at the time of presentation were goiter (%30) and weight gain (%25). Forty three (53.8%), 23 (28.7%), and 14 (17.5%) patients presented with euthyroidism, subclinical hypothyroidism and obvious hypothyroidism. Thirty seven (46.2%) patients had goiter. IgA-tTG was found to be positive after a diagnosis of HT was made in only one patient (1.25%) and the diagnosis of CD was confirmed when intestinal biopsy of this patient revealed villus atrophy, crypt hyperplasia and increase in the intraepithelial lymphocyte count.
Conclusions: In our study, it was found that the most common complaints at presentation in patients with a diagnosis of hashimoto thyroiditis included goiter, weakness and weight gain and the prevalence of celiac diseases was found to be 1.25% (1/80). This study shows that the prevalence of CD in patients with a diagnosis of HT is higher compared to the prevalence in the healthy pediatric population.

OLGU SUNUMU
7.
Nadir bir seks kromozom bozukluğu: 48,XXYY sendromu
A rare sex chromosome aneuploidy: 48,XXYY syndrome
Tahir Atik, Özgür Çoğulu, Ferda Özkınay
doi: 10.5152/TurkPediatriArs.2016.1551  Sayfalar 106 - 109
48, XXYY sendromu nadir görülen bir seks kromozom bozukluğudur. Bazı bulguları ile Klinefelter sendromuna (47,XXY) benzemekle birlikte, nöropsikiatrik belirtiler ve bir takım fenotipik bulgular farklılık göstermektedir. Bugüne kadar yaklaşık 100 olgu bildirilmiştir. Burada klinik değerlendirme ve sitogenetik analizle 48,XXYY sendromu tanısı konan bir olgu sunulmuştur. Altı yaşında erkek olgu, sık tekrarlayan enfeksiyonlar, karın şişliği ve hazımsızlık yakınmaları ile başvurdu. Akrabalık tanımlanmayan anne-babanın tek çocuğuydu. Özgeçmişinde hafif gelişme geriliği vardı. Gastroözefageal reflü için daha önce tedavi aldığı, tedaviyle yakınmalarının düzeldiği belirtildi. Fizik bakıda ağırlık 31 kg (>97P), boy 123 cm (90p) olarak ölçüldü. Geniş alın yapısı, hafif yukarı çekik palpebral fissürler, üst dudakta tam olmayan yarık dudak, dışa dönük alt dudak, çenede yatay çizgilenme, küçük çene, dolgun yanak yapısı, hastanın yüzündeki dismorfik bulgulardı. Her iki elde beşinci parmaklarda klinodaktili, her iki ayakta iri ayak başparmakları ve ikinci ve üçüncü parmaklarda içe dönük görünüm vardı. Karyotip analizinde 48,XXYY saptandı. Bu olgu ülkemizden bildirilen ikinci 48,XXYY olgusudur. Nadir görülen bu durum fenotipik bulguları ve aile ağacı ile kromozomal anomali düşünülen olgularda karyotip analizinin tanıdaki önemini göstermektedir.
48,XXYY syndrome is a rare sex chromosome abnormality. Although some physical features are similar to Klinefelter syndrome(47,XXY), 48,XXYY is typically associated with different neuropsyhciatric symptoms and phenotypic findings. Approximately 100 cases with 48,XXYY have been reported to date. In this report, a patient who was diagnosed with 48,XXYY syndrome with clincal evaluation and cytogenetic analysis is presented. A 6-year old male patient was hospitalized due to recurrent respiratory tract infections, recurrent abdominal distention and dyspepsia. He was the first and only child of nonconsanguineous parents. He had a history of mild developmental retardation. In his history, it was learned that he received treatment for gastroesophageal reflux and his symptoms improved with treatment. On physical examination, his weight was found to be 31 kg (>97 centile) and his height was found to be 123 cm (90 centile). He had upslanted palpebral fissures, depressed nasal bridge, long philtrum, incomplete cleft lip and micrognathia. Clinodactilia was found in the fifth fingers in both hands and large big toes and adduction in the second and third toes were found in both feet. Karyotype analysis showed a chromosomal composition of 48,XXYY. The patient presented here is the second Turkish case of 48,XXYY syndrome.

