ISSN: 1306 - 0015 • E-ISSN: 1308 - 6278
Türk Pediatri Arşivi - Turk Pediatri Ars : 47 (4)
Cilt: 47  Sayı: 4 - 2012
DERLEME
1.
Çocukluk çağında ürtiker ve anjiyoödem: patojenez, tanı ve tedavi
Childhood urticaria and angioedema: pathogenesis, diagnosis and therapy
Işıl Barlan, Safa Barış
doi: 10.4274/tpa.1679  Sayfalar 232 - 236
Ürtiker, deride geçici olarak ortaya çıkan kızarıklık, kabarma ve kaşıntı ile belirgin bir hastalıktır. Akut ve kronik olarak klinik sınıflamanın yapılması etiolojik etkenlerin araştırılması ve klinik seyrin belirlenmesi açısından önemlidir. Bu derlemede, ürtiker ve anjiyoödemin klinik sınıflaması, patojenez, hastalığa neden olabilecek etmenler ve tedavi hakkında bilgi verilmiştir.
Urticarial disease is characterized by transient erythematous, swelling and pruritic lesions. Classification of the disease as acute and chronic urticeria provide a comprehensive approach to detect the etiological factors and estimate the prognosis. In this paper, clinical classification of urticeria, pathogenesis, related factors with disease and therapy options were reviewed.

2.
Çocuklarda konjonktivitler
Pediatric conjunctivitis
Muhittin Taşkapılı, Melike Balıkoğlu Yılmaz
doi: 10.4274/tpa.927  Sayfalar 237 - 243
Konjonktivitler çocuklukta sık karşılaşılan bir durumdur. Genellikle selim etiolojiye ve kendiliğinden iyileşen bir seyre sahiptirler. Konjonktivitler enfeksiyon veya enfeksiyon dışı nedenlerle oluşmaktadır. Enfeksiyona bağlı olanlar bakteriyel ve viral konjonktivitler; enfeksiyon dışı olanlar alerjik ve kimyasal konjonktivitlerdir. Tanı klinik belirti ve bulgulara göre konulmalıdır. Etkene göre de tedavi uygulanmalıdır. Bu derlemede çocuklarda konjonktivitlerin etiolojisi, tanısı, seyri ve tedavisi anlatılacaktır.
Pediatric conjunctivitis is a common condition in childhood. It has often benign etiology and a self-limited course. Conjunctivitis may occur due to infectious and non infectious causes. Infectious causes include bacterial and viral conjunctivitis; noninfectious causes include allergic and chemical conjunctivitis. The diagnosis should be done according to clinical symptoms and findings. Also the treatment should be applied according to causes. In this review; the etiology, diagnosis, course and treatment of pediatric conjunctivitis will be described.

ORIJINAL MAKALE
3.
Erken doğmuş yenidoğanlarda total parenteral beslenmenin böbrek işlevleri üzerine etkileri
Effects of total parenteral nutrition on renal function in preterm neonate
Yılmaz Tabel, Mehmet Öncü, Ilke Mungan Akın, Aysun Bay Karabulut, Ahmet Taner Elmas
doi: 10.4274/tpa.856  Sayfalar 244 - 249
Erken doğmuş yenidoğanlarda total parenteral beslenmenin böbrek işlevleri üzerine etkilerini değerlendirmek için; serumda sistatin C, idrarda β2 mikroglobülin, glütatyon-S-transferaz π ve N-asetil β-D glükozaminidaz düzeylerini saptayarak, total parenteral beslenme alanlar ile enteral beslenen kontrol grubu hastaların böbrek işlevlerinin karşılaştırılması amaçlanmıştır. Bu çalışma; gestasyonel yaşları 28-34 hafta arasında olan 104 erken doğmuş hastada yapıldı. Total parenteral beslenen 50 (Erkek/Kız: 23/27 ve ortalama ağırlıkları 1258±212,3 g) ve enteral beslenen 54 (Erkek/Kız: 20/34 ve ortalama ağırlıkları 1608±206,1 g) erken doğan bebek bu çalışmaya alındı. Total parenteral beslenme alan grupta üçüncü günden sonra total parenteral beslenme başlanırken, minimal enteral beslenmeye ortalama 6,3±2,4 günlerde ve tam enteral beslenmeye ortalama 24,5±6,3 günlerde geçildi. Enteral yolla beslenen gruba ise birinci gün anne sütü orogastrik/nazogastrik sonda ile veya ağızdan başlandı. Tüm hastaların üçüncü ve 30. günlerdeki serumdaki sistatin C, glükoz, BUN, kreatinin, total protein, albümin, AST, ALT, ALP, sodyum, potasyum, kalsiyum, fosfor ve idrardaki; N-asetil-β-D glükozaminidaz, glütatyon
S-transferaz π, β2-mikroglobülin, sodyum, kreatinin, yoğunluk, pH ölçümleri değerlendirildi. Çalışma için etik kurul onayı alındı (2008/16). Total parenteral beslenme alan hastalar ile enteral beslenen hastaların üçüncü gün değerleri arasında anlamlı fark yokken, 30. gündeki serum sistatin C, idrar β2 mikroglobülin, glütatyon-S-transferaz π ve N-asetil β-D glükozaminidaz değerleri karşılaştırıldığında total parenteral beslenme grubunda enteral beslenenlere göre anlamlı olarak yüksek olduğu saptandı (p<0,05). Bu çalışma; total parenteral beslenmenin böbrekte glomerüler ve tübüler işlevler üzerine olumsuz etkilerinin olabileceğini ve bunun sistatin C, idrar β2 mikroglobülin, glütatyon-S-transferaz π ve N-asetil β-D glükozaminidaz ile erkenden saptanabileceğini göstermesi bakımından anlamlı olmakla beraber, daha geniş serilerde ve daha “homojen” hasta gruplarında yapılacak çalışmalarla desteklenmesi gerekmektedir.
The aim of this study was to establish serum sistatine C, urine β2 microglobulin, gluthatione-S -transferase π and N-acetyle β-D glucosaminidase levels in order to evaluate the effect of total parenteral nutrition on renal function in premature infants. In addition, we aimed to compare the renal functions between premature infants receiving total parenteral nutrition and control groups receiving enteral feeding. A hundred four premature infants with a gestational age between 28 and 34 weeks were included in the study. The parenteral nutrition group consisted of 50 infants (male/female; 23/27 and mean weight 1258±212.3 g) and the enteral nutrition group consisted of 54 infants (male/female; 20/34 and mean weight 1608±206.1 g). In the parenteral nutrition group; total parenteral group nutrition was initiated on the 3rd day in the enteral nutrition group, minimal enteral nutrition was started on a mean of 6.3±2.4 days and total enteral nutrition was started on a mean of 24.5±6.3 days. Breastmilk was given orally or by orogastric/nasogastric tube at first day of life in the enteral group. On the 3rd and 30th day of life, blood samples of all patients were obtained for evaluating biochemical parameters and cystatin C and urine samples were obtained for evaluation of N-acetyl β-D glucosaminidase, gluthatione-S-transferase π, β2 microglobulin, sodium, creatinin levels, density and pH of the urine. The study was approved by the ethics commite (2008/16). When we compared the patients who received total parenteral nutrition and enteral nutrition on the 3rd and 30th days, serum cystatin C, urinary β2 microglobulin, gluthatione-S-transferase π and N-acetyl- β-D glucosaminidase excretions were similar on the 3rd day however were significantly higher on the 30th day in samples of the patients receiving total parenteral nutrition (p<0.05 for each parameter on each day). This study shows that total parenteral nutrition in premature infants can have adverse effects on glomerular and tubular functions of the kidney which can be manifested at an early time with cystatin C, β2 microglobulin, gluthatione-S-transferase π and N-acetyl β-D glucosaminidase.

