ISSN: 1306 - 0015 • E-ISSN: 1308 - 6278

Hızlı Arama




FBLN 4 mutasyonuna bağlı dev çıkan aort anevrizması: olgu serisi [Turk Pediatri Ars ]
Turk Pediatri Ars . 2019; 54(2): 119-124 | DOI: 10.5152/TurkPediatriArs.2018.4658

FBLN 4 mutasyonuna bağlı dev çıkan aort anevrizması: olgu serisi

Ayse Sulu1, Osman Başpınar1, Derya Aydın Şahin2
1Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Kardiyoloji Bilim Dalı, Gaziantep, Türkiye
2Süleymaniye Kadın Doğum ve Çocuk Sağlığı Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Kardiyoloji, İstanbul, Türkiye

“Cutis laxa” tip1B ender görülen FBLN 4 mutasyonunun neden olduğu, ön planda damar anomalileri ile seyreden otozomal çekinik bir hastalıktır. Burada aynı ailenin üyesi olan beş olgumuzu sunduk. Olgularımızın asıl kalp bulgusu çıkan aort anevrizması idi. Bir olgumuz 2,5 yaşında çıkan aorttaki dev anevrizmanın trakea, bronşlar ve kalp odacıklarına basısı nedeni ile kaybedildi. Üç olgumuza Bentall operasyonu yapıldı ve izlemleri devam etmektedir. Bir olgumuz halen klinik olarak izlemdedir. İlk olgunun tanı almasından sonra genetik çalışması yapıldı ve FBLN 4 mutasyonu saptandı. Aile taraması sırasında belirtisiz dört olgu daha saptandı. Yoğun akraba evliliklerinin olduğu ailenin taranabilen 29 üyesinde fizik bakı ve ekokardiyografik incelemelerde sorun saptanmadı. Aile ağacının çıkarılması, belirtisi olmayan bireylerde genetik hastalıkların erken tanısı açısından önemlidir.

Anahtar Kelimeler: Cutis laxa tip 1 B, çıkan aort anevrizması, FBLN 4 mutasyonu

Giant aortic aneurysm due to fibulin- 4 deficiency: case series

Ayse Sulu1, Osman Başpınar1, Derya Aydın Şahin2
1Division of Pediatric Cardiology, Department of Pediatrics, Gaziantep University Faculty of Medicine, Gaziantep, Turkey
2Department of Pediatric Cardiology, Süleymaniye Maternity Research and Training Hospital, İstanbul, Turkey

Cutis laxa tip1b is a rare autosomal recessive disorder caused by FBLN 4 mutation and primarily characterized by vascular anomalies. Herein, we present five patients who are the members of the same family. The primary cardiac findings of these patients were giant aortic aneurysms. One 2.5-year-old patient with a massive aneurysm of the ascending aorta died as a result of compression to the heart chambers, trachea, and bronchi. The bentall procedure was performed in three of our patients who are under follow-up. One patient is still under clinical follow-up without surgery. After the diagnosis of the first patient, a genetic study was performed in which FBLN 4 mutations were investigated. Four new patients were detected during genetic screening of the family. Other 29 family members were screened bur were negative in physical examinations and echocardiography. Pedigree is important for early diagnosis of genetic diseases in asymptomatic individuals.

Keywords: Aneurysm of the ascending aorta, cutis laxa type 1B, FBLN 4 mutation

Ayse Sulu, Osman Başpınar, Derya Aydın Şahin. Giant aortic aneurysm due to fibulin- 4 deficiency: case series. Turk Pediatri Ars . 2019; 54(2): 119-124

Sorumlu Yazar: Ayse Sulu, Türkiye
LookUs & Online Makale