ISSN: 1306 - 0015 • E-ISSN: 1306 - 6278

Hızlı Arama




SOX9 geninde yeni bir mutasyon saptanan kampomelik displazi olgusu [Turk Pediatri Ars ]
Turk Pediatri Ars . 2014; 49(2): 154-156 | DOI: 10.5152/tpa.2014.1187

SOX9 geninde yeni bir mutasyon saptanan kampomelik displazi olgusu

Kadri Karaer1, Zafer Yüksel2, Esin Yalınbaş3, Gerd Scherer4
1İntergen Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi, Tıbbi Genetik, Ankara, Türkiye
2Yale University School of Medicine, Child Study Center, New Haven, Connecticut, ABD
3Osmangazi Üniversitesi Tıp fakültesi, Çocuk Hastalıkları Yenidoğan Bilim Dalı, Eskişehir, Türkiye
4Institute of Human Genetics, Freiburg University Hospital, Freiburg, Almanya

Kampomelik displazi (KD, OMIM #114290), otozomal baskın kalıtım gösteren; alt ekstremite uzun kemiklerinde eğrilme ve kısalık, belirgin yüz görünümü, hipoplastik skapula, kosta eksikliği, dar göğüs ve pes ekinovarus ile belirgin nadir görülen bir hastalıktır. Kampomelik displazi, kromozom 17q24 bölgesindeki SOX9 geninde yer alan heterozigot mutasyonlarla oluşur. Dört günlük erkek olgumuzun ana bulguları arasında belirgin yüz bulguları, rizomelik ekstremite kısalığı, iki taraflı alt ekstremite uzun kemiklerinde açılı eğrilme ve pes ekinovarus yer almaktaydı. Düz grafilerinde kosta eksikliği ve skapula hipoplazisi dikkati çekmişti. Klinik olarak KD’nin tipik klinik bulgularına sahip olan olgumuzda, SOX9 geninde daha önce bildirilmemiş bir yanlış anlamlı mutasyon (c.473C>T [p.A158V]) gösterdik. Hastanın ailesi, nadir görülen bu hastalığın ileride oluşabilecek patolojileri hakkında bilgilendirildi ve genetik danışma aldı.

Anahtar Kelimeler: Genetik danışma, kampomelik displazi, SOX9 mutasyonu

A case of campomelic dysplasia in whom a new mutation was found in the SOX9 gene

Kadri Karaer1, Zafer Yüksel2, Esin Yalınbaş3, Gerd Scherer4
1Medical Genetics, Intergen Genetic Diseases Diagnostic Center, Ankara, Turkey
2Yale University School of Medicine, Child Study Center, New Haven, Connecticut, USA
3Pediatrics Division of Neanatology, Osmangazi University Faculty of Medicine, Eskişehir, Turkey
4Institute of Human Genetics, Freiburg University Hospital, Freiburg, Germany

Campomelic dysplasia (CD, OMIM #114290) is a rare autosomal dominant disease characterized with bending and shortness in the long bones of the lower extremities, typical facial features, hypoplastic scapula, costa defect, narrow thorax and pes equinovarus. Campomelic dysplasia occurs with heterozygous mutations in the SOX9 gene in the 17q24 chromosome. The main findings of our four-day old patient included typical facial features, risomelic extremity shortness, angular bending in the long bones of bilateral lower extremities and pes equinovarus. On direct graphies, costa defect and scapula hypoplasia were noted. We showed a missense mutation (c.473C>T [p.A158V]) in the SOX9 gene which had not been reported before in our patient who had the typical clinical findings of CD. The family of the patient was informed about potential future pathologies of this disease and received genetic counseling.

Keywords: Genetic counseling, campomelic dysplasia, SOX9 mutation

Kadri Karaer, Zafer Yüksel, Esin Yalınbaş, Gerd Scherer. A case of campomelic dysplasia in whom a new mutation was found in the SOX9 gene. Turk Pediatri Ars . 2014; 49(2): 154-156

Sorumlu Yazar: Kadri Karaer
LookUs & Online Makale