4.
Zon 1 prematürite retinopatisi olan hastaların diod lazer fotokoagülasyon ile tedavi sonuçları
Outcomes of diode laser photocoagulation for zone 1 retinopathy of prematurity
Sema Arvas, Solmaz Akar, Ahmet Sarıcı, Didar Uçar
doi: 10.4274/tpa.137  Sayfalar 250 - 253
Üçüncü basamak sağlık hizmeti veren üniversite hastanesi kliniğimizde Zon 1 prematürite retinopatisi olan hastaların diod lazer fotokoagülasyon (DLF) ile tedavi sonuçlarını bildirmek.Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Retina Birimi’nde Haziran 2007 ile Aralık 2010 tarihleri arasında prematürite retinopatisi için erken tedavi (The Early Treatment for Retinopathy of Prematurity Study = ETROP) ölçütlerine göre eşik öncesi zon 1 tanısı alarak ve yine ETROP ölçütlerine uygun olarak diod lazer fotokoagülasyon uygulanmış 257 yeni doğanın 452 gözüne ait veri dosyaları geriye dönük olarak incelendi. Anatomik ve yapısal başarı (prematürite retinopatisinin gerilemesi ve makulanın yatışık olması) arka zon 1 (grup A) ve ön zon 1 (grup B) için ayrı ayrı değerlendirildi. Grup A’da ortalama doğum ağırlığı 1120,2 g (aralık 490-2500 g) olup, ortalama doğum haftası ise 28,2 hafta (aralık 22-35 hafta) idi. Grup B’de ise ortalama doğum ağırlığı 1128,9 g (560-1930) ve ortalama doğum haftası 28,4 hafta (24-34) idi. Arka zon 1 hastalarda %98,15, ön zon 1 hastalarda ise % 98,65 başarı elde edildi. Zon 1 prematürite retinopatisi yüksek riskli hastaları kapsar. Bu hastalığın ‘eşik öncesi’ dönemde diod lazer ile tedavisi etkin ve güvenli bir tedavidir. Ülkemizde yüksek doğum ağırlıklı erken doğmuş bebeklerde zon 1 prematüre retinopatisinin görülmesi perinatal bakım hizmetlerinin yeniden gözden geçirilmesi ile azaltılabilir.
To report outcomes of diode laser photocoagulation for zone 1 retinopathy of prematurity (ROP) in a tertiary university clinic.The records of 452 eyes of 257 preterm infants who were seen in retina division of Department of Ophthalmology, Cerrahpasa Faculty of Medicine between June 2007 and December 2010 and subsequently were diagnosed as zone 1 prethreshold ROP based on early treatment (The Early Treatment for Retinopathy of Prematurity Study = ETROP) criteria and treated with diode laser photocoagulation in accordance with ETROP criteria for ROP were reviewed retrospectively. Anatomic and structural success (regression of ROP and attached macula) were evaluated separately for zone 1 posterior (group A) and anterior (group B). In group A the mean birth weight was 1120.2 g (range 490-2500 g) and the mean gestational age was 28.2 weeks (range 22-35 wks). In group B, the mean birth weight was 1128.9 g (560-1930 g) and the mean gestational age was 28.4 weeks (24-34). A success rate of 98.15% and 98.65% was achieved for group A and B, respectively. Zone 1 ROP group includes patients with a high risk. Diode laser photocoagulation in prethreshold stage is effective and safe for the treatment of zone 1 ROP. Updating perinatal care could provide a decrease in the incidence of ROP in premature newborns with a higher birth weight.

