ISSN: 1306 - 0015 • E-ISSN: 1308 - 6278

Hızlı Arama




Brakiyal pleksopatinin nadir bir nedeni: herediter nevraljik amiyotrofi [Turk Pediatri Ars ]
Turk Pediatri Ars . 2019; 54(3): 189-191 | DOI: 10.5152/TurkPediatriArs.2018.5837

Brakiyal pleksopatinin nadir bir nedeni: herediter nevraljik amiyotrofi

Hepsen Mine Serin, Sanem Yılmaz, Erdem Şimsek, Seda Kanmaz, Gül Aktan, Hasan Tekgül, Sarenur Gökben
Ege Üniversitesi Tıp fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Nöroloji Bilim Dalı, İzmir, Türkiye

Nevraljik amiyotrofi, başlıca üst brakial pleksusu tutan ve sonrasında kas güçsüzlüğü gelişen, tekrarlayıcı, ağrılı, tek taraflı nöropatidir. İdiopatik ve herediter olmak üzere iki formu vardır. Otozomal dominant formuna Herediter Nevraljik Amiyotrofi adı verilir ve septin ailesinin bir geni olan SEPT9 mutasyonuyla bağlantılıdır. Hastalığın fenotipik spektrumu hipotelorizm, yarık damak ve diğer minor dismorfizmleri içerebilir. Başlangıç yaşı bebeklikten yetişkinliğe kadar herhangi bir dönemde olabilir. Herediter nevraljik amyotrofi, enfeksiyonlar, aşılar, soğuk, stres, ameliyat, şiddetli egzersiz gibi dış uyaranlarla tetiklenebilir. Burada, aşılamalardan sonra ağrılı brakiyal pleksopati ataklarının tekrarlaması nedeniyle SEPT9 geninde mutasyon saptanan ve herediter nevraljik amyotrofi tanısı konulan altı yaşındaki bir kız olgu sunulmuştur.

Anahtar Kelimeler: Aşılama, herediter nevraljik amiyotrofi, SEPT9

A rare cause of brachial plexopathy: hereditary neuralgic amyotrophy

Hepsen Mine Serin, Sanem Yılmaz, Erdem Şimsek, Seda Kanmaz, Gül Aktan, Hasan Tekgül, Sarenur Gökben
Division of Pediatric Neurology, Department of Pediatrics, Ege University Faculty of Medicine, İzmir, Turkey

Neuralgic amyotrophy is characterized by recurrent, painful, unilateral neuropathy involving mainly the upper brachial plexus followed by muscle weakness and muscle wasting. There are two forms: idiopathic and hereditary. Hereditary neuralgic amyotrophy is an autosomal dominant disease that is often linked to a mutation of SEPT9, a gene of the Septin family. The phenotypic spectrum of the disease may include hypotelorism, cleft palate, and other minor dysmorphisms. The age of onset is from infancy to adulthood. Hereditary neuralgic amyotrophy can be triggered by external stimuli such as infections, vaccinations, cold, stress, surgery, and strenuous exercise. Here, we report a six-year-old girl who was found to have mutation in the SEPT9 gene when she presented with recurrent attacks of painful brachial plexopathy following vaccinations, and was diagnosed as having hereditary neuralgic amyotrophy.

Keywords: Hereditary neuralgic amyotrophy, SEPT 9, vaccination

Hepsen Mine Serin, Sanem Yılmaz, Erdem Şimsek, Seda Kanmaz, Gül Aktan, Hasan Tekgül, Sarenur Gökben. A rare cause of brachial plexopathy: hereditary neuralgic amyotrophy. Turk Pediatri Ars . 2019; 54(3): 189-191

Sorumlu Yazar: Hepsen Mine Serin
LookUs & Online Makale