ISSN: 1306 - 0015 • E-ISSN: 1308 - 6278

Hızlı Arama




İzole persistan proteinüri ile başvuran bir olguda Tip 1 Dent hastalığı [Turk Pediatri Ars ]
Turk Pediatri Ars . 2020; 55(1): 72-75 | DOI: 10.5152/TurkPediatriArs.2018.6540

İzole persistan proteinüri ile başvuran bir olguda Tip 1 Dent hastalığı

Tülin Güngör1, Fehime Kara Eroğlu1, Fatma Yazılıtaş1, Gökçe Gür1, Evrim Kargın Çakıcı1, Michael Ludwig2, Mehmet Bülbül1
1Dr. Sami Ulus Kadın ve Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Nefrolojisi, Ankara, Türkiye
2Almanya Bonn Üniversitesi, Klinik Kimya ve Farmakoloji, Bonn, Almanya

Dent hastalığı, düşük moleküler ağırlıklı proteinüri, hiperkalsiüri, nefrokalsinoz ya/ya da nefrolitiyazis üçlüsü ile belirgin; X’e bağlı çekinik geçiş gösteren nadir bir hastalıktır. Hastalığa CLCN5 veya OCRL genlerindeki mutasyonlar neden olmaktadır. Klasik üçlüsüne rağmen bazı hastaların izole proteinüri ile başvurduğu, bu hastaların bir kısmının böbrek biyopsisi ile fokal segmental glomeruloskleroz tanısı aldıkları bildirilmiştir. Etkilenen erkek hastaların %30-80’inde 3-5. dekadlarda son dönem böbrek hastalığı gelişmektedir. Antiproteinürik tedavi ve hiperkalsiürinin düzeltilmesi ile hastalığın ilerlemesinin yavaşlatılabileceği düşünülmektedir. Bu nedenle hastalığa ait bulguların farkında olmak ve erken tanı önemlidir. Burada, izole persistan proteinüri ile başvuran, düşük moleküler ağırlıklı proteinüri, hiperkalsiüri ve medüller nefrokalsinoz saptanarak Dent hastalığı düşünülen ve CLCN5 genindeki c.328_330delT (p.Phe110Trpfs27*) mutasyon ile kesin tanı alan bir erkek hasta sunulmuştur. Bu olgu ile izole persistan proteinüri ile izlenen hastalarda düşük molekül ağırlıklı proteinürinin araştırılması ve Dent hastalığının ayırıcı tanıda düşünülmesinin önemi vurgulanmak istenmiştir.

Anahtar Kelimeler: Dent hastalığı, hiperkalsiüri, izole persistan proteinüri

A case of Type 1 Dent disease presenting with isolated persistent proteinuria

Tülin Güngör1, Fehime Kara Eroğlu1, Fatma Yazılıtaş1, Gökçe Gür1, Evrim Kargın Çakıcı1, Michael Ludwig2, Mehmet Bülbül1
1Department of Pediatric Nephrology, Dr. Sami Ulus Training and Research Hospital of Women’s and Children’s Health and Diseases, Ankara, Turkey
2Department of Clinical Chemistry and Pharmacology, Germany Bonn University, Bonn, Germany

Dent disease is a rare X-linked recessive tubular disorder, characterized by the triad of low molecular-weight proteinuria, hypercalciuria, nephrocalcinosis and/or nephrolithiasis. It is caused by mutations in the CLCN5 gene or OCRL gene. Thirty to 80% of affected males develop end-stage kidney disease between the ages of 30 and 50 years. Some children were reported to present with isolated persistent proteinuria and a part of these patients were diagnosed as having focal segmental glomerulosclerosis with kidney biopsy. Although there is no specific treatment, treatment of proteinuria and hypercalciuria is thought to delay the progression of the disease. For this reason, awareness of the disease findings and early diagnosis are important. In this case report, we present a boy followed-up with isolated persistent proteinuria and then diagnosed as having Dent disease with mutation analysis that showed c.328_330delT (p.Phe110Trpfs27*) in the CLCN5 gene. The importance of researching low-molecular- weight proteinuria and considering Dent disease in the differential diagnosis of children presenting with isolated persistent proteinuria has been emphasized.

Keywords: Dent disease, hypercalciuria, isolated persistent proteinuria

Tülin Güngör, Fehime Kara Eroğlu, Fatma Yazılıtaş, Gökçe Gür, Evrim Kargın Çakıcı, Michael Ludwig, Mehmet Bülbül. A case of Type 1 Dent disease presenting with isolated persistent proteinuria. Turk Pediatri Ars . 2020; 55(1): 72-75

Sorumlu Yazar: Tülin Güngör
LookUs & Online Makale