5.
Erken doğmuş bebeğin arka yerleşimli ağır retinopatisinde diod lazer fotokoagülasyon sonuçlarımız
Outcomes of diode laser photocoagulation for aggressive posterior retinopathy of prematurity
Sema Arvas, Solmaz Akar, Ahmet Sarıcı, Didar Uçar
doi: 10.4274/tpa.138  Sayfalar 254 - 256
Erken doğmuş bebeğin arka yerleşimli ağır retinopatisi, tedavisi özellikli bir retinopatisidir. Tanı ve tedavisinin uygun ve zamanında yapılması oluşabilecek göz ve görme ile ilgili hastalıkların önlenmesini sağlayacaktır. Biz bu çalışmamızda bu hastalarda uyguladığımız diod lazer fotokagülasyon sonuçlarımızı irdelemeyi amaçladık.Arka yerleşimli ağır retinopati tanısı alan ve diod lazer fotokoagülasyon ile tedavi edilmiş erken doğmuş bebeklerin dosyaları geriye dönük olarak incelendi. Hastaların perinatal bulguları ve almış oldukları tedaviler değerlendirildi. Anatomik ve yapısal başarı (prematurite retinonapatisinin gerilemesi ve makulanın yatışık olması) irdelendi. Retinopatinin tedaviye rağmen ilerlemesi ve cerrahi tedavi gerekliliği başarısızlık olarak tanımlandı. Çalışmaya 26 (%46) erkek, 30 (%54) kız yenidoğan alındı. Ortalama gestasyonel yaş 28,76 hafta (25-34) ve ortalama doğum ağırlığı 1214,26 g (590-2250) idi. Hastaların 17’sine (%30) kan transfüzyonu yapıldığı, 31’inde (%55) sarılık, 30’unda (%54) sepsis, 18’inde (%32) anemi, 41’inde (%72) sıkıntılı solunum olduğu ve 41’ine de (%72) oksijen tedavisi uygulandığı görüldü. Diod lazer fotokagülasyon sonrası 98 gözün 86’sında (%86,73) iyi anatomik sonuç alındı. Bu iyi sonuç içinde 76'sında (%77,55) tam gerileme, dokuzunda (%9,18) ise kısmi gerileme vardı. Kötü sonuç 13 (%13,27) gözde izlendi ve bu gözler evre 4B ve evre 5 prematüre retinopatisine ilerledi. Arka yerleşimli ağır prematürite retinopatisi diod lazer fotokoagülasyon ile yüksek başarı ile tedavi edilebilir. Ülkemizde yüksek doğum ağırlıklı ve ileri gestasyonel haftadaki erken doğmuş bebeklerde görülmesi erken doğmuş bebeklerde perinatal bakımın yeniden gözden geçirilmesi konusunda uyarıcı olabilir.
Agressive posterior retinopathy of prematurity is a special subtype of retinopathy of prematurity. Accurate and timely diagnosis and treatment could prevent further ocular and visual morbidity. In this study, we aimed to evalute the outcomes of agressive posterior retinopathy of prematurity treated with diode laser photocoagulation. Records of preterm infants who were diagnosed as agressive posterior retinopathy of prematurity and treated with diode laser photocoagulation were reviewed. Associated perinatal findings and treatments were also evaluated. Anatomic and structural success (regression of ROP and attached macula) were evaluated. Progression of retinopathy or need of surgery in spite of treatment was described as failure. Twenty six (46%) male and 30 (54%) female infants were included in the study. The mean birth weight was 1214.26 gr (590-2250) and the mean gestational age was 28.76 weeks (25-34). Seventeen (30%), 31 (51%), 30 (54%), 18 (32%) and 41 (72%) infants had blood transfusion, jaundice, septicemia, anemia and respirator distress, respectively, 41 (72%) patients had oxygen supplementation, 86 (86.73%) of 98 eyes had favorable outcomes, 76 (77.55%) eyes showed complete regression and 9 (9.18) eyes had partial regression. Poor outcome was observed in 13 (13.27%) eyes and these progressed into stage 4B and 5. Agressive posterior retinopathy of prematurity can be treated with diode laser photocoagulation with a high success rate. Observation of agressive posterior retinopathy of prematurity in premature newborns with a higher birth weight and advanced gestational age in our country can be evaluated as a signal to consider perinatal care more precisely in Turkey.

6.
Çocuklarda kronik adenotonsiller hipertrofinin büyüme üzerine etkilerinin adenotonsillektomi öncesi ve sonrası dönemde değerlendirilmesi
Evaluation of the effects of adenotonsillar hypertrophy and adenotonsillectomy on growth in children
Levent Kartal, Mehmet Ilhan Şahin, Ismail Külahlı, Mustafa Kendirci
doi: 10.4274/tpa.904  Sayfalar 257 - 262
Büyüme, genetik, beslenme ve çevresel etmenlerin rol oynadığı çok yönlü bir süreçtir. Büyüme geriliğine neden olabilecek etmenler arasında üst hava yolu tıkanıklığı yapan adenotonsiller hipertrofi de yer almaktadır. Adenotonsiller hipertrofinin cerrahi tedavisinin büyüme üzerine olumlu etkisi olduğu düşünülmektedir. Bu çalışmada, adenotonsillektomi öncesi ve sonrası dönemde ölçülen ağırlık, boy, beden kitle indeksi, kemik yaşı, serum insülin benzeri büyüme faktörü 1 (IGF-1) ve insülin benzeri büyüme faktörü bağlama protein 3 (IGFBP-3) değerleriyle kronik adenotonsiller hipertrofinin büyüme üzerine etkilerinin gösterilmesi amaçlanmıştır. Çalışma için etik kurul onayı (04.05.2004; no: 04/170) ve çocukların velilerinden bilgilendirilmiş gönüllü olur formu alındı. Kronik adenotonsiller hipertrofi tanısı konan 40 ergenlik öncesi çocuk çalışmaya dahil edildi. Ameliyat öncesi tıkayıcı belirtiler sorgulandı. Hastaların ağırlık, boy, beden kitle indeksi ve kemik yaşı değerleri kaynak değerlerle karşılaştırıldı. Ameliyat öncesi ölçülen serum IGF-1 ve IGFBP-3 değerleri, 27 sağlıklı çocuktan oluşan kontrol grubununkilerle karşılaştırıldı. Adenotonsillektomiden yedi ay sonra, bulguların görülme oranı ve ağırlık, boy, beden kitle indeksi, kemik yaşı, serum IGF-1 ve IGFBP-3 değerleri saptanarak ameliyat öncesi değerlerle karşılaştırıldı. Tıkayıcı belirtilerin ameliyattan sonra belirgin şekilde azaldığı saptandı. Hastaların kemik yaşı ortalamaları, sağlıklı kaynak değerlere göre düşük bulundu (p<0,05). Serum IGF-1 değerleri ameliyat öncesi dönemde kontrol grubuna göre istatistiksel olarak anlamlı düşük bulundu (p<0,05). Ameliyattan sonra IGF-1 ve IGFBP-3 değerlerinde ameliyat öncesi döneme göre anlamlı artış gözlenmedi (p>0,05). Bununla birlikte antropometrik ölçümlere göre 40 hastanın yalnız üçünde büyüme geriliği saptandı. Bu çalışmada antropometrik bulgular kronik adenotonsiller hipertrofinin ergenlik öncesi çocuklarda önemli ölçüde büyüme geriliği yapmadığını göstermiştir. Ayrıca adenotonsiller hipertrofinin cerrahi tedavisinin ameliyat sonrası yedi aylık dönemde büyümeyi hızlandırdığına ilişkin yeterli kanıt bulunamamıştır. Bu sonuç hasta grubunda ameliyat öncesi büyüme geriliği olan az sayıda hasta olması ve ameliyat sonrası kısa izlem süresine bağlı olabilir. Kronik adenotonsiller hipertrofinin ve cerrahi tedavisinin büyüme üzerine etkisinin anlaşılması için daha uzun postoperatif izlem süreli ve geniş çalışmalara ihtiyaç vardır.
Several factors including genetic factors, nutrition and environment play a critical role in the growth of children. Adenotonsillar hypertrophy (ATH) can cause growth retardation by obstructing the upper airway. Surgical treatment of ATH has been considered to have a positive effect on growth. The aim of this study was to evaluate the role of chronic ATH on growth by measuring weight, height, body mass index (BMI), bone age, serum insulin-like growth factor 1 (IGF-1) and insulin-like growth factor binding protein 3 (IGFBP-3) values before and after adenotonsillectomy. The study was approved by the Ethics Committee (4.5.2004; 04/170) and written informed consents were obtained from parents of the participants. A total of 40 prepubertal children who were diagnosed as chronic ATH were enrolled. Obstructive symptoms were questioned in the medical history before surgery. Weight, height, BMI and bone age values were measured and compared with reference values. Preoperative serum IGF-1 and IGFBP-3 values were compared with the control group which consisted of healthy children. Rates of obstructive symptoms, weight, height, BMI, bone age, serum IGF-1 and IGFBP-3 values of the patients were determined seven months after adenotonsillectomy and were compared with preoperative values. Obstructive symptoms in children with ATH decreased remarkably after surgery. Preoperative mean value of bone age of the patients was statistically lower than reference values (p<0.05) and mean value of serum IGF-1 was lower than than the control group (p<0.05). IGF-1 and IGFBP- 3 values did not increase significantly after surgery (p>0.05). However, growth retardation was detected in three out of 40 patients based on the anthropometric measurements. In this study, antropometric findings showed that chronic ATH did not cause significant growth retardation in prepubertal children. In addition, we could not prove that surgical treatment of ATH improved the growth in the postoperative follow-up period of seven months. This result may be related with our study population with a limited number of patients who had baseline growth retardation and short postoperative follow up period. Further studies with large number of patients and longer postoperative follow-up periods are required to determine the exact role of chronic ATH in growth retardation.