8.
Tatarcık humması: iki olgu sunumu
Sadfly fever: two case reports
Yasemin Özkale, Murat Özkale, Pınar Kiper, Bilin Çetinkaya, Ilknur Erol
doi: 10.5152/TurkPediatriArs.2015.1734  Sayfalar 110 - 113
Tatarcık humması “üç gün ateşi” (three day fever), “papatasi ateşi” (papatacci fever) ya da “flebotomus ateşi” (phlebotomus fever) adlarıyla da bilinen, ani başlangıçlı, kendi kendini sınırlayan, gribal enfeksiyon benzeri tabloya neden olan bir virüs hastalığıdır. Hastalık endemik alanlarda tatarcık sineğinin etkin olduğu yaz ayları özellikle Ağustos ayında sık görülmektedir. Bu yazıda yüksek ateş, gözlerinde kızarıklık, baş ağrısı, halsizlik, güçsüzlük ve yürüyememe yakınmaları ile başvuran, karaciğer işlev testlerinde ve kreatin kinaz değerlerinde yükseklik saptanan, tatarcık IgM ve IgG antikorları pozitif bulunarak tatarcık humması tanısı alan iki kardeş, hastalığın ender görülmesi nedeniyle sunulmuştur.
Sandfly fever, also known as ‘three-day fever’ or ‘pappataci fever’ or ‘Phlebotomus fever’ is a viral infection that causes self-limited influenza-like symptoms and characterized by a rapid onset. The disease occurs commonly in endemic areas in summer months and especially in August during which sandflies are active. In this article, two siblings who presented with high fever, redness in the eyes, headache, weakness, malaise and inability to walk, who were found to have increased liver function tests and creatine kinase levels and who were diagnosed with sadfly fever with positive sadfly IgM and IgG antibodies are reported because of the rarity of this disease.

9.
Gebelikte annenin karbamezepin ve valproik asit kullanımına bağlı hipomagnesemi ve çekilme sendromu
Withdrawal syndrome and hypomagnesaemia and in a newborn exposed to valproic acid and carbamazepine during pregnancy
Mehmet Satar, Kadir Ortaköylü, Inci Batun, Hacer Y Yıldızdaş, Ferda Özlü, Hüsnü Demir, Ali Kemal Topaloğlu
doi: 10.5152/TurkPediatriArs.2016.3142  Sayfalar 114 - 116
Gebelik döneminde kullanılan ilaçlar fetüsü ve yenidoğanı etkilemektedir. Bu yazıda, gebeliği süresince epilepsi tanısı ile valproik asit ve karbamazepin kullanan bir annenin yenidoğan bebeğinde gözlenen bulgular sunuldu. Olguda bu ilaçların kullanımına bağlı olduğu düşünülen hiponatremi, beslenme sorunu, çekilme sendromu bulguları ile birlikte hipomagnezemi ve 4 mm çapında atriyal septal defekt saptandı. Gebelikte karbamazepin ve valproik asit kullanımına bağlı birçok yan etki bildirilmiştir. Bu ilaçların gebelikteki kullanımlarına bağlı bilinen yan etkilerine ek olarak bilgilerimize göre hipomagnezemi bulgusu daha önce bildirilmemiştir. Bebekte saptanan hipomagnezeminin bu ilaçların kullanımına bağlı olduğu düşünüldü.
The usage of drugs during pregnancy affect the fetus and the newborn. In this report, we present findings from a newborn baby, whose mother was epileptic, and was under the treatment of valproic acid and carbamazepine during pregnancy. We have found symptoms of withdrawal syndrome, hyponatremia and feeding problem, which was most probably related to exposure to the mentioned drugs. We have also diagnosed hypomagnesaemia and atrial septal defect 4 milimeters in diameter. There are already many reports about the side effects of valproic acid and carbamazepine usage during pregnancy. To the best of our knowledge, hypomagnesaemia has not yet been reported as a side effect. We think that hypomagnesaemia is also related to the usage of antiepileptics.

10.
Dilinde kanama ile başvuran beş yaşında kız olgu
Five-year-old girl with tongue bleeding
Hande Kızılocak, Nihal Özdemir, Fatih Varol, Begüm Şirin Koç, Gürcan Dikme, Halit Çam, Tiraje Celkan
doi: 10.5152/TurkPediatriArs.2016.3458  Sayfalar 117 - 119
Makale Özeti | Tam Metin PDF | İngilizce Tam Metin

EDITÖRE MEKTUP
11.
Hemofili B hastası bir süt çocuğunun tedavisindeki zorluklar
Difficulties in the treatment of an Infant with Hemophilia B
Serdar Özkasap, Selim Dereci, Gül Nihal Özdemir, Bülent Zülfikar
doi: 10.5152/TurkPediatriArs.2016.3626  Sayfalar 120 - 121
Makale Özeti | Tam Metin PDF | İngilizce Tam Metin

DIĞER
12.
Türkçesi varken
When the Turkish word exists

Sayfa 122
Makale Özeti | Tam Metin PDF | İngilizce Tam Metin

LookUs & Online Makale