ISSN: 1306 - 0015 • E-ISSN: 1306 - 6278

Hızlı Arama




Kromozom 22q11.2 delesyon sendromlu hastaların klinik ve immünofenotipik özellikleri: tek merkez deneyimi [Turk Pediatri Ars ]
Turk Pediatri Ars . 2019; 54(1): 28-34 | DOI: 10.14744/TurkPediatriArs.2019.95815

Kromozom 22q11.2 delesyon sendromlu hastaların klinik ve immünofenotipik özellikleri: tek merkez deneyimi

Serdar Nepesov1, Fatma Deniz Aygün1, Umut Can Küçüksezer2, Emre Taşdemir3, Haluk Cezmi Çokuğraş1, Yıldız Camcıoğlu1
1İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Enfeksiyon-Alerji-İmmunoloji Bilim Dalı, İstanbul, Türkiye
2İstanbul Üniversitesi, Aziz Sancar Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü, İstanbul, Türkiye
3Istanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye

Amaç: Bu çalışmada kliniğimizde 22q11.2 delesyon sendromu tanısı ile izlenmekte olan hastaların klinik ve immünolojik niteliklerinin tanımlanması amaçlanmıştır. Böylece hastalığın erken tanınmasına yardımcı olmak, humoral ve hücresel immünolojik verilere göre tedavi seçeneklerine yönlendirmek ve bu immün yetersizlik hastalarının nasıl izleneceğine ışık tutmak hedeflenmiştir.
Gereç ve Yöntemler: Kliniğimizde, Ocak 2003-Ocak 2015 tarihleri arasında 22q11.2 delesyon sendromu tanısı ile izlenmekte olan 11 olgunun dosya verileri geriye dönük olarak incelendi. Hastaların tanısı; klinik, genetik ve immünolojik niteliklere göre konuldu. Çalışmaya alınan tüm hastaların demografik nitelikleri, aile öyküsü, başvuru yakınmaları, fizik bakı bulguları, immünolojik inceleme sonuçları, tanı yaşı, tedavi seçeneği ile klinik izlemleri irdelendi.
Bulgular: Hastaların tanı yaşı 1-11 ay arasında değişmekte olup, en sık başvuru yakınması fizik bakı sırasında farkedilen atipik yüz görünümü ve kalpte duyulan üfürüm idi. Tüm hastaların kalbinde anomali bulunur iken, dört hastada kardiyovasküler cerrahi girişim öyküsü vardı. Sekiz hastada (%72,7) ciddi enfeksiyon geçirme öyküsü olup; altı hastada (%54,5) sık tekrarlayan alt solunum yolu enfeksiyonu, bir hastada (%9,1) akciğer tüberkülozu ve bir hastada (%9,1) inatçı moniliazis saptandı. Lenfopenik olan iki hastaya (%18,2) antibiyotik profilaksisi uygulanırken, hiçbir hastada intravenöz immünglobulin replasman tedavisi gereksinimi olmadı.
Çıkarımlar: Kromozom 22q11.2 delesyon sendromu, çoklu organ tutulumu nedeniyle birçok uzmanlık dalıyla birlikte izlenmelidir. Yenidoğan döneminde hipokalsemik tetani geçiren, kalp anomalisine eşlik eden atipik yüz görünümü olan ve yineleyen enfeksiyon öyküsü olan hastalarda mutlaka akla getirilmelidir. Erken tanı ile hastaların immün sistem incelemesinin yapılması; kısmi eksiklik durumunda enfeksiyonlardan koruyucu önlemler alınmasını, tam hücresel immün bozukluk olması durumunda ise timus nakli yapılmasına olanak sağlayacaktır.

Anahtar Kelimeler: 22q11.2 delesyon sendromu, DiGeorge sendromu, hücresel immünite

Clinical and immunophenotypic characteristics of patients with chromosome 22q11.2 deletion syndrome: a single institution’s experience

Serdar Nepesov1, Fatma Deniz Aygün1, Umut Can Küçüksezer2, Emre Taşdemir3, Haluk Cezmi Çokuğraş1, Yıldız Camcıoğlu1
1Division of Pediatric Allergy, Department of Pediatrics, Immunology and Infectious Diseases, İstanbul University Cerrahpaşa Faculty of Medicine, İstanbul, Turkey
2İstanbul University, Aziz Sancar Experimental Medicine Research Institute, İstanbul, Turkey
3Department of Pediatrics, İstanbul University Cerrahpaşa Faculty of Medicine, İstanbul, Turkey

Aim: The aim of this study was to identify the clinical and immunologic features of patients with 22q11.2 deletion syndrome who were followed up in our clinic. Thus, it is aimed to identify the syndrome early, choose the right treatment options according to humoral and cellular immunologic analysis, and enlighten how to follow up these kinds of patients with immunodeficiencies.
Material and Methods: We retrospectively collected data by reviewing the files of 11 patients with 22q11.2 deletion syndrome who were followed up in our clinic between January 2003 and January 2015. The diagnoses were based on the patients’ clinical, genetic, and immunologic features. Demographic features, family history, initial symptoms on admission, physical findings, and results of immunologic studies of the patients. Age of diagnosis, treatment options, and clinical follow-up were evaluated.
Results: The patients’ diagnosis age ranged from 1-11 months and the most common symptoms of admission were cardiac murmur and atypical facial appearance, which were detected during a routine physical examination. All patients had cardiac anomalies, and four patients had a history of cardiovascular surgery. Eight patients (72.7%) had a history of severe infection; recurrent lower respiratory tract infections were reported in six patients (54.5%), pulmonary tuberculosis in one patient (9.1%), and moniliasis resistant to treatment was detected in one patient. None of the patients required intravenous immunoglobulin replacement therapy, and antibiotic prophylaxis was administered to two patients with lymphopenia.
Conclusion: 22q11.2 deletion syndrome is a multi-systemic disorder that should be evaluated by a multidisciplinary team. It should be kept in mind for patients with neonatal hypocalcemic tetany or recurrent infections or atypical facial appearance with cardiac anomalies. Early diagnosis should lead to immunologic analysis and enable the choice of treatment. Preventive measures against infection is recommended for the patients with incomplete immunodeficiency, and thymus transplantation is recommended for patients with complete immunodeficiency.

Keywords: 22q11.2 deletion syndrome, cellular immunity, DiGeorge syndrome

Serdar Nepesov, Fatma Deniz Aygün, Umut Can Küçüksezer, Emre Taşdemir, Haluk Cezmi Çokuğraş, Yıldız Camcıoğlu. Clinical and immunophenotypic characteristics of patients with chromosome 22q11.2 deletion syndrome: a single institution’s experience. Turk Pediatri Ars . 2019; 54(1): 28-34

Sorumlu Yazar: Serdar Nepesov, Türkiye
LookUs & Online Makale