7.
Orta ve ağır akciğer tutulumu olan kistik fibrozlu hastalarda ölüme etki eden diğer risk etmenleri
Other risk factors associated with mortality in moderate and severe cystic fibrosis patients
Yasemin Gökdemir, Ela Erdem, Ihsan Nuri Akpınar, Refika Ersu, Bülent Karadağ, Fazilet Karakoç
doi: 10.4274/tpa.901  Sayfalar 263 - 267
Ağır akciğer hastalığı kistik fibroza bağlı ölümlerin %80’inden sorumludur. Bu çalışmanın amacı orta ve ağır akciğer hastalığı olan kistik fibrozlu hastalarda ölüm ile ilişkili olabilecek diğer risk etmenlerini araştırmaktır. Ağır akciğer hastalığı kistik fibroza bağlı ölümlerin %80’inden sorumludur. Bu çalışmanın amacı orta ve ağır akciğer hastalığı olan kistik fibrozlu hastalarda ölüm ile ilişkili olabilecek diğer risk etmenlerini araştırmaktır. Ağır akciğer hastalığı kistik fibroza bağlı ölümlerin %80’inden sorumludur. Bu çalışmanın amacı orta ve ağır akciğer hastalığı olan kistik fibrozlu hastalarda ölüm ile ilişkili olabilecek diğer risk etmenlerini araştırmaktır. Kliniğimizde izlenen kistik fibrozlu 200 hastadan, orta ve ağır akciğer hastalığı olan (FEV1 beklenen değer %≤60) 35 hasta çalışmaya alındı. Demografik veriler, akciğer işlevleri, yüksek çözünürlüklü göğüs tomografisi, değiştirilmiş Bhalla skoru, kan gazı ve beslenme durumu incelendi. Orta ve ağır akciğer hastalığı olan kistik fibrozlu hastaların solunum desteğine gereksinimi %31,4 idi. Düşük akciğer işlevleri, girişimsel olmayan ventilasyon ihtiyacı, diabetes mellitus, Sa02<95 ve pCO2>50 mmHg olması ve son bir yılda sık sık damardan antibiyotik gereksinimi olmasının ölüm riskinde artış ile ilişkili olduğu saptandı. Bu çalışmada tek bir merkezde izlenen; farklı mutasyonlara sahip ve akciğer nakli yapılmamış orta ve ağır akciğer hastalığı olan kistik fibroz hastaları değerlendirilmiş ve ölümle ilişkili diğer etmenler bildirilmiştir.
Severe pulmonary disease is responsible for over 80% of deaths associated with cystic fibrosis. Our aim was to evaluate the other risk factors associated with mortality in patients with cystic fibrosis who have moderate and severe lung disease. Among 200 patients with cystic fibrosis who were followed up in our clinic, 35 patients with moderate and severe lung disease (%FEV1 predicted ≤60) were included in the study. Demographic data, pulmonary function tests, high resolution thorax tomography, modified Bhalla score, blood gas analysis and nutritional status of the patients were evaluated. Requirement for respiratory support was 31.4% in moderate and severe lung disease. Lower pulmonary function, requirement for non invasive ventilation, presence of diabetes mellitus, a Sa02 value of <95, a value of pCO2 >50 mm Hg and requirement for frequent IV antibiotics were significantly related with increased mortality. This is a single centre study conducted in patients with cystic fibrosis who had moderate and severe lung disease and who had not received lung transplantation. We evaluated the clinical outcome and other factors that were associated with mortality.

