ISSN: 1306 - 0015 • E-ISSN: 1306 - 6278

Hızlı Arama




FBLN 4 mutasyonuna bağlı dev çıkan aort anevrizması: olgu serisi [Turk Pediatri Ars ]
Turk Pediatri Ars . Baskıdaki Makaleler: TPA-09609 | DOI: 10.5152/TurkPediatriArs.2018.4658

FBLN 4 mutasyonuna bağlı dev çıkan aort anevrizması: olgu serisi

Ayşe Sülü1, Osman Başpınar1, Derya Aydın Şahin2
1Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Hastalıkları Anabilim Dalı, Pediatrik Kardiyoloji Bölümü, Gaziantep, Türkiye
2Süleymaniye Kadın Doğum ve Çocuk Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Pediatrik Kardiyoloji Bölümü, İstanbul, Türkiye

“Cutis laxa” tip1B ender görülen FBLN 4 mutasyonunun neden olduğu, ön planda damar anomalileri ile seyreden otozomal çekinik bir hastalıktır. Burada aynı ailenin üyesi olan beş olgumuzu sunduk. Olgularımızın asıl kalp bulgusu çıkan aort anevrizması idi. Bir olgumuz 2,5 yaşında çıkan aorttaki dev anevrizmanın trakea, bronşlar ve kalp odacıklarına basısı nedeni ile kaybedildi. Üç olgumuza Bentall operasyonu yapıldı ve izlemleri devam etmektedir. Bir olgumuz halen klinik olarak izlemdedir. İlk olgunun tanı almasından sonra genetik çalışması yapıldı ve FBLN 4 mutasyonu saptandı. Aile taraması sırasında belirtisiz dört olgu daha saptandı. Yoğun akraba evliliklerinin olduğu ailenin taranabilen 29 üyesinde fizik muayene ve ekokardiyografik incelemelerde sorun saptanmadı. Aile ağacının çıkarılması, belirtisi olmayan bireylerde genetik hastalıkların erken tanısı açısından önemlidir.

Anahtar Kelimeler: Cutis laxa tip 1 B, çıkan aort anevrizması, FBLN 4 mutasyonu

Giant aortic aneurysm due to fibulin- 4 deficiency: case series

Ayşe Sülü1, Osman Başpınar1, Derya Aydın Şahin2
1Division of Pediatric Cardiology, Department of Pediatrics, Gaziantep University School of Medicine
2Department of Pediatric Cardiology, Süleymaniye Maternity and Children's Health Training and Research Hospital, İstanbul, Turkey

Cutis laxa tip1b is a rare autosomal recessive disorder caused by FBLN 4 mutation and characterized primarily by vascular anomalies. We herein present five cases who are the members of same family. Primary cardiac findings of these cases are giant aortic aneurysms. One 2.5-year-old case with massive aneurysm of the ascending aorta died as a result of compression to the heart chambers, trachea and bronchi. Benthall operation was performed in three of our patients who are under follow-up. One of the cases is still under clinical follow-up without surgery. After the diagnosis of the first case, genetic study was performed and FBLN 4 mutations have been searched for. Four new patients were detected during genetic screening of the family. Other 29 family members screened were negative for physical examination and echocardiography. Pedigree is important for early diagnosis of genetic diseases in asymptomatic individuals.

Keywords: Aneurysm of the ascending aorta, cutis laxa type 1B, FBLN 4 mutation



Sorumlu Yazar: Ayşe Sülü
LookUs & Online Makale