ISSN: 1306 - 0015 • E-ISSN: 1308 - 6278

Hızlı Arama




Trombosit işlev bozukluğunun nadir bir nedeni: Hermansky-Pudlak sendromu [Turk Pediatri Ars ]
Turk Pediatri Ars . 2014; 49(2): 163-166 | DOI: 10.5152/tpa.2014.1071

Trombosit işlev bozukluğunun nadir bir nedeni: Hermansky-Pudlak sendromu

Nihal Özdemir1, Emre Çelik1, Zafer Başlar2, Tiraje Celkan1
1Division of Pediatric Hematology-Oncology, İstanbul University Cerrahpaşa Faculty of Medicine, İstanbul, Turkey
2Division of Adulthood Hematology, Hemostasis Laboratory, İstanbul University Cerrahpaşa Faculty of Medicine, İstanbul, Turkey

Hermansky-Pudlak sendromu (HSP) okulokutanöz albinizm ve trombosit agregasyon bozukluğu ile belirgin otozomal çekinik geçişli bir hastalıktır. Klinik tablo oldukça değişkendir ve hastalar farklı yakınmalarla başvurabilir. Çocukluk çağında vücutta morluklar başlar; burun kanaması, cerrahi sonrası kanama, diş eti kanamaları görülebilir. Bu yazıda kliniğimizde HSP tanısı alan üç olgu sunuldu. Sonuç olarak göz bulguları ve albinizm olan her hastada eşlik eden kanama bozukluğu tarif edilmiyor bile olsa HPS düşünülmelidir. Kanama bulguları hafif veya farkedilmemiş olabilir. Trombosit agregasyon testlerinde ikinci dalganın yokluğu tanıyı destekler.

Anahtar Kelimeler: Hermansky-Pudlak sendromu, kanama bozukluğu, trombosit işlev bozukluğu

A rare cause of thrombocyte dysfunction: Hermansky-Pudlak syndrome

Nihal Özdemir1, Emre Çelik1, Zafer Başlar2, Tiraje Celkan1
1Division of Pediatric Hematology-Oncology, İstanbul University Cerrahpaşa Faculty of Medicine, İstanbul, Turkey
2Division of Adulthood Hematology, Hemostasis Laboratory, İstanbul University Cerrahpaşa Faculty of Medicine, İstanbul, Turkey

Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) is an autosomal recessive disease characterized with oculocutaneous albinism and platelet aggregation disorder. The clinical picture is highly variable and patients may present with different complaints., Ecchymoses usually develop in childhood; epistaxis, postoperative hemorrhage and gingival bleeding may be observed. Here we present 3 patients who were diagnosed with HPS in our clinic. In conclusion, HPS should be considered in all patients with ocular findings and albinism even though bleeding disorder is not described. Bleeding findings may be mild or unrecognized. Absence of secondary wave in platalet aggregation tests supports the diagnosis.

Keywords: Hermnasky-Pudlack syndrome, bleeding disorder, thrombocyte dysfunction

Nihal Özdemir, Emre Çelik, Zafer Başlar, Tiraje Celkan. A rare cause of thrombocyte dysfunction: Hermansky-Pudlak syndrome. Turk Pediatri Ars . 2014; 49(2): 163-166

Sorumlu Yazar: Nihal Özdemir
LookUs & Online Makale