8.
Doğuştan ağır nötropenide fenotip-genotip ilişkisi
The phenotype-genotype relationship in severe congenital neutropenia patients
Safa Barış, Elif Karakoç Aydıner, Ayça Kıykım, Havva Hasret Çağan, Kaan Boztuğ, Işıl Barlan
doi: 10.4274/tpa.822  Sayfalar 268 - 271
Doğuştan ağır nötropeni, yaşamın erken döneminde sepsis, apse, omfalit, diş eti iltihabı gibi enfeksiyon bulgularıyla karşımıza çıkan nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Çalışmamızda genetik tanısı konulan hastalarımızın mutasyonları ile klinik bulguları arasındaki ilişkiyi değerlendirdik. Kliniğimizde takip edilen toplam altı hastanın klinik, laboratuvar ve tedavi verileri elde edilerek hem hastalara, hem de diğer aile bireylerine (ebeveynler ve çocuklar) mutasyon analizi yapıldı. Doğuştan ağır nötropeni nedeniyle izlenen altı olgunun erken dönemde en sık apse, otit ve diş eti iltihabı nedeniyle başvurduğu gözlendi. Dört olguda HAX-1, iki olguda G6PC3 mutasyonu saptandı. Glükoz-6-fosfataz katalitik alt birim 3 mutasyonu olan olgularda yüzeyel deri venlerinde belirginleşme, meme başı çöküklüğü, üçgen yüz görünümü vardı. HS1-ilişkili protein X-1 mutasyonu saptanan olgularda gelişme geriliği, konuşamama, konvulziyon ve öğrenme güçlüğü gözlendi. Tekrarlayıcı, ağır enfeksiyon öyküsü olan olgularda öncelikle nötrofil sayısına dikkat edilmesi, değişik klinik bulgularla başvuranlarda erken tanı ve tedavi açısından gen analizinin yanı sıra genetik danışmanın yapılması önemlidir.
Severe congenital neutropenia is a rare hereditary disease presenting with infections such as sepsis, abscess, omphalitis and gingivitis in early life. We evaluated the association between clinical findings and mutations in our patients with severe congenital neutropenia. The clinical and laboratory findings of six patients with severe congenital neutropenia were obtained and the diagnosis was confirmed by mutation analysis in all family members (parents and children). The most common clinical presentation included formation of abscess and presence of otitis and gingivitis. The mutation analysis by DNA sequencing revealed HAX-1 mutation in four and G6PC3 mutation in two patients. Prominent superficial veins, inverted nipple and triangular face were observed in patients with G6PC3 mutation. In addition, developmental delay, convulsion, inability to speak and learning difficulties were observed in two patients with HAX1 mutation. In patients with severe, recurrent infections, assessment of neutrophil count and consideration of various presentations of severe congenital neutropenia are critical for establishing early diagnosis and for successful treatment of the disease. Additionally, genetic counseling and mutation analysis should be offered to these patients.

9.
Glikojen depo hastalığı tip III tanılı 10 Türk olgunun mutasyon analizleri: dört yeni mutasyonun tanımlanması
Mutational analysis of ten Turkish patients with glycogen storage disease type III: identification of four novel mutations
Esra Manguoğlu, Vedat Uygun, Figen Özkaya, Güven Lüleci, Reha Artan, Sibel Berker
doi: 10.4274/tpa.838  Sayfalar 278 - 282
Otozomal çekinik olarak kalıtılan Glikojen depo hastalığı tip III’den, AGL gen mutasyonları sorumlu olmakla birlikte, mutasyonların dağılımı toplumlara göre değişkenlik göstermektedir. Bu çalışmanın amacı, glikojen depo hastalığı tip III tanısı almış bireylerde, toplumumuza özgü AGL gen mutasyonlarının belirlenmesine ve belirlenen mutasyonlarla hastalığın kliniği arasında ilişki kurulmasına katkıda bulunmaktır. Karaciğer biyopsisi yapılmış ve enzimatik analizlerle glikojen depo hastalığı tip III tanısı almış sekiz farklı aileden yaşları iki ile sekiz arasında (ortalama yaş 1,7+1,1) olan, toplam 10 hasta bu çalışmaya dahil edilmiştir. Bu hastaların periferik kan örneklerinden DNA’ları elde edilmiş ve AGL geninin 6, 7, 9-18, 22, 24, 29-34 numaralı ekzonları DNA dizi analizi ile incelenmiştir. Çalışmamızda, iki yeni yanlış anlamlı mutasyon p.G167V ve p.Y173F, iki yeni intronik bölgede tek baz değişimi c.1284 -1G>A ve c.2002 -2A>T ile, daha önceden bilinen tek baz değişimi p.W1327X saptanmıştır. Ek olarak, çok sayıda intronik bölge varyantları bulunmuştur. Bunların dışında bazı tek nükleotid değişimleri de belirlenmiştir. On hastanın analizi sonucunda rs3736296, rs2291637, rs2035961, rs2274570, rs6692695 değişimleri sadece birer kez gözlenirken, 10 hastanın altısında IVS12-197T>G değişimi, 10 hastanın ikisinde ise rs296885 değişimi saptanmıştır. Genel olarak, toplam 35 kodlayıcı ekzondan oluşan AGL geninin literatüre gore 3, 4, 7, 16, 21, 25, 30 ve 31 numaralı ekzonlarında sıklıkla mutasyonlar bildirilmiş olup, bu çalışmanın sonuçları ve toplumumuzla ilgili diğer çalışmalar birlikte değerlendirildiğinde, Türk olgularda şimdiye kadar tanımlanan mutasyonların büyük bölümünün AGL geninin 31 numaralı ekzonunda bulunduğu gözlenmiştir. Bunun yanı sıra, Türk hastalarda AGL gen mutasyonlarının dağılımı toplumumuzdaki genetik heterojeniteyi yansıtmaktadır.
AGL gene mutations are responsible for glycogen storage disease type III which is an autosomal recessive disorder. The distribution of these mutations shows a great variance in different populations. The aim of this study is to uncover the AGL gene mutation profile among Turkish patients and to contribute to the establishment of a link between these mutations and the clinical picture of the disease. A total of ten patients aged between two and eight years (mean age 1.7+1.1) who were diagnosed with glycogen storage disease type III by liver biopsy and enzymatic analysis from eight different families were included in this study. DNA was isolated from the peripheral blood samples of these patients and exons 6, 7, 9-18, 22, 24, 29-34 of the AGL gene were studied by DNA sequencing analysis. Our study revealed two novel missense mutations p.G167V and p.Y173F, two novel intronic single base substitutions c.1284-1G>A and c.2002-2A>T and a known single base substitution p.W1327X. Numerous intronic variants were also identified. As a result of the analysis of ten patients, SNP’s rs3736296, IVS12-197T>G, rs2291637, rs2035961, rs2274570, rs6692695, rs296885 were found in 1, 6, 1, 1, 1, 1, and 2 of the 10 patients, respectively. According to the recent literature about the AGL gene which is constituted of a total of 35 coding exons, mutations have been reported frequently in exons 3, 4, 7, 16, 21, 25, 30 and 31. This study and previous studies reveal that the majority of the mutations identified in Turkish patients so far have been detected in exon 31 of the AGL gene. In addition, the distribution of AGL gene mutations in Turkish patients reflects the genetic heterogeneity in our population.

