ISSN: 1306 - 0015 • E-ISSN: 1306 - 6278

Quick Search




An overlooked case of a treatable hyperinsulinemic hypoglycemia: congenital glycosylation defect type ıb [Turk Pediatri Ars ]
Turk Pediatri Ars . Ahead of Print: TPA-50570 | DOI: 10.5152/TurkPediatriArs.2018.18004

An overlooked case of a treatable hyperinsulinemic hypoglycemia: congenital glycosylation defect type ıb

Pınar Haznedar1, F Tuba Eminoğlu2
1Department of Pediatrics, Ankara University School of Medicine, Ankara, Turkey
2Department of Pediatric Metabolism, Ankara University Faculty of Medicine, Ankara, Turkey

Congenital glycosylation defects are autosomal recessive disorders clinically characterized with growth retardation, hypotonia and multisystemic involvement. Congenital glycosylation defect type Ib is due to deficiency in phosphomannose isomerase which converts fructose-6-phosphate into mannose-6-phosphate. Patients usually present with hepatic or gastrointestinal symptoms lacking cranial involvement, making their IQ completely normal. We report a 10-month-old female patient referred to our clinic with persistent hypoglycemia, failure to thrive and hepatosplenomegaly who was diagnosed with congenital glycosylation defect type Ib. Oral D-mannose therapy was initiated shortly after diagnosis and her symptoms resolved in two weeks. Congenital glycosylation defect type Ib is an easily treatable disease and should be kept in mind in differential diagnosis in children and adults who show gastrointestinal symptoms, hyperinsulinemic hypoglycemia, palpable liver and spleen, growth retardation and elevated liver function tests.

Keywords: Congenital Defects Of Glycosylation, Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Protein Losing Enteropathy, D-Mannose

Gözden kaçabilecek ve tedavi edilebilir bir hiperinsülinemik hipoglisemi olgusu: konjenital glikozilasyon defekti tip ıb

Pınar Haznedar1, F Tuba Eminoğlu2
1Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Ankara, Türkiye
2Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları, Ankara, Türkiye

Konjenital glikozilasyon defektleri (CDG) otozomal resesif kalıtım gösteren, gelişme geriliği, hipotoni ve multisistem tutulumla seyreden hastalıklardır. CDG tip-1b MPI geninin kodladığı, fruktoz-6 fosfat’ı mannoz-6 fosfat’a çeviren fosfomannoz izomeraz enzimindeki eksikliğe bağlı oluşmaktadır. Diğer glikozilasyon defektlerinin aksine, özellikle hepatik ve gastrointestinal semptomlar ile görülmektedir. Hastalarda nörolojik tutulum gözlenmez ve zekâ seviyeleri normaldir. Burada merkezimizde CDG tip 1b tanısı alan olgu sunulmaktadır. 10 aylıkken ishal, kusma, büyüme-gelişme geriliği ve hepatosplenomegali nedeniyle önce hiperinsülinemik hipoglisemi tanısı ile diazoksit tedavisi başlanan ve ABCC8/KCNJ11 gen analizleri negatif sonuçlanan kız hasta tedaviye yanıt alınamaması nedeniyle merkezimize yönlendirildi. Klinik ve laboratuvar bulgularının CDG tip Ib ile uyumlu olması, yapılan izoelektrik transferrin focusing testinin patolojik sonuçlanması ve MPI geninde homozigot M138T mutasyonu saptanmasıyla hastaya CDG tip 1b tanısı konularak D-mannoz tedavisi başlandı. Mannoz tedavisinden dramatik yanıt alındı ve semptomları iki hafta içerisinde geriledi. CDG tip 1b yeni tanımlanmaya başlamış, D-mannoz tedavisinden belirgin fayda gören bir metabolik hastalıktır. Gastrointestinal semptomlar, hipoglisemi, hepatosplenomegali, karaciğer fonksiyon testlerinde anormallik saptanan ve gelişme geriliği olan olgularda akılda tutulması ve ayrıcı tanıda düşünülmesi önemlidir.

Anahtar Kelimeler: Konjenital Glikozilasyon Defektleri, D-Mannoz, Hiperinsülinemik Hipoglisemi, Protein Kaybettiren Enteropati



Corresponding Author: Pınar Haznedar, Türkiye
LookUs & Online Makale