ISSN: 1306 - 0015 • E-ISSN: 1306 - 6278

Quick Search




İzole persistan proteinüri ile başvuran olguda Tip 1 Dent hastalığı [Turk Pediatri Ars ]
Turk Pediatri Ars . Baskıdaki Makaleler: TPA-57855 | DOI: 10.5152/TurkPediatriArs.2018.6540

İzole persistan proteinüri ile başvuran olguda Tip 1 Dent hastalığı

Tülin Güngör1, Fehime Kara Eroğlu1, Fatma Yazılıtaş1, Gökçe Gür1, Evrim Kargın Çakıcı1, Michael Ludwig2, Mehmet Bülbül1
1Dr. Sami Ulus Kadın Doğum Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Eğitim Araştırma Hastanesi, Çocuk Nefrolojisi Bölümü, Ankara, Türkiye
2Bonn Üniversitesi, Klinik Kimya ve Klinik Farmakoloji Bölümü, Bonn, Almanya

Dent hastalığı, düşük moleküler ağırlıklı proteinüri, hiperkalsiüri, nefrokalsinoz ve/veya nefrolitiyazis triyadı ile karakterize; X’e bağlı resesif geçiş gösteren nadir bir genetik hastalıktır, CLCN5 veya OCRL genlerindeki mutasyonlar neden olmaktadır. Bazı hastaların izole proteinüri ile başvurduğu, böbrek biyopsisi ile fokal segmental glomeruloskleroz tanısı aldıkları bildirilmiştir. Etkilenen erkek hastaların %30-80’inde 3-5. dekadlarda son dönem böbrek yetmezliği gelişmektedir. Antiproteinürik tedavi ve hiperkalsiürinin düzeltilmesi ile hastalığın progresyonunun yavaşlatılabileceği düşünülmektedir. Bu nedenle erken tanı ve hastalığın bulgularının farkında olmak önemlidir. Burada, izole persistan proteinüri ile başvuran, düşük moleküler ağırlıklı proteinüri, hiperkalsiüri ve medüller nefrokalsinoz bulguları ile Dent hastalığı düşünülen ve CLCN5 geninde c.328_330delT (p.Phe110Trpfs27*) olarak tanımlanan mutasyon saptanarak kesin tanı alan bir erkek hasta sunulmuştur. İzole persistan proteinüri ile izlenen hastalarda düşük molekül ağırlıklı proteinürinin araştırılması ve Dent hastalığının ayırıcı tanıda düşünülmesinin önemi vurgulanmıştır.

Anahtar Kelimeler: Dent Hastalığı, izole persistan proteinüri, hiperkalsiüri

A case of Type 1 Dent disease presenting with isolated persistant proteinuria

Tülin Güngör1, Fehime Kara Eroğlu1, Fatma Yazılıtaş1, Gökçe Gür1, Evrim Kargın Çakıcı1, Michael Ludwig2, Mehmet Bülbül1
1Department of Pediatric Nephrology, Dr. Sami Ulus Maternity, Children's Health and Diseases Training and Research Hospital, Ankara, Turkey
2Department of Clinical Chemistry and Clinical Pharmacology, Bonn University, Bonn, Germany

Dent disease is a rare X-linked recessive tubular disorder, characterized by the triad of low molecular-weight proteinuria, hypercalciuria, nephrocalcinosis and/or nephrolithiasis caused by CLCN5 or OCRL gene mutations. Some children were reported to present with isolated persistant proteinuria, diagnosed as focal segmental glomerulosclerosis with kidney biopsy. Thirty to 80 % of affected males develop end-stage renal disease between ages 30 and 50 years. Treatment of proteinuria and hypercalciuria is thought to delay the progression of the disease. For this reason, it is important to be aware of the disease findings and early diagnosis. In this case report, we presented a boy presented with isolated persistent proteinuria and diagnosed as Dent disease with mutation analysis showing c.328_330delT (p.Phe110Trpfs27*) in CLCN5 gene. The importance of researching low molecular weight proteinuria and considering Dent disease in differential diagnosis has been emphasized in children presenting with isolated persistant proteinuria.

Keywords: Dent Disease, isolated persistant proteinuria, hypercalciuria



Sorumlu Yazar: Tülin Güngör
LookUs & Online Makale