10.
Ankara 1. Çocuk Ağır Ceza Mahkemesi’nde akran istismarı nedeniyle yargılanan çocukların değerlendirilmesi
Evaluation of the children on trial in the Ankara 1st children's High Criminal Court for peer abuse
Hasan Atakan Şengül, Nergis Cantürk, Gürol Cantürk, Rukiye Dağalp
doi: 10.4274/tpa.909  Sayfalar 283 - 289
Kanunlarda suç olarak tanımlanan fiilleri gerçekleştiren çocuklar, suça sürüklenen çocuklardır. Tanımlanan fiillerin mağduru da çocuk olduğunda hem korunmaya ihtiyacı olan, hem de suça sürüklenen çocuk sayısı artmakta, yaşanan olayın iki taraflı mağduru da çocuklar olmaktadır. İki bin yedi- 2010 yılları arasındaki dört yıllık sürede Ankara 1. Çocuk Ağır Ceza Mahkemesi’nde karara bağlanan ve mağdurları da çocuk yaş grubunda bulunan 188 olgunun dava dosyaları ile karar kartonları geriye dönük olarak incelenmiştir. Yargılaması yapılan çocukların tamamı erkektir. Suça sürüklenen çocukların yaş ortalaması 15,95 yıl mağdur çocukların yaş ortalaması 13,85 yıl bulunmuştur. Suça sürüklenen çocukların tamamının ekonomik durumu kötü olup, yargılaması yapılan suçların %50,5’i mala karşı işlenen suçlar, %39,8’i cinsel suçlar, %8,6’sı ise şahsa karşı işlenen suçlardır. Sanıkların sadece %26,9’unun öğrencilik yaşamı devam etmektedir, %37,6’sı ise işçidir. Mahkeme tarafından olgularımızın %45,2’si hakkında hapis cezası, %32,8’i hakkında para cezası ya da denetimli serbestlik, %22’si hakkında ise beraat ya da düşme kararı verilmiştir. Davaların %47,42’si bir yıl içerisinde sonuçlanmıştır. Çocuk suçluluğunda aile yapısı, sosyo-kültürel durum ve eğitim kadar arkadaş çevresi de önemlidir. Suçun önlenmesi alanında aile desteği ve eğitim programları önemli bir yer tutar. Akran suçluluğunda suçun önlenmesi başarıldığında hem suça sürüklenen çocuk, hem de mağdur olan çocuğun korunması sağlanacaktır.
Children performing acts defined as criminal law are the children who are dragged into crime. When the victim of the identified actions are children, both the number of children who need protection and who are dragged into crime increases and the victim of both sides in the incident become children. The case files and cartons of decisions of 188 events sentenced in the Ankara 1st Children’s High Criminal Court for 4-year period between 2007-2010 in which victims are in the pediatric age group were retrospectively examined. All of the children in the proceedings are male. The average age of children dragged into crime is 15,95 and the average age of children who are victims is 13,85. So all of the children dragged into crime have poor economic status; 50,5% of the trial offences are crimes against property, 39,8% are sexual offenses and 8,6% are crimes against person. Only the 26,9% of the defendants’ student lives continue, 37,6% of the defendants are workers, 45,2% of our events was sentenced with conviction, 32,8% was fined or probated, 22% was acquittaled or dropped by the court. Forty seven percent of the trials were concluded in a year. The circle of friends is as important as the family structure, socio- cultural status and education regarding the juvenile delinquency. Family support and educational programs have a significant place concerning the prevention of crime. When the prevention of crime is successfully managed in coequal delinquency, protection will be provided for both the children dragged into crime and the children who are victimized.

OLGU SUNUMU
11.
Nadir bir immün olmayan hidrops fetalis nedeni: doğumsal siyalidoz
A rare cause of non-immune hydrops fetalis: congenital sialidosis
Ercan Tutak, Ayla Eker Sarıboyacı, Aştuğ Semiz, Necip Cihangir Yılanlıoğlu, Cem Kara
doi: 10.4274/tpa.301  Sayfalar 290 - 293
Siyalidoz; alpha-N-asetil-nöraminidaz (siyalidaz) enziminin eksikliği nedeniyle oluşan otozomal çekinik geçişli nadir bir kalıtsal lizozomal depo hastalığıdır. Doğumsal siyalidozda bulgular doğum öncesinde başlar ve olgular hidrops fetalis ile doğum sonrası dönemde çoklu organ yetersizliği sonucu kaybedilir. Burada akraba evliliği olan bir aileden hidrops fetalis ile doğan ve siyalidoz tanısı konulan bir erken doğmuş bebek olgusu sunuldu. Annenin birinci gebeliğinin ilk üç ayında düşükle, ikinci gebeliğinin hidrops fetalis nedeni ile 28. gestasyonel haftada anne karnında ölüm ile sonuçlandığı öğrenildi. Olgunun yapılan ilk fizik muayenesinde anazarka tarzında ödem, yaygın asit ve karaciğer büyüklüğüne bağlı karın gerginliği gözlendi. Direkt hiperbilirübinemi, kemik iliğinde ve periferik yaymada lenfomonositer seri hücrelerin sitoplazmalarında vaküoller görüldü. Benzer vaküollar karaciğer biyopsi örneğinde hepatositlerde de gözlendi. Fibroblast kültüründe siyalidaz enzim aktivitesinin hiç olmadığı gösterilerek siyalidoz tanısı konuldu. Olgu 53. gününde dolaşım ve solunum yetersizliği nedeni ile kaybedildi. Etiolojisinde yüzlerce hastalığın yer aldığı hidrops fetalisli olgularda dikkatli öykü, fizik muayene yanında periferik yaymanın dikkatli incelenmesi ayırıcı tanıda çok önemlidir.
Sialidosis is a rare congenital lysosomal storage disease with autosomal recessive transmission caused by a deficiency of alpha-N acetylneuraminidase (sialidase). The findings begin in the intrauterine period in congenital type of sialidosis and the cases die in the postnatal period due to hydrops fetalis with multiorgan failure. Here, a case of premature baby born to a consanguineous parents and diagnosed as sialidosis with hydrops fetalis is presented. It was learned that the first pregnancy of the mother ended in spontaneous abortion and the second pregnancy was ended up with intrauterine exitus due to hydrops fetalis in the 28th gestational age. On the first physical examination, generalized edema, abdominal distantion due to hepatomegaly and generalized ascites was observed. Direct hyperbilirubinemia and cytoplasmic vacuoli in the lymphomonocyte series in both the bone marrow and peripheral blood smear were detected. The same vacuoli were also observed in hepatocytes in the hystopathological sections of the liver biopsy. Sialidosis was diagnosed by showing that there was no activity of sialidase enzyme in the fibroblast culture. The case died due to cardiorespiratory insufficiency on the 53rd day of admission. In cases with hydrops fetalis which can have various etiologies, careful examination of the peripheral smear is very important in the differential diagnosis in addition to detailed familial history and physical examination.

12.
Doğum öncesi dönemde tanı alan doğuştan kistik adenomatoid malformasyon: olgu sunumu
Congenital cystic adenomatoid malformation with prenatal diagnosis: case report
Salih Kalay, Osman Öztekin, Gönül Tezel, Erdem Başaran, Aygül Kernak, Mustafa Akçakuş, Nihal Oygür
doi: 10.4274/tpa.293  Sayfalar 294 - 297
Doğuştan kistik adenomatoid malformasyon, embriyonik farklılaşma anomalisi olarak normal akciğer dokusunun yerini değişik boyut ve sayıda kistlerin alması ile ortaya çıkan nadir hamartomatöz bir malformasyondur. İlk kez gebe olan annenin 24. gebelik haftasında yapılan fetal ultrasonografi incelemesinde sol hemitoraksta kistik lezyon saptandı. Ortalama 24. gestasyon haftasında torakoamniyotik şant konuldu. Olgumuz 25. gestasyon haftasında erken eylem ve erken membran rüptürü nedeniyle doğdu. Tip I doğuştan kistik adenomatoid malformasyon tanısıyla doğum sonrası ilk 12 saat içinde ölen hastamızı doğum öncesi ve doğum sonrası teşhis ve tedavi açısından tartıştık.
Congenital cystic adenomatoid malformation is a hamartomatous malformation accepted as an embryonic differentiation anomaly characterized by replacement of normal lung parenchyma by cysts of various sizes and numbers. The primigravid presented on her 24th week with the ultrasound findings of a fetus with unilateral cyts in left lung. Thoracoamniotic shunting was inserted at a mean gestational age of 24. Patient was born due to premature rupture of membranes and preterm delivery at a mean gestational age of 25. We present a case of congenital cystic adenomatoid malformation type I in a newborn who died in twelve hours after birth and discuss about pre- and postnatal diagnostic and therapeutic possibilities.

13.
Pulmoner arterden kaynaklanan sol koroner arter anomalisi (ALCAPA) olan 11 yaşında yakınmasız olgu
Anomalous left coronary artery from pulmonary artery (ALCAPA) in asymptomatic 11-year-old case
Bülent Koca, Levent Saltık, Ayşe Güler Eroğlu
doi: 10.4274/tpa.619  Sayfalar 298 - 301
Pulmoner arterden çıkan anormal sol koroner arter [“Anomalous origin of the Left Coronary Artery from the Pulmonary Artery” (ALCAPA)] nadir görülen bir doğuştan kalp anomalisidir. Süt çocukları ve çocuklarda ALCAPA miyokardiyal iskemi veya infarktüsün sık karşılaşılan sebeplerinden birisidir. Bu makalede hastanemize üfürüm duyulması nedeniyle başvuran ve ekokardiyografik olarak dilate kardiomyopati ve kateter-anjiyografisinde sol koroner arterin pulmoner arterden köken aldığı görülen 11 yaşındaki bir hastamız sunulmuştur.
Origin of the left coronary artery from the pulmonary trunk [Anomalous origin of the Left Coronary Artery from the Pulmonary Artery (ALCAPA)] is a rare congenital heart defect. ALCAPA is one of the common causes of myocardial ischemia or infarction in infants and children. In this report, we present an eleven-years-old patient presenting with murmur and accompanied by echocardiographic findings of dilated cardiomyopathy and angiocardiographic investigation that revealed left coronary artery originating from the pulmonary artery.

14.
İple asılı kalmaya bağlı akut sıkıntılı solunum sendromu olgusu
Acute respiratory distress syndromerelated to near hanging: a case report
Avni Kaya, Mesut Okur, Sinan Akbayram, Serhat Avcu, Mehmet Açıkgöz, Murat Doğan, Muhammet Akıl
doi: 10.4274/tpa.315  Sayfalar 302 - 304
On üç yaşında erkek hasta oyun oynadığı ipe takılma sonucu boğulayazma nedeniyle getirildi. Fizik muayenesinde genel durum kötü, bilinci stuporda, kendiliğinden solunumu zayıf ve entübe halde idi. Boğazında asıya bağlı ip izleri vardı. Glasgow koma skoru yedi idi. Bilgisayarlı göğüs tomografisinde her iki akciğerde akut sıkıntılı solunum sendromu ile uyumlu yaygın buzlu cam manzarası, kollabe ve konsolide alanlar izlendi. Olgu, asılmaya bağlı akut sıkıntılı solunum sendromu görülebileceğini hatırlatmak amacıyla sunuldu.
A-13-year-old male patient was admitted to our emergency unit because of near-hanging while playing with a rope. On physical examination, his general condition was not good, his state of consciousness was evaluated to be stuporous and his spontaneous respiration was weak. The patient had been intubated. The Glasgow coma score was 7. Rope marks were observed on his neck. Thorax computed tomography revealed widespread ground-glass appearance and bilateral parenchymal consolidation in the lungs. This findings correlated with acute respiratory distress syndrome. This case was reported for reminding that acute respiratory distress syndrome can be associated with near-hanging.

15.
Prilokaine bağlı methemoglobinemi
Methemoglobinemia due to prilocaine administration
Mehmet Tayip Arslan, Vefik Arıca, Murat Tutanç, Seçil Günher Arıca
doi: 10.4274/tpa.308  Sayfalar 305 - 306
Sünnet sırasında ağrı çekilmesini önlemek amacı ile sıklıkla prilokain kullanılarak dorsal penil sinir bloğu yerel anestezi yöntemi olarak uygulanmaktadır. Prilokainin küçük bebek ve yenidoğanlarda methemoglobinemiye yol açtığı bilinmektedir. Burada, sünnet sonrası aniden gelişen ani ve belirgin morarma yakınması ile yoğun bakım birimine sevk edilen ve prilokane bağlı methemoglobinemi geliştiği saptanan 56 günlük erkek olgu sunulmuştur. Hastaya yerel anestezi uygulaması için iki defa 1 mg/kg dozdan prilokain uygulandığı saptanmıştır. Başvurusunda hastanın siyanoz dışında bulgusu yoktu. Kan methemoglobin düzeyi %16,2 saptandı ve tedavi ile tam iyileşme sağlandı. Fetal hemoglobinin “ferrik” duruma daha yatkın olması ve methemoglobinemiyi önlemeye yardımcı olan sitokrom b5 enzim düzeyinin hayatın ilk aylarında düşük bulunması nedeniyle altı aydan küçük çocuklarda yerel anestezik madde olarak prilokain yerine diğer yerel anestezik maddeler kullanılması gerektiği üzerinde durulmuştur.
Prilocaine is the one of the most utilized agents during dorsal penile block in order to prevent pain during circumcision. It is known that prilocaine may lead to methemoglobinemia in neonates and infants. Here we present a 56 days old male patient with prilocaine induced methemoglobinemia who had been referred to intensive care unit for his frank and instant cyanosis after circumcision. Detailed history taking revealed that he needed 1 mg/kg prilocaine administration twice for adequate anesthesia. Patient had frank cyanosis at administration with no other sign. During admission rate of methemoglobin was 16.2% in the blood of the patient and conservative measures lead to complete resolution of all symptoms. Since infants below six months of age are particularly prone to methemoglobinemia due to their low cytochrome b5 levels and fetal hemoglobine is closer to “ferric” state than adult hemoglobine, it is emphasized in this paper that other alternative anesthetic agents should be utilized instead of prilocaine for regional anesthesia in infants under six months age.

AYIN OLGUSU
16.
Parmaklarda kalınlaşma ve morarma olan beş yaş dört aylık kız hasta
Five years four months old girl with cyanosis and clubbing of the fingers
Ismail Yıldız, Serdar Bozlak, Yakup Ergül, Kemal Nişli, Ayşe Kılıç, Emin Ünüvar, Müjgan Sıdal, Fatma Oğuz
doi: 10.4274/tpa.1031  Sayfalar 307 - 309
Makale Özeti | Tam Metin PDF | İngilizce Tam Metin

EDITÖRE MEKTUP
17.
Bir olgu nedeniyle immün trombositopenik purpura ve çocuğun fiziksel istismarı
Idiopathic thrombocytopenic purpura and physical child abuse: a case report
Başar Çolak, Işık Karakaya, Ekrem Şentürk, Servet Yanal, Şahika G. Şişmanlar, Ümit Biçer
doi: 10.4274/tpa.757  Sayfalar 310 - 312
Makale Özeti | Tam Metin PDF | İngilizce Tam Metin

18.
Bir ergende metformin zehirlenmesi
Metformin intoxication in an adolescent
Erdal Eren, Mehmet Türe, Veysi Almaz, Tekin Bilgiç, Ihsan Yıldırım, Tahsin Gider
doi: 10.4274/tpa.1004  Sayfalar 313 - 314
Makale Özeti | Tam Metin PDF | İngilizce Tam Metin

19.
Dirençli epilepsi olgusunda mozaik ring kromozom 6 ve klinik önemi
Mosaic ring chromosome 6 and clinical significance in resistant epilepsy
Zeynep Ocak, Sevil Bilir Göksügür, Ertuğrul Mevlüt Kocaman
doi: 10.4274/tpa.19  Sayfalar 315 - 316
Makale Özeti | Tam Metin PDF | İngilizce Tam Metin

20.
Lupus nefritli bir olguda sistemik steroidlerin ender bir komplikasyonu: mediyastinal lipomatoz olgusu
Mediastinal lipomatosis: as a rare complication of systemic steroids in an adolescent with lupus nephritis
Nur Canpolat, Sebuh Kuruğoğlu, Lale Sever, Salim Çalışkan, Meltem Kıvılvım, Özgür Kasapçopur, Nil Arısoy
doi: 10.4274/tpa.366  Sayfalar 317 - 318
Makale Özeti | Tam Metin PDF | İngilizce Tam Metin

21.
Şiddetli seyirli Schimke immün-kemik displazili olgu sunumu
A severily affected case with Schimke immuno-osseous dysplasia
Cengiz Candan, Yüksel Yılmaz, Yasemin Alanay, Pınar Turhan, Fatma Candan, Müferet Ergüven
doi: 10.4274/tpa.357  Sayfalar 319 - 321
Makale Özeti | Tam Metin PDF | İngilizce Tam Metin

DIĞER
22.
Türkçesi varken
When the Turkish word exists

Sayfa 322
Makale Özeti | Tam Metin PDF | İngilizce Tam Metin

EDITÖRDEN
23.
Editörden
Editorial

Sayfa 323
Makale Özeti | Tam Metin PDF | İngilizce Tam Metin

DIĞER
24.
Hakem Dizini
Referee Index

Sayfa 324
Makale Özeti | Tam Metin PDF | İngilizce Tam Metin

25.
Yazar Dizini
Author Index

Sayfa 325
Makale Özeti | Tam Metin PDF | İngilizce Tam Metin

26.
Konu Dizini
Subject Index

Sayfa 326
Makale Özeti | Tam Metin PDF | İngilizce Tam Metin

LookUs & Online Makale